Causas do albinismo

O albinismo é uma circunstância onde o corpo humano não produz bastante da melanina do pigmento. Em alguns casos, não pode haver absolutamente nenhuma melanina produzida. A falta da melanina conduz a uma descoloração da pele, do cabelo e da íris do olho. As pessoas que sofrem do albinismo não têm o cabelo extremamente leve, a pele pálida e a nenhuma cor na íris. Isto permite que os vasos sanguíneos na parte traseira do olho sejam vistos e fá-los parecer de olhos avermelhados.

A aparência estranha da pessoa que sofre do albinismo sujeita-os frequentemente ao estigma social. Contudo, não é uma circunstância que possa ser transferida pelo contacto, porque é causado por um defeito genético. Não é contagioso, infeccioso, maligno ou cancerígeno. Não afecta o tempo do paciente mas pode causar complicações em seu estilo de vida.

UKEREWE - TANZÂNIA - 2 DE JULHO DE 2015: Pai e filho não identificados do albino. Crédito de imagem: Temps de Dietmar/Shutterstock
UKEREWE - TANZÂNIA - 2 DE JULHO DE 2015: Pai e filho não identificados do albino. Crédito de imagem: Temps de Dietmar/Shutterstock

Causas do albinismo

Há primeiramente dois tipos do albinismo, albinismo oculocutaneous ou albinismo do OCA e da ocular ou OA. Ambos são causados pelos tipos diferentes de mutação genética passados do pai à criança. Uma pessoa que sofre do albinismo é em risco de ter uma criança que igualmente sofra do albinismo.

Com OCA, contudo, se cada pai tem um gene normal do pigmento (portador), 25% das crianças estará afectado clìnica mas 50% das crianças pode ser portadores do gene do albinismo, quando 25% tiverem uma possibilidade do carregamento com albinismo clínico.

Alguns tipos de OA afectam geralmente as crianças masculinas. Herdam o gene defeituoso de suas matrizes no que é denominado como a herança X-ligada. Estas crianças terão problemas com sua vista do olho, mas a cor da pele e do cabelo não é geralmente bruta afetada. Assim, pode-se geralmente ver como normal ou um tanto mais claro do que aquele de outro na família. As crianças fêmeas têm geralmente um formulário muito mais suave do OA porque têm um cromossoma de X normal junto com o cromossoma de X transformado.

A síndrome de Hermansky-Pudlak é um formulário muito raro do albinismo. Vê-se o mais frequentemente em Porto Rico e pode-se ser causado por um defeito genético em qualquer de 8 genes diferentes. Os sintomas podem ser muito similares ao OCA, mas além o paciente pode ter a doença pulmonar, os problemas das entranhas e as desordens do sangramento. Os pacientes tendem a ferir facilmente e precisar de ser cuidadosos com seus movimentos.

A síndrome de Chediak-Higashi é um outro formulário raro do albinismo que é similar ao OCA. Aqui o cabelo é-lhe geralmente uma cor marrom ou loura com um brilho de prata. A pele tende a variar de branco-amarelado a um tinge cinzento. A causa é uma mutação no gene de LYST. Enquanto esta mutação igualmente conduz a um defeito nos glóbulos brancos, o paciente está no maior risco de desenvolver infecções.

Complicações que elevaram do albinismo

# a ausência de melanina causa a perda de pigmentação natural da pele que conduz à pele que perde toda a protecção que tiver contra as raias ultravioletas.

  • A luz solar pode causar dano à pele mais facilmente nesta circunstância. Os povos com albinismo estão em um risco maior para desenvolver o cancro de pele.
  • A retina, ou a área sensível à luz na parte traseira do olho, são danificadas pela luz não filtrada que entra no olho através da íris devido à falta da pigmentação normal da íris.
  • A mutação genética pode igualmente render o nervo ótico dentro do disfuncional do olho devido à revelação imprópria.
  • Aqueles com síndrome de Hermansky- Pudlak podem sofrer dos problemas da doença pulmonar ou do sangramento.

Tratando o albinismo

Não há nenhuma cura para o albinismo. Aconselhar o paciente é geralmente útil. Os tratamentos recomendados ao paciente são baseados nos sintomas de que sofrem e podem variar em uma base do caso-à-caso. A severidade dos sintomas determinará as opções do tratamento disponíveis a elas.  Estes estão predominante sob duas cabeças: cuidado dos cuidados com a pele e da visão.

Cuidados com a pele

Desde que a pele de um paciente que sofre do albinismo é provável ser queimadura inclinada, vestir as luvas longas e vestuários completos do comprimento é imperativo para ajudar a proteger a pele contra a exposição ultravioleta. Estes indivíduos devem igualmente usar uma protecção solar com um factor de protecção alto do sol (o SPF 30 ou mais alto é recomendado). Devem verificar para ver se há mudanças na pele tal como uma toupeira nova ou em mudança, um crescimento anormal ou uma protuberância. As sardas e as correcções de programa da pele que mudaram a cor devem ser verificadas para fora pelo fornecedor de serviços de saúde médico.

Cuidado da visão

Os vidros ou as lentes de contacto podem ser usados para corrigir edições da visão tais como o curto-sightedness, o longo-sightedness e o astigmatismo. Os vidros de Sun capazes de filtrar para fora as raias ultravioletas ajudariam os pacientes que tratam o photophobia, ou a sensibilidade à luz. Os exercícios do olho podem ser recomendados tratar o estrabismo e o olho preguiçoso. As crianças na escola podem usar livros de texto das letras grandes para facilitar sua leitura.

Fontes

  1. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  2. https://aapos.org/terms/conditions/12
  3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
  4. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  5. https://www.scientificamerican.com/article/killing-albinos-tanzania-albinism/
  6. https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm
  7. http://kidshealth.org/en/teens/albinism.html#kha_31

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

Written by

Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Lashkari, Cashmere. (2019, February 26). Causas do albinismo. News-Medical. Retrieved on September 19, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Albinism-Causes.aspx.

  • MLA

    Lashkari, Cashmere. "Causas do albinismo". News-Medical. 19 September 2019. <https://www.news-medical.net/health/Albinism-Causes.aspx>.

  • Chicago

    Lashkari, Cashmere. "Causas do albinismo". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Albinism-Causes.aspx. (accessed September 19, 2019).

  • Harvard

    Lashkari, Cashmere. 2019. Causas do albinismo. News-Medical, viewed 19 September 2019, https://www.news-medical.net/health/Albinism-Causes.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post