Diagnostic d'albinisme

L'albinisme est une condition provoquée par l'hérédité des gènes codant pour la production insuffisante de la mélanine de pigment dans le fuselage. Le manque de mélanine affecte la couleur du cheveu et la peau ainsi que l'iris de l'oeil. Il y a plusieurs autres problèmes associés qui peuvent être vus chez une personne affligée avec l'albinisme.

Mère et fils non identifiés albinos. Crédit d
Mère et fils non identifiés albinos. Crédit d'image : Par des Temps de Dietmar/Shutterstock

Comment l'albinisme est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic est souvent effectué à la naissance car la peau et la couleur des cheveux du bébé seront beaucoup plus légères ou plus pâles que le reste de la famille. La présence des plages lumineuses sur la peau est un indice à la présence de l'albinisme. Un plein diagnostic comprendra une inspection matérielle du bébé, y compris la comparaison de la pigmentation de l'enfant avec cela des parents et d'autres membres de la famille.

Pendant qu'un certain nombre de problèmes visibilité visibilité sont souvent associés à l'albinisme, le docteur peut devoir faire une inspection d'oeil détaillée. L'ophtalmologue évaluera le bébé pour le nystagme, le strabisme et le photophobia. Le contrôle Electrodiagnostic dans lequel de petites électrodes sont mises sur le cuir chevelu pour vérifier le lien du cerveau et des yeux est également parfois conduit.

Quels sont les différents types d'albinisme ?

Les deux types principaux d'albinisme sont albinisme oculocutaneous et oculaire. Dans l'albinisme oculocutaneous la condition est immédiatement due reconnaissable à la dilution du pigment et de son effet sur la couleur du cheveu, de la peau et des yeux. C'est la forme la plus courante de la condition. Dans l'albinisme oculaire le cheveu et la peau peuvent être presque normaux dans l'apparence mais les yeux sont affectés. C'est le cas dans 10 à 15 % des patients d'albinisme.

Basé sur le gène spécifique qui entraîne l'albinisme, il y a beaucoup de différentes catégories d'albinisme oculocutaneous, comme :

OCA 1A - Activité complet absente de tyrosinase. Le patient a les yeux bleu-gris et la visibilité réduite. Le cheveu est blanc à la naissance et tend à devenir jaune comme âges d'enfant. La peau est blanche. Même les naevi sur la peau n'ont aucune pigmentation ou couleur.

OCA 1B - L'activité réduite de tyrosinase est vue. Le degré de dilution de pigment de peau et de cheveu est variable dans les personnes affectées. Il n'y a aucun oeil ou couleur des cheveux typique liée à ce sous-type d'albinisme. Les patients tendent à être très sensibles aux changements de température.

OCA 2 - Ceci a été précédemment connu comme mutation génique de P. Il y a de dilution variable de la mélanine dans le cheveu et la peau des patients. L'exposition au soleil solaire excessive mène aux lentigines solaires, aussi endroits de foie appelés. Ce sont tan, brun ou anthracnoses plat trouvés sur les pièces exposées au soleil de peau.

Mutation d'OCA 3TYRP 1 - ces personnes ont la synthèse réduite de l'eumelanin. Le cheveu est généralement vu pour être rouge ou brun.

Mutation d'OCA 4SLC45A2 - c'était plus tôt connu sous le nom de MAPT. Ses sympt40mes sont assimilés à ceux d'OCA 2. On le trouve le plus couramment en à l'Inde, à la Chine et au Japon.

Dans des types plus rares d'albinisme, nous pouvons inclure le syndrome de Hermansky-Pudlak, le syndrome croisé, le syndrome de Chediak-Higashi et le syndrome de Griscelli. Ils tous ont une mutation génétique recessively héritée qui entraîne l'albinisme. Cependant, puisque le gène qui a l'erreur est différent dans chacun de ces types, les sympt40mes tendent également à différer du cas au cas.

Traitement de l'albinisme

La prévention est le seul remède sûr quand il s'agit d'albinisme. Les parents doivent être offerts la consultation génétique s'ils s'avèrent des transporteurs du gène d'albinisme. Si les deux ont la même mutation génétique, l'enfant sera porté avec l'albinisme. Cependant, si seulement un parent est un transporteur, il y a des chances fortes que l'enfant peut avoir les gènes compensatoires et produire la quantité normale de pigmentation de mélanine.

L'explication comment la condition peut être héritée est un bon début pour conseiller les parents. Faire partie d'un comité de soutien aide également l'affaire avec l'état du bébé. Il permet à la famille de maintenir leurs perspectives positives et de ressentir moins d'isolement quand elles voient d'autres familles satisfaire au même problème. La consultation également maintient l'enfant positif au sujet de la condition et enseigne les mécanismes d'adaptation d'enfant pour aboutir aussi normal une durée comme possible avec l'albinisme.

La protection de la peau est une priorité pour des albinos. Le manque de mélanine les laisse exposés aux rayons ultraviolets sans n'importe quelle protection inhérente. Utilisant un écran solaire intense avec la SPF 30 ou le pouvoir plus élevé est un investissement essentiel dans la santé de peau. L'utilisation du vêtement à manches longues protecteur quand est à l'extérieur au soleil également une nécessité, avec un chapeau à large bord qui couvre la tête et protège la face. L'albinisme produit un risque plus grand pour le coup de soleil et le cancer de la peau, ainsi une attention adéquate doit être donnée à la protection.

Les états de visibilité peuvent varier selon le type d'albinisme que le patient souffre de. Selon la gravité et le problème de vision réel, des solutions seront recommandées au patient. La visibilité nuie peut être rectifiée avec des lentilles de contact ou des glaces. D'autres aides optiques telles que des loupes et des livres gras d'impression peuvent être employées pour aider à améliorer la visibilité du patient.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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