Diagnosi di albinismo

L'albinismo è una circostanza causata dall'eredità dei geni che codificano per la produzione insufficiente della melanina del pigmento nell'organismo. La mancanza di melanina pregiudica il colore dei capelli e l'interfaccia come pure il diaframma dell'occhio. Ci sono parecchi altri problemi associati che possono essere veduti in una persona afflitta con albinismo.

Madre e figlio non identificati dell
Madre e figlio non identificati dell'albino. Credito di immagine: Dai Temps/Shutterstock di Dietmar

Come l'albinismo è diagnosticato?

La diagnosi è fatta spesso alla nascita poichè il colore dei capelli e dell'interfaccia del bambino sarà molto più leggero o più pallido del resto della famiglia. La presenza di toppe leggere sull'interfaccia è una bugna alla presenza di albinismo. Una diagnosi completa comprenderà un esame fisico del bambino, compreso il confronto della pigmentazione del bambino con quella dei genitori e di altri membri della famiglia.

Mentre una serie di problemi in relazione con la visione sono associati spesso con albinismo, il medico può avere bisogno di di fare un esame di occhio dettagliato. L'oftalmologo valuterà il bambino per nistagmo, lo strabismo e la fotofobia. La prova elettrodiagnostica in cui gli elettrodi piccoli sono collocati sul cuoio capelluto per verificare la connessione del cervello e degli occhi egualmente a volte è condotta.

Che cosa sono i tipi differenti di albinismi?

I due tipi principali di albinismi sono albinismo oculocutaneous ed oculare. Nell'albinismo oculocutaneous la circostanza è immediatamente riconoscibile dovuto la diluizione del pigmento e del suo effetto sul colore dei capelli, dell'interfaccia e degli occhi. Ciò è il modulo più comune della circostanza. Nell'albinismo oculare i capelli e l'interfaccia possono essere quasi normali nell'aspetto ma gli occhi sono commoventi. Ciò è il caso in 10 - 15% dei pazienti di albinismo.

Sulla base del gene specifico che causa l'albinismo, ci sono molte classificazioni differenti di albinismo oculocutaneous, come:

OCA 1A - Attività completamente assente della tirosinasi. Il paziente ha gli occhi blu-grigi e visione diminuita. I capelli sono bianchi alla nascita e tendono a trasformarsi in in giallo come le età del bambino. L'interfaccia è bianca. Anche le mole sull'interfaccia non hanno la pigmentazione o colore.

OCA 1B - L'attività diminuita della tirosinasi è veduta. Il grado di diluizione del pigmento dei capelli e dell'interfaccia è variabile in persone commoventi. Non c'è colore tipico dei capelli o dell'occhio connesso con questo sottotipo di albinismo. I pazienti tendono ad essere molto sensibili ai mutamenti di temperatura.

OCA 2 - Ciò precedentemente è stata conosciuta come la mutazione genetica di P. C'è diluizione variabile della melanina nei capelli e nell'interfaccia dei pazienti. L'eccessiva esposizione solare al sole piombo ai lentigines solari, anche chiamati punti di fegato. Questi sono punti marroni o neri piani di abbronzatura, trovati sulle parti esposte al sole dell'interfaccia.

Mutazione di OCA 3TYRP 1 - queste persone hanno diminuito la sintesi di eumelanin. I capelli sono veduti generalmente per essere rossi o marroni.

Mutazione di OCA 4SLC45A2 - questo era più in anticipo conosciuto come MAPT. I sui sintomi sono simili a quelli di OCA 2. È trovato il più comunemente in India, in Cina e nel Giappone.

Nei tipi più rari di albinismi, possiamo comprendere la sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome trasversale, la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Griscelli. Tutte hanno una mutazione genetica recessively ereditata che causa l'albinismo. Tuttavia, poiché il gene che ha l'errore è differente in ciascuno di questi tipi, i sintomi egualmente tendono a differire dal caso al caso.

Trattamento dell'albinismo

La prevenzione è la sola maturazione sicura quando si tratta di albinismo. I genitori devono essere offerti il consiglio genetico se sono trovati per essere portafili del gene di albinismo. Se entrambi hanno la stessa mutazione genetica, il bambino sarà sopportato con albinismo. Tuttavia, se soltanto un genitore è i portafili, c'è una buona probabilità che il bambino può avere geni compensativi e produrre la quantità normale di pigmentazione della melanina.

La spiegazione come la circostanza può essere ereditata è un buon inizio per il consiglio dei genitori. Fa parte di un gruppo di appoggio egualmente aiuta l'affare con lo stato del bambino. Permette che la famiglia tenga la loro prospettiva positiva e ritenga più di meno isolata quando vedono altre famiglie fare fronte allo stesso problema. Il consiglio anche tiene il bambino positivo circa la circostanza ed insegna ai meccanismi di reazione del bambino per piombo normale una vita come possibile con albinismo.

La protezione dell'interfaccia è una priorità per gli albini. La mancanza di melanina li lascia esposti alle razze ultraviolette senza alcuna protezione inerente. Facendo uso di forte protezione solare con SPF 30 o il più alta potenza è un investimento essenziale nella salubrità dell'interfaccia. L'uso di abbigliamento a maniche lunghe protettivo quando fuori al sole è egualmente un imperativo, con un cappello a tesa larga che riguarda la testa e protegge la fronte di taglio. L'albinismo crea un maggior rischio per la solarizzazione ed il cancro di interfaccia, in modo da attenzione adeguata deve essere prestata alla protezione.

Gli stati della visione possono variare secondo il tipo di albinismo che il paziente sta soffrendo da. Secondo la severità ed il problema reale della visione, le soluzioni saranno raccomandate al paziente. La visione alterata può essere corretta con le lenti a contatto o i vetri. Altri aiuti ottici quali le lenti d'ingrandimento ed i libri stampati in neretto della stampa possono essere usati per contribuire a migliorare la visione del paziente.

Sorgenti

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/diagnosis-treatment/drc-20369189
  2. https://www.dermnetnz.org/topics/albinism/
  3. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  4. https://www.aao.org/eye-health/diseases/albinism-diagnosis

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

Written by

Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Lashkari, Cashmere. (2019, February 26). Diagnosi di albinismo. News-Medical. Retrieved on August 24, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Albinism-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Lashkari, Cashmere. "Diagnosi di albinismo". News-Medical. 24 August 2019. <https://www.news-medical.net/health/Albinism-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Lashkari, Cashmere. "Diagnosi di albinismo". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Albinism-Diagnosis.aspx. (accessed August 24, 2019).

  • Harvard

    Lashkari, Cashmere. 2019. Diagnosi di albinismo. News-Medical, viewed 24 August 2019, https://www.news-medical.net/health/Albinism-Diagnosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post