Diagnóstico do albinismo

O albinismo é uma circunstância causada pela herança dos genes que codificam para a produção inadequada da melanina do pigmento no corpo. A falta da melanina afecta a cor do cabelo e a pele assim como a íris do olho. Há diversos outros problemas associados que podem ser considerados em uma pessoa afligido com albinismo.

Matriz e filho não identificados do albino. Crédito de imagem: Por Temps de Dietmar/Shutterstock
Matriz e filho não identificados do albino. Crédito de imagem: Por Temps de Dietmar/Shutterstock

Como o albinismo é diagnosticado?

O diagnóstico é feito frequentemente no nascimento como a cor da pele e do cabelo do bebê será muito mais clara ou mais pálida do que o resto da família. A presença de correcções de programa claras na pele é um indício à presença de albinismo. Um diagnóstico completo incluirá um exame físico do bebê, incluindo a comparação da pigmentação da criança com a aquela dos pais e de outros membros da família.

Enquanto um número de problemas visão-relacionados são associados frequentemente com o albinismo, o doutor pode precisar de fazer um exame de olho detalhado. O oftalmologista avaliará o bebê para o nistagmo, o estrabismo e o photophobia. O teste Electrodiagnostic em que os eléctrodos pequenos são colocados no escalpe para testar a conexão do cérebro e dos olhos é conduzido igualmente às vezes.

Que são os tipos diferentes de albinismo?

Os dois tipos principais de albinismo são albinismo oculocutaneous e da ocular. No albinismo oculocutaneous a circunstância é imediatamente reconhecível devido à diluição do pigmento e de seu efeito na cor do cabelo, da pele e dos olhos. Este é o formulário o mais comum da circunstância. No albinismo da ocular o cabelo e a pele podem ser quase normais na aparência mas os olhos são afetados. Este é o caso em 10 a 15% de pacientes do albinismo.

Baseado no gene específico que causa o albinismo, há muitas classificações diferentes do albinismo oculocutaneous, como:

OCA 1A - Actividade completamente ausente do tyrosinase. O paciente tem os olhos azul-cinzentos e a visão reduzida. O cabelo é branco no nascimento e tende a transformar-se amarelo como as idades da criança. A pele é branca. Mesmo as toupeiras na pele não têm nenhuma pigmentação ou cor.

OCA 1B - A actividade reduzida do tyrosinase é considerada. O grau de diluição do pigmento da pele e do cabelo é variável em indivíduos afetados. Não há nenhuma cor típica do olho ou do cabelo associada com este subtipo do albinismo. Os pacientes tendem a ser muito sensíveis às mudanças de temperatura.

OCA 2 - Isto foi sabido previamente como a mutação genética de P. Há uma diluição variável da melanina no cabelo e na pele dos pacientes. A exposição solar excessiva ao sol conduz aos lentigines solares, igualmente chamados pontos de fígado. Estes são pontos bronzeados, marrons ou pretos lisos encontrados nas peças sol-expor da pele.

Mutação do OCA 3TYRP 1 - estes indivíduos reduziram a síntese do eumelanin. O cabelo é visto geralmente para ser vermelho ou marrom.

Mutação do OCA 4SLC45A2 - este estava mais adiantado conhecido como MAPT. Seus sintomas são similares àqueles de OCA 2. Encontra-se o mais geralmente na Índia, na China e no Japão.

Em uns tipos mais raros de albinismo, nós podemos incluir a síndrome de Hermansky-Pudlak, a síndrome transversal, a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli. Todos têm uma mutação genética recessively herdada que cause o albinismo. Contudo, desde que o gene que tem o erro é diferente em cada um destes tipos, os sintomas igualmente tendem a diferir do caso ao caso.

Tratando o albinismo

A prevenção é a única certo cura quando se trata do albinismo. Os pais devem ser oferecidos a assistência genética se são encontrados para ser portadores do gene do albinismo. Se ambos têm a mesma mutação genética, a criança estará carregada com albinismo. Contudo, se somente um pai é um portador, há uma boa possibilidade que a criança pode ter genes compensatórios e produzir a quantidade normal de pigmentação da melanina.

Explicar como a circunstância pode ser herdada é um bom começo para aconselhar os pais. Ser parte de um grupo de apoio igualmente ajuda o negócio com a condição do bebê. Permite que a família mantenha sua probabilidade positiva e sinta-a isolada menos quando vê outras famílias lidar com o mesmo problema. Aconselhar igualmente mantem a criança positiva sobre a circunstância e ensina os mecanismos lidando da criança para conduzir tão normal uma vida como possível com albinismo.

Proteger a pele é uma prioridade para albinos. A falta da melanina deixa-os expor às raias ultravioletas sem nenhuma protecção inerente. Usar uma protecção solar forte com SPF 30 ou potência mais alta é um investimento essencial na saúde da pele. O uso da roupa longo-sleeved protectora quando para fora no sol for igualmente uma obrigação, junto com um chapéu largo-brimmed que cubra a cabeça e proteja a face. O albinismo cria um risco maior para a queimadura e o cancro de pele, assim que a atenção adequada deve ser dada à protecção.

As condições da visão podem variar segundo o tipo de albinismo que o paciente está sofrendo de. Segundo a severidade e o problema real da visão, as soluções serão recomendadas ao paciente. A visão danificada pode ser corrigida com lentes ou vidros de contacto. Outros auxílios ópticos tais como lupa e livros corajosos da cópia podem ser usados para ajudar a melhorar a visão do paciente.

Fontes

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/diagnosis-treatment/drc-20369189
  2. https://www.dermnetnz.org/topics/albinism/
  3. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  4. https://www.aao.org/eye-health/diseases/albinism-diagnosis

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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