Diagnosis del albinismo

El albinismo es una condición causada por la herencia de los genes que cifran para la producción inadecuada de la melanina del pigmento en la carrocería. La falta de melanina afecta al color del pelo y la piel así como el iris del aro. Hay varios otros problemas asociados que se pueden considerar en una persona afligida con albinismo.

Molde-madre e hijo no identificados del albino. Haber de imagen: Por los Temps/Shutterstock de Dietmar
Molde-madre e hijo no identificados del albino. Haber de imagen: Por los Temps/Shutterstock de Dietmar

¿Cómo se diagnostica el albinismo?

La diagnosis se hace a menudo en el nacimiento como el color de la piel y del pelo del bebé será mucho más liviano o más pálido que el descanso de la familia. La presencia de remiendos livianos en la piel es una pista a la presencia de albinismo. Una diagnosis completa incluirá un examen físico del bebé, incluyendo la comparación de la pigmentación del niño con el de los padres y de otras piezas de la familia.

Mientras que varios problemas Vision-relacionados se asocian a menudo a albinismo, el doctor puede necesitar hacer un examen de aro detallado. El oftalmólogo fijará al bebé para el nistagmus, el estrabismo y la fotofobia. La prueba electrodiagnóstica en las cuales los pequeños electrodos se colocan en el cuero cabelludo para probar la conexión del cerebro y de los aros también conducto a veces.

¿Cuáles son los diversos tipos de albinismo?

Los dos tipos principales de albinismo son albinismo oculocutaneous y ocular. En albinismo oculocutaneous la condición es inmediatamente reconocible debido a la dilución del pigmento y de su efecto sobre el color del pelo, de la piel y de los aros. Ésta es la forma más común de la condición. En albinismo ocular el pelo y la piel pueden ser casi normales en aspecto pero los aros son afectados. Éste es el caso en 10 a 15% de los pacientes del albinismo.

De acuerdo con el gen específico que causa el albinismo, hay muchas diversas clasificaciones del albinismo oculocutaneous, por ejemplo:

OCA 1A - Actividad totalmente ausente de la tirosinasa. El paciente tiene aros azul-grises y visión reducida. El pelo es blanco en el nacimiento y tiende a convertirse en amarillo como las edades del niño. La piel es blanca. Incluso los espolones en la piel no tienen ninguna pigmentación o color.

OCA 1B - Se considera la actividad reducida de la tirosinasa. El grado de dilución del pigmento de la piel y del pelo es variable en individuos afectados. No hay color típico del aro o del pelo asociado a este subtipo del albinismo. Los pacientes tienden a ser muy sensibles a los cambios de temperatura.

OCA 2 - Esto era conocida previamente como la mutación de gen de P. Hay dilución variable de la melanina en el pelo y la piel de pacientes. La exposición solar excesiva al sol lleva a los lentigines solares, también llamados los sitios de hígado. Éstos son sitios tan, marrones o negros planos encontrados en las piezas expuestas al sol de la piel.

Mutación del OCA 3TYRP 1 - estos individuos han reducido la síntesis del eumelanin. El pelo se ve generalmente para ser rojo o marrón.

Mutación del OCA 4SLC45A2 - éste era anterior conocido como MAPT. Sus síntomas son similares a los de OCA 2. Se encuentra lo más común posible en la India, China y Japón.

En tipos más raros de albinismo, podemos incluir el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome cruzado, el síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli. Todos tienen una mutación genética recessively heredada que cause el albinismo. Sin embargo, puesto que el gen que tiene el desvío es diferente en cada uno de estos tipos, los síntomas también tienden a diferir de caso al caso.

Tratar albinismo

La prevención es la única vulcanización segura cuando se trata de albinismo. Los padres deben ser ofrecidos el asesoramiento genético si los encuentran para ser ondas portadoras del gen del albinismo. Si ambos tienen la misma mutación genética, el niño nacerá con albinismo. Sin embargo, si solamente un padre es una onda portadora, hay una buena ocasión que el niño puede tener genes compensatorios y producir la cantidad normal de pigmentación de la melanina.

La explicación de cómo la condición puede ser heredada es un buen comienzo para aconsejar a los padres. Siendo parte de ayudas de un grupo de ayuda también ocúpese de la condición del bebé. Permite que la familia mantenga su perspectiva positiva y asierre al hilo aislada menos cuando ella ve a otras familias el hacer frente al mismo problema. El asesoramiento también mantiene al niño positivo sobre la condición y enseña a los mecanismos que hacen frente del niño para llevar tan normal una vida como sea posible con albinismo.

La protección de la piel es una prioridad para los albinos. La falta de melanina los deja expuesta a los rayos ultravioletas sin ninguna protección inherente. Usando una protección solar fuerte con SPF 30 o una potencia más alta es una inversión esencial en salud de la piel. El uso de la ropa de manga larga protectora cuando fuera en el sol es también una necesidad, junto con un sombrero de ala ancha que revista la culata de cilindro y proteja la cara. El albinismo crea un mayor riesgo para la quemadura y el cáncer de piel, así que atención adecuada se debe prestar a la protección.

Las condiciones de Vision pueden variar dependiendo del tipo de albinismo que el paciente está sufriendo de. Dependiendo de la severidad y del problema real de la visión, las soluciones serán recomendadas al paciente. La visión empeorada se puede corregir con las lentes o los cristales de contacto. Otros socorros ópticos tales como lupas y libros intrépidos de la huella se pueden utilizar para ayudar a perfeccionar la visión del paciente.

Fuentes

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/diagnosis-treatment/drc-20369189
  2. https://www.dermnetnz.org/topics/albinism/
  3. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  4. https://www.aao.org/eye-health/diseases/albinism-diagnosis

[Lectura adicional: Albinismo]

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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