Albinisme - absence partielle de pigment dans la peau

L'albinisme est une condition marquée par production réduite de mélanine, le pigment qui fournit la couleur au cheveu, à la peau, et aux yeux d'une personne. C'est un état hérité avec les signes actuels de la naissance d'un mineur.

L'albinisme n'est pas un état courant et n'affecte pas approximativement 1 dans 17.000 personnes. Il peut affecter des personnes de n'importe quel mouvement propre racial et, dans la plupart des cas, les parents de la personne avec l'albinisme n'ont pas les signes matériels de la condition.

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Types d'albinisme

Il y a deux types principaux d'albinisme :

  • Oculocutaneous (OCA) : pigment diminué dans le cheveu, la peau, et les yeux.
  • Albinisme oculaire : pigment diminué principalement dans les yeux, avec la modification minimale au cheveu et à la couleur de la peau.

Causes

L'albinisme est transmis par l'intermédiaire d'une mutation génique des parents aux enfants. Les deux parents doivent être un transporteur du gène spécifique pour qu'un enfant hérite de la plupart des types de la condition, bien qu'ils ne montrent pas habituellement des signes de changements de pigmentation.

L'hérédité suit une configuration récessive autosomique d'hérédité. Ceci signifie que si les deux parents sont des porteurs du gène, chaque enfant aura :

  • possibilité de 25% de avoir l'albinisme
  • possibilité de 50% de devenir un transporteur d'un gène d'albinisme
  • possibilité de 25% d'être inchangé par la condition

L'albinisme oculaire de X-linked se rapporte à l'emplacement du gène d'albinisme, qui est sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes de X et les hommes ont 1 X et 1 chromosomes Y. L'albinisme oculaire de X-linked est beaucoup plus courant dans les mâles et est réussi en circuit des femmes qui ont le gène mais ne montre pas des sympt40mes au fils qui a seulement un chromosome X. Si la mère est un porteur du gène, chaque enfant mâle a une possibilité de 50 pour cent d'hériter de la condition.

Signes et sympt40mes

Les signes et les sympt40mes de l'albinisme peuvent comprendre :

  • Mouvements involontaires de l'oeil (nystagme)
  • Positions principales anormales
  • Mauvais alignement des yeux
  • Sensibilité à la lumière (photosensibilité)
  • Erreurs réfringentes (par exemple, hypermétropie, myopie, astigmatisme)
  • Diminuez la visibilité due à l'hypoplasie fovéale
  • Fonctionnement anormal du nerf optique
  • Pigment réduit ou absent dans l'iris (transillumination d'iris)

Demande de règlement

L'albinisme est un état chronique que reste stable au fil du temps. La production du pigment et le développement de visibilité d'une personne avec l'albinisme ne peuvent pas être corrigés. Cependant, un bilan des yeux et de mettre en application des techniques de management peut être avantageux.

Par exemple, le recours aux glaces ou à une opération peut être indiqué pour des personnes avec l'mauvais alignement des yeux, les positions anormales de la tête, ou les mouvements oculaires involontaires. Ceci peut également aider à améliorer la visibilité et à réduire la photosensibilité.

Modifications de mode de vie

Les gens affectés par albinisme ont souvent satisfaire difficile aux sympt40mes de la condition, en particulier difficultés visuelles. La visibilité interurbaine est en général plus mauvaise que le court distance et les aides visuelles peuvent être utiles pour que les enfants voient des objectifs loin dans un environnement de classe. Le renseignement est inchangé par albinisme, bien que les personnes puissent exiger des aides de les aider pour voir plus clair.

Le manque de pigmentation dans la peau augmente également le risque de coup de soleil et le cancer de la peau dans les gens avec l'albinisme. Pour cette raison, les personnes affectées devraient prendre des soins de s'user la protection adéquate du soleil, y compris le vêtement, les chapeaux, les lunettes de soleil, et l'écran solaire.

Conseil génétique

Car l'albinisme est un état hérité, il est important que les personnes affectées et leurs familles reçoivent des informations adéquates sur la génétique du trouble pour le futur planning familial. Si un enfant est affecté, les enfants complémentaires ont type une possibilité de 25% d'hériter de la condition. Les enfants de mêmes parents peuvent également souhaiter savoir s'ils sont un porteur du gène.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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