Albinismo - assenza parziale di pigmento nell'interfaccia

L'albinismo è una circostanza tracciata da produzione diminuita di melanina, il pigmento che fornisce il colore ai capelli, all'interfaccia ed agli occhi di una persona. È uno stato ereditato con i segni presenti dalla nascita di un infante.

L'albinismo non è uno stato comune e non pregiudica circa 1 in 17,000 persone. Può pregiudicare le persone da tutto lo sfondo razziale e, nella maggior parte dei casi, i genitori della persona con albinismo non hanno segni fisici della circostanza.

Copyright: Temps/Shutterstock.com di Dietmar
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Tipi di albinismi

Ci sono due tipi principali di albinismi:

  • Oculocutaneous (OCA): pigmento in diminuzione nei capelli, nell'interfaccia e negli occhi.
  • Albinismo oculare: pigmento in diminuzione soprattutto negli occhi, con cambiamento minimo ai capelli ed al colore della pelle.

Cause

L'albinismo è passato sopra via una mutazione genetica dai genitori ai bambini. Entrambi i genitori devono essere i portafili del gene specifico in modo che un bambino per ereditare la maggior parte dei tipi delle circostanze, sebbene non diano segni solitamente dei cambiamenti nella pigmentazione.

L'eredità segue un reticolo recessivo autosomica di eredità. Ciò significa che se entrambi i genitori sono portafili del gene, ogni bambino avrà:

  • probabilità di 25% di avere albinismo
  • probabilità di 50% di trasformarsi nei portafili di un gene di albinismo
  • probabilità di 25% di essere inalterato dalla circostanza

l'albinismo oculare X-collegato si riferisce alla posizione del gene di albinismo, che è sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno 1 X e 1 cromosoma Y. l'albinismo oculare X-collegato è molto più comune in maschi ed è passato sopra dalle donne che hanno il gene ma non mostra i sintomi al figlio che ha soltanto un cromosoma X. Se la madre è i portafili del gene, ogni bambino maschio ha una probabilità di 50 per cento di eredità della circostanza.

Segni e sintomi

I segni ed i sintomi di albinismo possono includere:

  • Movimenti involontari dell'occhio (nistagmo)
  • Posizioni cape anormali
  • Cattivo allineamento degli occhi
  • Sensibilità ad indicatore luminoso (fotosensibilità)
  • Errori rifrangenti (per esempio, ipermetropia, miopia, astigmatismo)
  • Faccia diminuire la visione dovuto l'ipoplasia foveal
  • Funzione anormale del nervo ottico
  • Pigmento diminuito o assente nel diaframma (transillumination del diaframma)

Trattamento

L'albinismo è uno stato cronico che rimane col passare del tempo stabile. La produzione del pigmento e lo sviluppo della visione di una persona con albinismo non possono essere essiccati. Tuttavia, una valutazione degli occhi e della tecnica di gestione applicare può essere utile.

Per esempio, l'uso dei vetri o di una procedura chirurgica può essere indicato per le persone con cattivo allineamento degli occhi, posizioni anormali della testa, o i movimenti di occhio involontari. Ciò può anche contribuire a migliorare la visione e diminuire la fotosensibilità.

Modifiche di stile di vita

La gente influenzata da albinismo ha spesso fare fronte difficile ai sintomi della circostanza, specialmente le difficoltà visive. La visione interurbana è in genere peggiore di a breve distanza e sussidi visivi può essere utile affinchè i bambini vedano gli oggetti lontano in un ambiente dell'aula. L'intelligenza è inalterata da albinismo, sebbene le persone possano richiedere agli aiuti di aiutarli per vedere chiaro.

La mancanza di pigmentazione nell'interfaccia egualmente aumenta il rischio di solarizzazione ed il cancro di interfaccia nella gente con albinismo. Per questo motivo, le persone commoventi dovrebbero ciao alla protezione adeguata del sole di usura, compreso abbigliamento, i cappelli, gli occhiali da sole e la protezione solare.

Consiglio genetico

Poichè l'albinismo è uno stato ereditato, è importante che le persone commoventi e le loro famiglie ricevono le informazioni adeguate sulla genetica del disordine per pianificazione familiare futura. Se un bambino è commovente, i bambini supplementari hanno tipicamente una probabilità di 25% di eredità della circostanza. I fratelli germani possono anche desiderare sapere se sono i portafili del gene.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Albinismo - assenza parziale di pigmento nell'interfaccia. News-Medical. Retrieved on October 15, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Albinism-Partial-Absence-of-Pigment-in-the-Skin.aspx.

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