Albinismo - ausência parcial de pigmento na pele

O albinismo é uma circunstância marcada pela produção reduzida de melanina, o pigmento que fornece a cor ao cabelo, à pele, e aos olhos de um indivíduo. É uma condição herdada com os sinais actuais do nascimento de um infante.

O albinismo não é uma condição comum e não afecta aproximadamente 1 em 17.000 povos. Pode afectar indivíduos de todo o fundo racial e, na maioria dos casos, os pais do indivíduo com albinismo não têm sinais físicos da circunstância.

Copyright: Temps de Dietmar/Shutterstock.com
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Tipos de albinismo

Há dois tipos principais de albinismo:

  • Oculocutaneous (OCA): pigmento diminuído no cabelo, na pele, e nos olhos.
  • Albinismo da ocular: pigmento diminuído primeiramente nos olhos, com mudança mínima ao cabelo e à cor da pele.

Causas

O albinismo é passado sobre através de uma mutação genética dos pais às crianças. Ambos os pais precisam de ser um portador do gene específico para que uma criança herde a maioria de tipos da circunstância, embora não mostrem geralmente sinais das mudanças na pigmentação.

A herança segue um teste padrão recessivo autosomal da herança. Isto significa que se ambos os pais são portadores do gene, cada criança terá:

  • possibilidade de 25% de ter o albinismo
  • possibilidade de 50% de transformar-se um portador de um gene do albinismo
  • possibilidade de 25% de ser não afectado pela circunstância

o albinismo X-ligado da ocular refere o lugar do gene do albinismo, que está no cromossoma de X. As mulheres têm dois cromossomas de X e os homens têm 1 X e 1 cromossoma de Y. o albinismo X-ligado da ocular é muito mais comum nos homens e é passado sobre das mulheres que têm o gene mas não mostra sintomas ao filho que tem somente um cromossomo x. Se a matriz é um portador do gene, cada criança masculina tem uma possibilidade de 50 por cento de herdar a circunstância.

Sinais e sintomas

Os sinais e os sintomas do albinismo podem incluir:

  • Movimentos involuntários do olho (nistagmo)
  • Posições principais anormais
  • Desalinhamento dos olhos
  • Sensibilidade à luz (fotossensibilidade)
  • Erros Refractive (por exemplo, hyperopia, miopia, astigmatismo)
  • Diminua a visão devido à hipoplasia foveal
  • Função anormal do nervo ótico
  • Pigmento reduzido ou ausente na íris (transillumination da íris)

Tratamento

O albinismo é uma condição crônica que permaneça estável ao longo do tempo. A produção de pigmento e a revelação da visão de um indivíduo com albinismo não podem ser curadas. Contudo, uma avaliação dos olhos e de executar técnicas de gestão pode ser benéfica.

Por exemplo, o uso dos vidros ou de um procedimento cirúrgico pode ser indicado para indivíduos com o desalinhamento dos olhos, as posturas anormais da cabeça, ou os movimentos de olho involuntários. Isto pode igualmente ajudar a melhorar a visão e reduzir a fotossensibilidade.

Alterações do estilo de vida

Os povos afetados pelo albinismo têm frequentemente lidar difícil com os sintomas da circunstância, dificuldades particularmente visuais. A visão interurbana é tipicamente mais ruim do que a curto-distância e os auxílios visuais podem ser úteis para que as crianças considerem objetos longe em um ambiente da sala de aula. A inteligência é não afectada pelo albinismo, embora os indivíduos possam exigir auxílios os ajudar a ver mais claramente.

A falta da pigmentação na pele igualmente aumenta o risco de queimadura e o cancro de pele nos povos com albinismo. Por este motivo, os indivíduos afetados devem ciao à protecção adequada do sol do desgaste, incluindo a roupa, os chapéus, os óculos de sol, e a protecção solar.

Assistência genética

Porque o albinismo é uma condição herdada, é importante que os indivíduos afetados e suas famílias recebem a informação adequada sobre a genética da desordem para o planeamento familiar futuro. Se uma criança é afetada, as crianças adicionais têm tipicamente uma possibilidade de 25% de herdar a circunstância. Os irmãos podem igualmente desejar saber se são um portador do gene.

Referências

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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