Albinismo - ausencia parcial de pigmento en la piel

El albinismo es una condición marcada por la producción reducida de melanina, el pigmento que ofrece color al pelo, a la piel, y a los aros de un individuo. Es una condición heredada con los signos presentes del nacimiento de un niño.

El albinismo no es una condición común y no afecta a aproximadamente 1 en 17.000 personas. Puede afectar a individuos de cualquier fondo racial y, en la mayoría de los casos, los padres del individuo con albinismo no tienen signos físicos de la condición.

Derechos de autor: Temps/Shutterstock.com de Dietmar
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Tipos de albinismo

Hay dos tipos principales de albinismo:

  • Oculocutaneous (OCA): pigmento disminuido en el pelo, la piel, y los aros.
  • Albinismo ocular: pigmento disminuido sobre todo en los aros, con el cambio mínimo al color del pelo y de piel.

Causas

El albinismo se pasa conectado vía una mutación de gen de padres a los niños. Ambos padres necesitan ser una onda portadora del gen específico para que un niño herede la mayoría de los tipos de la condición, aunque no muestren generalmente signos de cambios en la pigmentación.

La herencia sigue una configuración recesiva de un autosoma de la herencia. Esto significa que si ambos padres son ondas portadoras del gen, cada niño tendrá:

  • ocasión del 25% del tener albinismo
  • ocasión del 50% de hacer una onda portadora de un gen del albinismo
  • ocasión del 25% de ser inafectado por la condición

el albinismo ocular X-conectado refiere a la situación del gen del albinismo, que está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas de X y los hombres tienen 1 X y 1 cromosoma de Y. el albinismo ocular X-conectado es mucho más común en varones y se pasa conectado de las mujeres que tienen el gen pero no muestra síntomas al hijo que tiene solamente un cromosoma X. Si el molde-madre es una onda portadora del gen, cada niño masculino tiene una ocasión del 50 por ciento de heredar la condición.

Signos y síntomas

Los signos y los síntomas del albinismo pueden incluir:

  • Movimientos involuntarios del aro (nistagmus)
  • Posiciones principales anormales
  • Desalineación de los aros
  • Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
  • Desvíos refractivos (e.g., hyperopia, miopía, astigmatismo)
  • Disminuya la visión debido a la hipoplasia foveal
  • Función anormal del nervio óptico
  • Pigmento reducido o ausente en el iris (transillumination del iris)

Tratamiento

El albinismo es una condición crónica que sigue habiendo estable en un cierto plazo. La producción de pigmento y el revelado de la visión de un individuo con albinismo no pueden ser curados. Sin embargo, una evaluación de los aros y de ejecutar de técnicas de administración puede ser beneficiosa.

Por ejemplo, el uso de cristales o de un procedimiento quirúrgico se puede indicar para los individuos con la desalineación de los aros, las posturas anormales de la culata de cilindro, o los movimientos de los ojos involuntarios. Esto puede también ayudar a perfeccionar la visión y a reducir fotosensibilidad.

Modificaciones de la forma de vida

La gente afectada por el albinismo tiene a menudo hacer frente difícil a los síntomas de la condición, determinado dificultades visuales. La visión de larga distancia es típicamente peor que la corto-distancia y los socorros visuales pueden ser útiles para que los niños consideren objetos lejos en un ambiente de la sala de clase. La inteligencia es inafectada por albinismo, aunque los individuos puedan requerir a ayudantes ayudarles para ver más sin obstrucción.

La falta de pigmentación en la piel también aumenta el riesgo de quemadura y el cáncer de piel en gente con albinismo. Por este motivo, los individuos afectados deben llevar cuidado la protección adecuada del sol del desgaste, incluyendo la ropa, los sombreros, las gafas de sol, y la protección solar.

Asesoramiento genético

Pues el albinismo es una condición heredada, es importante que los individuos afectados y sus familias reciben la información adecuada sobre la genética del desorden para la planificación familiar futura. Si un niño es afectado, los niños adicionales tienen típicamente una ocasión del 25% de heredar la condición. Los hermanos pueden también desear saber si son una onda portadora del gen.

Referencias

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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