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Génétique et hérédité de syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une condition qui développe en raison des mutations en trois gènes différents - COL4A3, COL4A4 et COL4A5. La raison pour laquelle le syndrome a un impact important sur les reins est parce que tous ces gènes fournissent les directives qui affectent le collagène du type IV dans une protéine actuelle dans les reins.

Cette protéine influence le fonctionnement des vaisseaux sanguins de glomérules rénaux dans les reins qui aident avec le procédé de filtration. Ces capillaires enlèvent l'eau et la gaspillent du sang pour produire l'urine.

Quand il y a des mutations en ces gènes, les reins ne suivent pas le procédé de filtration aussi bien qu'ils devraient. Ceci peut avoir comme conséquence la maladie rénale chronique (CKD) dans le patient.

Ce même collagène est également trouvé dans les structures de l'oreille interne. Les anomalies peuvent avoir comme conséquence la perte auditive neuro-sensorielle due à la façon dont elles affectent le fonctionnement de l'organe.

Ce même collagène est également présent dans les yeux où son rôle maintient la forme de la lentille. Les mutations dans les gènes peuvent avoir comme conséquence un cristallin et des taches difformes et coniques de décoloration dans la rétine.

Configuration de X-linked d'hérédité

Dans le syndrome d'Alport, 80% des cas sont dus à la mutation dans COL4A5, la configuration de X-linked. Pour un mâle, ceci signifie qu'ils ont une mutation sur leur chromosome X mais ils n'ont pas un autre chromosome X pour compenser ceci. L'autre chromosome est Y et n'est pas affecté.

Les femelles ont deux chromosomes de X, ainsi il signifie que même si ils ont la mutation de syndrome d'Alport sur un chromosome, l'autre chromosome X peut compenser. Ceci peut limiter le développement des sympt40mes pour des femelles par rapport aux mâles.

Pour des mâles, ceci signifie qu'ils peuvent remarquer la maladie rénale chronique amenant à l'insuffisance rénale et à d'autres sympt40mes plus spectaculaires de la maladie. En revanche, le choc sur les femelles sera plus doux. Les femmes tendent à avoir l'hématurie (sang dans l'urine) mais les problèmes de rein ne sont pas comme marqués.

Supplémentaire, les mâles ne peuvent pas transmettre le chromosome X à la progéniture mâle pendant que les enfants mâles reçoivent le chromosome Y de leur père. Ils peuvent cependant réussir leur chromosome X à la progéniture féminine qui sera un transporteur pour le syndrome.

Si la mère d'une femme a la mutation, il a un 1 dans la possibilité 2 d'être un transporteur. Les tests aideront à confirmer s'il a la mutation ou pas, car les sympt40mes peuvent être doux. La possibilité d'un descendant mâle recevant la mutation est également 50% mais les sympt40mes seront beaucoup plus intenses et il est susceptible de développer le plein syndrome.

Types rares de syndrome d'Alport

Les formes plus rares du syndrome composent environ 20% de caisses au total. Environ 15% de ces cas aura la configuration récessive autosomique d'hérédité. Les patients auront des mutations dans les gènes COL4A3 et COL4A4.

Dans le syndrome d'Alport récessif autosomique, les hommes et les femmes sont les deux affectés des voies assimilées. Ils auront des sympt40mes tels que l'insuffisance rénale, les éditions d'oeil et l'audition réduite.

Une personne dans la condition devrait recevoir deux mutations dans les mêmes gènes des deux parents. Les transporteurs peuvent montrer des signes de sang en leur urine (hématurie). La progéniture des deux sexes ont un 1 dans la possibilité 4 d'hériter de la condition.

Un autre état rare est le syndrome d'Alport dominant autosomique, qui entraîne également une mutation dans les gènes COL4A3 ou COL4A4. Ce affects environ 5% des cas du syndrome d'Alport. Les patients présentant ce type peuvent développer l'insuffisance rénale beaucoup plus tard, après l'âge de 40. Ils ont également la perte auditive et leurs yeux sont affectés. Leurs enfants ont une possibilité de 50% d'hériter de la mutation.

Références

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Last Updated: Feb 26, 2019

Deborah Fields

Written by

Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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