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La genetica ed eredità di sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una circostanza che sviluppa dovuto le mutazioni in tre geni differenti - COL4A3, COL4A4 e COL4A5. La ragione per cui la sindrome ha un impatto significativo sui reni è perché tutti questi geni forniscono le istruzioni che pregiudicano il tipo collageno di IV in una proteina presente nei reni.

Questa proteina urta la funzione dei vasi sanguigni dei glomeruli nei reni che aiutano con il trattamento di filtrazione. Questi capillari eliminano l'acqua e sprecano dal sangue per produrre l'urina.

Quando ci sono mutazioni in questi geni, i reni non effettuano bene il trattamento di filtrazione come dovrebbero. Ciò può provocare la malattia renale cronica (CKD) nel paziente.

Questo stesso collageno egualmente è trovato nelle strutture dell'orecchio interno. Le anomalie possono provocare la perdita dell'udito neuro-sensoriale dovuto come pregiudicano la funzione dell'organo.

Questo stesso collageno è egualmente presente negli occhi in cui il suo ruolo sta tenendo la forma della lente. Le mutazioni nei geni possono provocare una lente di occhio e le macchie deformi e coniche di scoloramento nella retina.

reticolo X-collegato dell'eredità

Nella sindrome di Alport, 80% dei casi sono dovuto la mutazione in COL4A5, il reticolo X-collegato. Per un maschio, questo significa che hanno una mutazione sul loro cromosoma X ma non hanno altro cromosoma X per compensare questo. L'altro cromosoma è Y e non è commovente.

Le femmine hanno due cromosomi X, in modo da significa che anche se hanno la mutazione di sindrome di Alport su un cromosoma, l'altro cromosoma X può compensare. Ciò può limitare lo sviluppo dei sintomi per le femmine rispetto ai maschi.

Per i maschi, questo significa che possono avvertire la malattia renale cronica che porta all'insufficienza renale e ad altri sintomi più drammatici della malattia. Al contrario, l'impatto sulle femmine sarà più delicato. Le donne tendono ad avere ematuria (sangue nell'urina) ma i problemi del rene non sono come tracciati.

Ulteriormente, i maschi non possono passare sopra il cromosoma X alla prole maschio mentre i bambini maschii ricevono il cromosoma Y dal loro padre. Possono tuttavia passare il loro cromosoma X alla prole femminile che sarà i portafili per la sindrome.

Se la madre di una donna ha la mutazione, ha un 1 nella probabilità 2 di essere i portafili. Le prove contribuiranno a confermare se ha la mutazione o non, poichè i sintomi possono essere delicati. La probabilità di un discendente maschio che riceve la mutazione è egualmente 50% ma i sintomi saranno molto più forti ed è probabile sviluppare la sindrome completa.

Tipi rari di sindromi di Alport

I moduli più rari della sindrome compongono circa 20% delle casse nel totale. Circa 15% di questi casi avrà il reticolo recessivo autosomica di eredità. I pazienti avranno mutazioni nei geni COL4A3 e COL4A4.

Nella sindrome di Alport recessiva autosomica, gli uomini e le donne sono entrambe il commovente nei simili modi. Avranno sintomi quale insufficienza renale, eye le emissioni e l'udito diminuito.

Una persona con la circostanza dovrebbe ricevere due mutazioni negli stessi geni da entrambi i genitori. I portafili possono dare segni di sangue in loro urina (ematuria). La prole di entrambi i sessi ha un 1 nella probabilità 4 di eredità della circostanza.

Un altro stato raro è sindrome di Alport dominante autosomica, che egualmente causa una mutazione nei geni COL4A3 o COL4A4. Questo influenze circa 5% dei casi della sindrome di Alport. I pazienti con questo tipo possono sviluppare molto più successivamente l'insufficienza renale, dopo l'età di 40. Egualmente hanno perdita dell'udito ed i loro occhi sono commoventi. I loro bambini hanno una probabilità di 50% di eredità della mutazione.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Deborah Fields

Written by

Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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