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Genética e herança da síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma circunstância que desenvolva devido às mutações em três genes diferentes - COL4A3, COL4A4 e COL4A5. A razão que a síndrome tem um impacto significativo nos rins é porque todos estes genes fornecem as instruções que afectam o tipo colagénio de IV em uma proteína actual nos rins.

Esta proteína impacta a função dos vasos sanguíneos dos glomérulo nos rins que ajudam com o processo de filtração. Estes capilares removem a água e desperdiçam-na do sangue para produzir a urina.

Quando há umas mutações nestes genes, os rins não realizam o processo de filtração tão bem como devem. Isto pode conduzir à doença renal crônica (CKD) no paciente.

Este mesmo colagénio é encontrado igualmente nas estruturas da orelha interna. As anomalias podem conduzir à perda da audição neuro-sensorial devido a como afectam a função do órgão.

Este mesmo colagénio está igualmente actual nos olhos onde seu papel está mantendo a forma da lente. As mutações nos genes podem conduzir a uma lente de olho e a umas mancha deformados, cónicas da descoloração na retina.

teste padrão X-ligado da herança

Na síndrome de Alport, 80% dos casos são devido à mutação em COL4A5, o teste padrão X-ligado. Para um homem, isto significa que têm uma mutação em seu cromossoma de X mas não têm um outro cromossoma de X para compensar isto. O outro cromossoma é Y e não é afetado.

As fêmeas têm dois cromossomas de X, assim que significa que mesmo se têm a mutação da síndrome de Alport em um cromossoma, o outro cromossoma de X pode compensar. Isto pode limitar a revelação dos sintomas para fêmeas em comparação com homens.

Para homens, isto significa que podem experimentar a doença renal crônica que conduz à insuficiência renal e a outros sintomas mais dramáticos da doença. Ao contrário, o impacto nas fêmeas será mais suave. As mulheres tendem a ter a hematúria (sangue na urina) mas os problemas do rim não são como marcados.

Adicionalmente, os homens não podem passar sobre o cromossomo x à prole masculina enquanto as crianças masculinas recebem o cromossoma de Y de seu pai. Podem contudo passar seu cromossoma de X à prole fêmea que será um portador para a síndrome.

Se a matriz de uma mulher tem a mutação, tem um 1 na possibilidade 2 de ser um portador. Os testes ajudarão a confirmar se tem a mutação ou não, porque os sintomas podem ser suaves. A possibilidade de um descendente masculino que recebe a mutação é igualmente 50% mas os sintomas serão muito mais fortes e é provável desenvolver a síndrome completa.

Tipos raros de síndrome de Alport

Os formulários mais raros da síndrome compo aproximadamente 20% das caixas no total. Aproximadamente 15% destes casos terá o teste padrão recessivo autosomal da herança. Os pacientes terão mutações nos genes COL4A3 e COL4A4.

Na síndrome recessivo autosomal de Alport, os homens e as mulheres são ambo o afetados em maneiras similares. Terão sintomas tais como a insuficiência renal, para eye edições e a audição reduzida.

Uma pessoa com a circunstância teria que receber duas mutações nos mesmos genes de ambos os pais. Os portadores podem mostrar sinais do sangue em sua urina (hematúria). A prole de ambos os sexos tem um 1 na possibilidade 4 de herdar a circunstância.

Uma outra condição rara é a síndrome dominante autosomal de Alport, que igualmente causa uma mutação nos genes COL4A3 ou COL4A4. Este influências aproximadamente 5% dos exemplos da síndrome de Alport. Os pacientes com este tipo podem desenvolver a insuficiência renal muito mais tarde, após a idade de 40. Igualmente têm a perda da audição e seus olhos são afetados. Suas crianças têm uma possibilidade de 50% de herdar a mutação.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Deborah Fields

Written by

Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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