A síndrome de Alport é uma circunstância que desenvolva devido às mutações em três genes diferentes - COL4A3, COL4A4 e COL4A5. A razão que a síndrome tem um impacto significativo nos rins é porque todos estes genes fornecem as instruções que afectam o tipo colagénio de IV em uma proteína actual nos rins.
Esta proteína impacta a função dos vasos sanguíneos dos glomérulo nos rins que ajudam com o processo de filtração. Estes capilares removem a água e desperdiçam-na do sangue para produzir a urina.
Quando há umas mutações nestes genes, os rins não realizam o processo de filtração tão bem como devem. Isto pode conduzir à doença renal crônica (CKD) no paciente.
Este mesmo colagénio é encontrado igualmente nas estruturas da orelha interna. As anomalias podem conduzir à perda da audição neuro-sensorial devido a como afectam a função do órgão.
Este mesmo colagénio está igualmente actual nos olhos onde seu papel está mantendo a forma da lente. As mutações nos genes podem conduzir a uma lente de olho e a umas mancha deformados, cónicas da descoloração na retina.
teste padrão X-ligado da herança
Na síndrome de Alport, 80% dos casos são devido à mutação em COL4A5, o teste padrão X-ligado. Para um homem, isto significa que têm uma mutação em seu cromossoma de X mas não têm um outro cromossoma de X para compensar isto. O outro cromossoma é Y e não é afetado.
As fêmeas têm dois cromossomas de X, assim que significa que mesmo se têm a mutação da síndrome de Alport em um cromossoma, o outro cromossoma de X pode compensar. Isto pode limitar a revelação dos sintomas para fêmeas em comparação com homens.
Para homens, isto significa que podem experimentar a doença renal crônica que conduz à insuficiência renal e a outros sintomas mais dramáticos da doença. Ao contrário, o impacto nas fêmeas será mais suave. As mulheres tendem a ter a hematúria (sangue na urina) mas os problemas do rim não são como marcados.
Adicionalmente, os homens não podem passar sobre o cromossomo x à prole masculina enquanto as crianças masculinas recebem o cromossoma de Y de seu pai. Podem contudo passar seu cromossoma de X à prole fêmea que será um portador para a síndrome.
Se a matriz de uma mulher tem a mutação, tem um 1 na possibilidade 2 de ser um portador. Os testes ajudarão a confirmar se tem a mutação ou não, porque os sintomas podem ser suaves. A possibilidade de um descendente masculino que recebe a mutação é igualmente 50% mas os sintomas serão muito mais fortes e é provável desenvolver a síndrome completa.
Tipos raros de síndrome de Alport
Os formulários mais raros da síndrome compo aproximadamente 20% das caixas no total. Aproximadamente 15% destes casos terá o teste padrão recessivo autosomal da herança. Os pacientes terão mutações nos genes COL4A3 e COL4A4.
Na síndrome recessivo autosomal de Alport, os homens e as mulheres são ambo o afetados em maneiras similares. Terão sintomas tais como a insuficiência renal, para eye edições e a audição reduzida.
Uma pessoa com a circunstância teria que receber duas mutações nos mesmos genes de ambos os pais. Os portadores podem mostrar sinais do sangue em sua urina (hematúria). A prole de ambos os sexos tem um 1 na possibilidade 4 de herdar a circunstância.
Uma outra condição rara é a síndrome dominante autosomal de Alport, que igualmente causa uma mutação nos genes COL4A3 ou COL4A4. Este influências aproximadamente 5% dos exemplos da síndrome de Alport. Os pacientes com este tipo podem desenvolver a insuficiência renal muito mais tarde, após a idade de 40. Igualmente têm a perda da audição e seus olhos são afetados. Suas crianças têm uma possibilidade de 50% de herdar a mutação.
Referências
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