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Genética y herencia del síndrome de Alport

El síndrome de Alport es una condición que desarrolla debido a las mutaciones en tres diversos genes - COL4A3, COL4A4 y COL4A5. La razón que el síndrome tiene un impacto importante en los riñones es porque todos estos genes ofrecen las instrucciones que afectan al tipo colágeno de IV en una proteína presente en los riñones.

Esta proteína afecta la función de los vasos sanguíneos de los glomérulos en los riñones que ayudan con el procedimiento de filtrado. Estos capilares quitan el agua y la pierden de la sangre para producir la orina.

Cuando hay mutaciones en estos genes, los riñones no realizan el procedimiento de filtrado tan bien como deben. Esto puede dar lugar a enfermedad de riñón crónica (CKD) en el paciente.

Este mismo colágeno también se encuentra en las estructuras del oido interno. Las anormalidades pueden dar lugar a la pérdida de oído sensorineural debido a cómo afectan a la función del órgano.

Este mismo colágeno está también presente en los aros donde su papel está guardando la forma de la lente. Las mutaciones en los genes pueden dar lugar a una lente de aro y a manchas deformes, cónicas de la descoloración en la retina.

configuración X-conectada de la herencia

En el síndrome de Alport, los 80% de los casos son debido a la mutación en COL4A5, la configuración X-conectada. Para un varón, esto significa que tienen una mutación en su cromosoma X pero no tienen otro cromosoma X para compensar esto. El otro cromosoma es Y y no es afectado.

Las hembras tienen dos cromosomas de X, así que significa que incluso si tienen la mutación del síndrome de Alport en un cromosoma, el otro cromosoma X puede compensar. Esto puede limitar el revelado de los síntomas para las hembras con respecto a varones.

Para los varones, esto significa que pueden experimentar la enfermedad de riñón crónica que lleva a la insuficiencia renal y a otros síntomas más dramáticos de la enfermedad. En cambio, el impacto en las hembras será más suave. Las mujeres tienden a tener hematuria (sangre en la orina) pero los problemas del riñón no están según lo marcado.

Además, los varones no pueden pasar conectado el cromosoma X al descendiente masculino mientras que los niños masculinos reciben el cromosoma de Y de su padre. Pueden sin embargo pasar su cromosoma X al descendiente femenino que será una onda portadora para el síndrome.

Si el molde-madre de una mujer tiene la mutación, ella tiene un 1 en la ocasión 2 de ser una onda portadora. Las pruebas ayudarán a confirmar si ella tiene la mutación o no, pues los síntomas pueden ser suaves. La ocasión de un descendiente masculino que recibe la mutación es también el 50% pero los síntomas serán mucho más fuertes y él es probable desarrollar el síndrome completo.

Tipos raros de síndrome de Alport

Las formas más raras del síndrome componen el cerca de 20% de cajas en total. El cerca de 15% de estos casos tendrá la configuración recesiva de un autosoma de la herencia. Los pacientes tendrán mutaciones en los genes COL4A3 y COL4A4.

En el síndrome recesivo de un autosoma de Alport, los hombres y las mujeres son ambo afectados de maneras similares. Tendrán síntomas tales como insuficiencia renal, eye entregas y la audición reducida.

Una persona con la condición tendría que recibir dos mutaciones en los mismos genes de ambos padres. Las ondas portadoras pueden mostrar signos de la sangre en su orina (hematuria). El descendiente de ambos sexos tiene un 1 en la ocasión 4 de heredar la condición.

Otra condición rara es el síndrome dominante de un autosoma de Alport, que también causa una mutación en los genes COL4A3 o COL4A4. Este influencias cerca del 5% de los casos del síndrome de Alport. Los pacientes con este tipo pueden desarrollar la insuficiencia renal mucho más adelante, después de la edad de 40. También tienen pérdida de oído y sus aros son afectados. Sus niños tienen una ocasión del 50% de heredar la mutación.

Referencias

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Last Updated: Feb 26, 2019

Deborah Fields

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Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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