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Arthrogryposis (congenita multiplex d'arthrogryposis)

Arthrogryposis est un nom donné à un grand groupe de conditions médicales dans lesquelles les joints multiples sont sévèrement fixes et immobilisés par la formation des contractures actuelles à la naissance, mais de progrès ensuite. La contracture de condition se rapporte à la formation des liens fibreux en travers des joints, qui a comme conséquence la mobilité commune très limitée ou absente. Quand seulement un joint est affecté par une contracture, la condition n'est pas arthrogryposis appelé.

Arthrogryposis est par définition non-graduel, affecte les joints multiples, et est présent à la naissance. Congenita en outre appelé de multiplex d'arthrogryposis (AMC), c'est une condition de neutralisation. Il peut affecter des joints dans les armes ou les pattes, cependant ce dernier sont généralement affectées. Les grands et petits joints sont susceptibles de montrer des contractures. Les parents de l'enfant affecté sont habituellement normaux, mais la condition elle-même est due à une défectuosité dans n'importe lequel de plus de 125 gènes, entraîné par une mutation fraîche. Il est pour cette raison possible que les patients d'AMC réussissent en circuit le gène défectueux à leur progéniture.

La condition la plus courante présentant avec AMC est amyoplasia appelé, et est responsable de 40% de cas. Dans ces enfants, les contractures peuvent forcer les joints affectés dans une position courbée ou droite.

Comment l'arthrogryposis se produit

Les joints du fuselage forment tôt dans la durée embryonnaire, mais ils doivent être déménagés normalement durant toute la durée intra-utérine afin d'atteindre leur pleins développement et gamme de mobilité. Le manque de ce mouvement commun normal dans la vie foetale, qui est akinésie foetale appelée, est responsable de la formation des contractures. L'akinésie foetale est associée dans plusieurs conditions :

  • un volume très inférieur de boue (oligohydramnios)
  • bandes aniotiques
  • enchevêtrement de cordon
  • abus d'alcool maternel
  • l'usage des drogues aiment le phenytoin
  • grossesses multiples
  • certains états de système nerveux
  • anomalies de muscle ou de tissu conjonctif
  • températures corporelles élevées pendant la grossesse

Facteurs de risque pour l'arthrogryposis

AMC se produit dans 1 dans 3.000 naissances, et montre un large spectre de gravité. Il est plus courant dans les mineurs nés à des parents plus âgés ou aux parents avec une histoire de la consanguinité, qui augmente le risque de maladies autosomiques récessives rares.

Un état récessif autosomique est hérité des deux parents, chacun qui a une copie anormale et une copie normale du même gène. Ni l'un ni l'autre de parent ne montre que tous les signes ou sympt40mes de la maladie révisent, puisque la copie normale compense l'anormal. Cependant, quand chacun réussit la copie anormale du même gène au bébé, l'enfant héritera de deux copies défectueuses du gène et exprimera la maladie.

Le risque de avoir un bébé avec AMC est amélioré s'il y a n'importe quelle histoire des contractures assimilées, même si seulement dans l'enfance, des deux côtés de la famille.

Le risque est également plus élevé si la mère a une histoire de myasthénie gravis, de dystrophica de myotonie ou de sclérose en plaques. Certaines communautés ethniques telles que les bédouins israéliens ont également une incidence plus élevée.

Diagnostic

Le diagnostic est en observant des contractures fixes multiples dans le mineur. À la naissance, les joints multiples tels que les coudes du bébé, les genoux, les poignets, les chevilles, les épaulements et/ou les hanches sont fixes ou déplacés. Il y a les membranes en forme d'aile enjambant le col, les doigts, les genoux et les coudes, ou les chevilles, et ce sont pterygia appelé.

La présence des contractures multiples et bilatéralement symétriques est le cachet de cette condition. Une caractéristique est que plus la contracture est distale, plus elle sera sévère.

Les rayons X et d'autres techniques d'imagerie avancées peuvent être utiles en montrant l'ampleur de la participation. Il peut y avoir beaucoup de d'autres malformations et défauts de forme associés du crâne, du coeur ou des reins, entre d'autres organes. Le renseignement est normal dans beaucoup d'enfants affectés.

La famille de l'enfant affecté doit être examinée pour les caractéristiques suspectes telles que la présence des joints hyperextensile, la dislocation commune, ou les pieds de club bilatéraux, ou une histoire des contractures congénitales dans l'enfance. Ceci aidera à examiner pour la présence du gène anormal dans tous les autres membres de la famille.

Demande de règlement

La plupart des patients survivent la période de l'enfance, excepté dans certains cas quand le cerveau et la moelle épinière sont également affectés ainsi que les joints. La moitié des bébés dans ce dernier groupe meurent dans la première année.

La demande de règlement est visée aidant le patient et la famille par les phases de recevoir le diagnostic et de les supporter par la rééducation. Un long cours de physiothérapie est nécessaire pour remettre l'amplitude des mouvements des joints et pour étirer les tissus serrés. En même temps, l'interface série moule ou des attelles peuvent être appliquées chaque semaine à aider à mettre à jour les joints en position neuve. La chirurgie est souvent exigée pour relâcher les adhérences fibreuses très serrées ou denses, réduit des luxations de hanche, rallonge les os ou pour stabiliser la colonne vertébrale si elle est endommagée.

L'ergothérapie matérielle et est essentielle pour trouver des moyens alternatifs pour que l'enfant exécute les mouvements nécessaires tels que le roulis plus de, la séance, le rampement et la promenade. En même temps le bébé est formé pour être aussi indépendant comme possible. Cette formation couvrira éventuellement la plupart des aspects de durée, si elle est mangeante, rectifiante ou déménageante de sa présidence. Il est également important d'utiliser les outils droits pour augmenter la mobilité et l'indépendance de l'enfant. Un fauteuil roulant ou un déambulateur, par exemple, peut être employé pour aider l'enfant à circuler tout seul. Les supports d'arme aident à supporter l'arme de l'enfant ainsi il peut s'alimenter.

Un traitement curatif efficace d'Arthrogryposis n'existe pas encore. Même après que des rectifications remarquables ont été effectuées, les exigences imprévisibles du jaillissement d'accroissement peuvent faire reproduire des contractures après traitement. Ainsi l'enfant exige souvent du traitement à long terme de le rendre aussi mobile et indépendant comme possible.

Références

Further Reading

Last Updated: Jun 20, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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