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Arthrogryposis (congenita multiplo di arthrogryposis)

Arthrogryposis è un nome dato ad un grande gruppo di condizioni mediche in cui le giunzioni multiple sono severamente fisse e vincolate dalla formazione di contratture presenti alla nascita, ma di progressione da allora in poi. La contrattura di termine si riferisce alla formazione di connessioni fibrose attraverso le giunzioni, che provoca la mobilità unita molto limitata o assente. Quando soltanto una giunzione è influenzata da una contrattura, la circostanza non è chiamata arthrogryposis.

Arthrogryposis è per definizione non progressivo, pregiudica le giunzioni multiple ed è presente alla nascita. Congenita inoltre chiamato della multisala di arthrogryposis (AMC), è una circostanza rendente non valida. Può pregiudicare le giunzioni nelle armi o i cosciotti, comunque gli ultimi sono più comunemente commoventi. Sia le grandi che piccole giunzioni sono probabili mostrare le contratture. I genitori del bambino commovente sono solitamente normali, ma la circostanza stessa è dovuto un difetto in c'è ne oltre di 125 geni, causato da una mutazione fresca. È quindi possibile che i pazienti di AMC passino il gene difettoso sopra alla loro prole.

La circostanza più comune che presenta con AMC è chiamata amyoplasia ed è responsabile di 40% dei casi. In questi bambini, le contratture possono forzare le giunzioni commoventi in una posizione piegata o diritta.

Come il arthrogryposis accade

Le giunzioni dell'organismo si formano presto nella vita embrionale, ma devono essere mosse normalmente durante vita intrauterina per raggiungere il loro sviluppo ed intervallo completi di mobilità. La mancanza di questo movimento unito normale nella vita fetale, che è chiamata acinesia fetale, è responsabile della formazione di contratture. L'acinesia fetale è associata con parecchie circostanze:

  • un volume molto basso del liquore (oligoidramnios)
  • bande amniotiche
  • intrico del cavo
  • abuso di alcool materno
  • l'uso delle droghe gradisce la fenitoina
  • gravidanze multiple
  • determinati stati del sistema nervosi
  • anomalie del tessuto connettivo o del muscolo
  • alte temperature corporee durante la gravidanza

Fattori di rischio per il arthrogryposis

AMC si presenta in 1 in 3.000 nascite e mostra un'ampia gamma di severità. È più comune in infanti sopportati ai genitori più anziani o ai genitori con una cronologia di consanguineità, che aumenta il rischio di malattie recessive autosomiche rare.

Uno stato recessivo autosomica è ereditato da entrambi i genitori, ciascuno che ha una copia anormale ed una copia normale dello stesso gene. Nessuno dei due genitore mostra che tutti i segni o sintomi della malattia condizionano, poiché la copia normale compensa l'anormale. Tuttavia, quando ciascuno passa la copia anormale dello stesso gene al bambino, il bambino erediterà due copie difettose del gene ed esprimerà la malattia.

Il rischio di avere un bambino con AMC è aumentato se c'è della cronologia di simili contratture, anche se soltanto nell'infanzia, su entrambi i lati della famiglia.

Il rischio è egualmente più alto se la madre ha una cronologia della miastenia gravis, del dystrophica di myotonia o della sclerosi a placche. Le comunità etniche sicure quali i beduini israeliani egualmente hanno un'più alta incidenza.

Diagnosi

La diagnosi è osservando le contratture fisse multiple nell'infante. Alla nascita, le giunzioni multiple quali i gomiti del bambino, le ginocchia, le manopole, le caviglie, le spalle e/o i cinorrodi sono fissi o dislocati. Ci sono membrane a forma di ala che misurano il collo, le barrette, le ginocchia ed i gomiti, o le caviglie e questi sono chiamati pterigi.

La presenza di contratture multiple e bilateralmente simmetriche è l'marchio di garanzia di questa circostanza. Una caratteristica è che più distale la contrattura è, più severa sarà.

I raggi x ed altre tecniche di rappresentazione avanzate possono essere utili nella mostra delle dimensioni della partecipazione. Ci possono essere molte altre malformazioni e deformità associate del cranio, del cuore o dei reni, tra altri organi. L'intelligenza è normale in molti bambini commoventi.

La famiglia del bambino commovente deve essere esaminata a funzionalità sospettose quale la presenza di giunzioni hyperextensile, la dislocazione unita, o piedi equini bilaterali, o una cronologia delle contratture congenite nell'infanzia. Ciò contribuirà a schermare per la presenza del gene anormale in tutti i altri membri della famiglia.

Trattamento

La maggior parte dei pazienti sopravvivono al periodo di infanzia, eccetto in alcuni casi quando il cervello ed il midollo spinale egualmente sono influenzati come pure le giunzioni. La metà dei bambini in questo gruppo posteriore muore nel primo anno.

Il trattamento è puntato su che aiuta il paziente e la famiglia con le fasi di accettazione della diagnosi e di supporto loro con ripristino. Un corso lungo di terapia fisica è necessario riparare l'intervallo di moto delle giunzioni ed allungare i tessuti stretti. Allo stesso tempo, la pubblicazione periodica fonde o le stecche possono applicarsi ogni settimana da contribuire a mantenere le giunzioni nella nuova posizione. L'ambulatorio spesso è richiesto per rilasciare le aderenze fibrose molto strette o dense, diminuisce le lussazioni dell'anca, allunga le ossa o per stabilizzare la spina dorsale se è danneggiato.

La terapia fisica ed occupazionale è essenziale per trovare i modi alternativi affinchè il bambino realizzi i movimenti necessari quali rivoltarsi, sedentesi su, il crawl e la passeggiata. Allo stesso tempo il bambino è formato per essere indipendente come possibile. Questo addestramento finalmente riguarderà la maggior parte dei aspetti di vita, se sta mangiando, condimento o muoversi dalla sua presidenza. È egualmente importante utilizzare gli strumenti giusti per aumentare la mobilità e l'indipendenza del bambino. Una sedia a rotelle o un camminatore, per esempio, può essere usato per aiutare il bambino ad ottenere intorno sui suoi propri. Le parentesi graffe del braccio contribuiscono a supportare il braccio del bambino in modo da può alimentarsi.

Un efficace trattamento curativo di Arthrogryposis ancora non esiste. Anche dopo che le rettifiche notevoli sono state apportate, le domande imprevedibili del getto della crescita possono indurre le contratture a ricorrere dopo la terapia. Così il bambino richiede spesso la terapia a lungo termine di renderlo mobile e indipendente come possibile.

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Last Updated: Jun 20, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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