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Arthrogryposis (congenita multiplex do arthrogryposis)

Arthrogryposis é um nome dado a um grande grupo de problemas médicos em que as junções múltiplas são severamente fixas e imobilizadas pela formação de contracções actuais no nascimento, mas de progresso depois disso. A contracção do termo refere a formação de conexões fibrosas através das junções, que conduz a mobilidade comum muito limitada ou ausente. Quando somente uma junção é afectada por uma contracção, a circunstância não está chamada arthrogryposis.

Arthrogryposis é por definição não-progressivo, afecta junções múltiplas, e esta presente no nascimento. Congenita igualmente chamado do multiplex do arthrogryposis (AMC), é uma circunstância de desabilitação. Pode afectar junções nos braços ou os pés, embora os últimos são mais comumente afetados. As grandes e junções pequenas são prováveis mostrar contracções. Os pais da criança afetada são geralmente normais, mas a circunstância própria é devido a um defeito em alguns sobre de 125 genes, causado por uma mutação fresca. É conseqüentemente possível para pacientes de AMC passar sobre o gene defeituoso a sua prole.

A circunstância a mais comum que apresenta com AMC é chamada amyoplasia, e é responsável para 40% dos casos. Nestas crianças, as contracções podem forçar as junções afetadas em uma posição curvada ou recta.

Como o arthrogryposis ocorre

As junções do corpo formam cedo na vida embrionária, mas precisam de ser movidas normalmente ao longo da vida intra-uterino a fim alcançar suas revelação e escala completas da mobilidade. A falta deste movimento comum normal na vida fetal, que é chamada akinesia fetal, é responsável para a formação de contracções. O akinesia Fetal é associado com diversas circunstâncias:

  • um volume muito baixo do licor (oligohydramnios)
  • faixas amniotic
  • complicação do cabo
  • abuso de álcool materno
  • o uso das drogas gosta do phenytoin
  • gravidezes múltiplas
  • determinadas condições de sistema nervoso
  • anomalias do músculo ou do tecido conjuntivo
  • altas temperaturas corporais durante a gravidez

Factores de risco para o arthrogryposis

AMC ocorre em 1 em 3.000 nascimentos, e mostra um espectro largo da severidade. É mais comum nos infantes carregados a uns pais mais idosos ou aos pais com uma história da consanguinidade, que aumenta o risco de doenças recessivos autosomal raras.

Uma condição recessivo autosomal é herdada de ambos os pais, cada um que tem uma cópia anormal e uma cópia normal do mesmo gene. Nenhum pai mostra que todos os sinais ou sintomas da doença condicionam, desde que a cópia normal compensa o anormal. Contudo, quando cada um passa a cópia anormal do mesmo gene ao bebê, a criança herdará duas cópias defeituosas do gene e expressará a doença.

O risco de ter um bebê com AMC é aumentado se há alguma história de contracções similares, mesmo se somente na infância, em ambos os lados da família.

O risco é igualmente mais alto se a matriz tem uma história de gravis da miastenia, de dystrophica do myotonia ou da esclerose múltipla. Determinadas comunidades étnicas tais como os beduínos israelitas igualmente têm uma incidência mais alta.

Diagnóstico

O diagnóstico é observando contracções fixas múltiplas no infante. No nascimento, as junções múltiplas tais como os cotovelos do bebê, os joelhos, os pulsos, os tornozelos, os ombros e/ou os quadris são fixos ou deslocados. Há membranas asa-dadas forma que medem o pescoço, os dedos, os joelhos e os cotovelos, ou os tornozelos, e estes são chamados pterygia.

A presença de contracções múltiplas, bilateral simétricas é a indicação desta circunstância. Uma característica é que mais longe do ponto de origem a contracção é, mais severa será.

Os raios X e outras técnicas de imagem lactente avançadas podem ser úteis em mostrar a extensão da participação. Pode haver muitas outras malformações e deformidades associadas do crânio, do coração ou dos rins, entre outros órgãos. A inteligência é normal em muitas crianças afetadas.

A família da criança afetada precisa de ser testada para características suspeitos tais como a presença de junções hyperextensile, deslocação comum, ou os pés de clube bilaterais, ou uma história de contracções congenitais na infância. Isto ajudará a seleccionar para a presença do gene anormal em todos os outros membros da família.

Tratamento

A maioria de pacientes sobrevivem ao período de infância, exceto em alguns casos quando o cérebro e a medula espinal são afectados igualmente assim como as junções. A metade dos bebês neste último grupo morre dentro do primeiro ano.

O tratamento é visado que ajuda o paciente e a família com as fases de aceitar o diagnóstico e de apoiá-las com a reabilitação. Um curso longo da fisioterapia é necessário restaurar a escala do movimento das junções e esticar os tecidos apertados. Ao mesmo tempo, a série molda ou as talas podem ser aplicadas cada semana a ajudar a manter as junções na posição nova. A cirurgia frequentemente está exigida para liberar adesões fibrosas muito apertadas ou densas, reduz deslocações ancas, alonga os ossos ou para estabilizar a espinha se é danificada.

A terapia física e ocupacional é essencial encontrar maneiras alternativas para que a criança execute movimentos necessários tais como o rolamento sobre, o assento acima, o rastejamento e a caminhada. O bebê é treinado ao mesmo tempo para ser tão independente como possível. Este treinamento cobrirá eventualmente a maioria de aspectos da vida, se está comendo, molho ou mover-se de sua cadeira. É igualmente importante usar as ferramentas direitas para aumentar a mobilidade e a independência da criança. Uma cadeira de rodas ou um caminhante, por exemplo, podem ser usados para ajudar a criança a obter ao redor no seus próprios. As cintas do braço ajudam a apoiar o braço da criança assim que pode alimentar-se.

Um tratamento curativo eficaz de Arthrogryposis não existe ainda. Mesmo depois que as correcções notáveis foram feitas, as procuras imprevisíveis do jacto do crescimento podem fazer com que as contracções retornem após a terapia. Assim a criança exige frequentemente a terapia a longo prazo fazê-lo tão móvel e independente como possível.

Referências

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Last Updated: Jun 20, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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