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Arthrogryposis (congenita múltiplex del arthrogryposis)

Arthrogryposis es un nombre dado a un grupo grande de las dolencias en las cuales las juntas múltiples son seriamente fijas e inmovilizadas por la formación de contracciones presentes en el nacimiento, pero de progreso después de eso. La contracción del término refiere a la formación de conexiones fibrosas a través de juntas, que da lugar a movilidad común muy limitada o ausente. Cuando solamente una junta es afectada por una contracción, la condición no se llama arthrogryposis.

Arthrogryposis es por definición no-progresivo, afecta a juntas múltiples, y está presente en el nacimiento. Congenita también llamado del múltiplex del arthrogryposis (AMC), es una condición que incapacita. Puede afectar a juntas en las armas o los tramos, aunque estes último son generalmente afectados. Las juntas grandes y pequeñas son probables mostrar contracciones. Los padres del niño afectado son generalmente normales, pero la condición sí mismo es debido a un defecto en ningunos sobre de 125 genes, causado por una mutación fresca. Es por lo tanto posible que los pacientes de AMC pasen el gen defectuoso conectado a su descendiente.

La condición más común que presenta con AMC se llama amyoplasia, y es responsable del 40% de casos. En estos niños, las contracciones pueden forzar las juntas afectadas en una posición doblada o derecha.

Cómo ocurre el arthrogryposis

Las juntas de la carrocería forman temprano en vida embrionaria, pero necesitan ser movidas normalmente en vida intrauterina para lograr su revelado y alcance completos de la movilidad. La falta de este movimiento común normal en la vida fetal, que se llama aquinesia fetal, es responsable de la formación de contracciones. La aquinesia fetal se asocia a varias condiciones:

  • un volumen muy inferior del licor (oligohydramnios)
  • bandas amnióticas
  • alambrada de la cuerda
  • abuso de alcohol maternal
  • el uso de drogas tiene gusto del phenytoin
  • embarazos múltiples
  • ciertas condiciones de sistema nervioso
  • anormalidades del músculo o del tejido conectivo
  • altas temperaturas del cuerpo durante embarazo

Factores de riesgo para el arthrogryposis

AMC ocurre en 1 en 3.000 nacimientos, y muestra una amplia gama de la severidad. Es más común en los niños soportados a más viejos padres o a los padres con una historia de la consanguinidad, que aumenta el riesgo de enfermedades recesivas de un autosoma raras.

Una condición recesiva de un autosoma se hereda de ambos padres, cada uno que tiene una copia anormal y una copia normal del mismo gen. Ninguno de los dos padres muestra que cualesquiera signos o síntoma de la enfermedad condiciona, puesto que la copia normal compensa el anormal. Sin embargo, cuando cada uno pasa la copia anormal del mismo gen al bebé, el niño heredará dos copias defectuosas del gen y expresará la enfermedad.

El riesgo de tener un bebé con AMC se aumenta si hay alguna historia de contracciones similares, incluso si solamente en infancia, a cada lado de la familia.

El riesgo es también más alto si el molde-madre tiene una historia de los gravis de la miastenia, del dystrophica del myotonia o de la esclerosis múltiple. Ciertas comunidades étnicas tales como los beduinos israelíes también tienen una incidencia más alta.

Diagnosis

La diagnosis está observando contracciones fijas múltiples en el niño. En el nacimiento, las juntas múltiples tales como los codos del bebé, los codos, las muñecas, los tobillos, los hombros y/o los caballetes son fijos o dislocados. Hay membranas ala-dadas forma que atraviesan el cuello, los dedos, los codos y los codos, o los tobillos, y éstos se llaman pterygia.

La presencia de contracciones múltiples, bilateral simétricas es el sello de esta condición. Una característica es que cuanto más distal la contracción es, más severa será.

Las radiografías y otras técnicas de proyección de imagen avanzadas pueden ser útiles en mostrar el fragmento de la implicación. Puede haber muchas otras malformaciones y deformidades asociadas del cráneo, del corazón o de los riñones, entre otros órganos. La inteligencia es normal en muchos niños afectados.

La familia del niño afectado necesita ser probada para las características sospechosas tales como la presencia de juntas hyperextensile, dislocación común, o pies de club bilaterales, o una historia de contracciones congénitas en infancia. Esto ayudará a revisar para la presencia del gen anormal en cualquier otra pieza de la familia.

Tratamiento

La mayoría de los pacientes sobreviven el período de la infancia, excepto en algunos casos cuando el cerebro y la médula espinal también se afectan así como las juntas. La mitad de los bebés en este último grupo muere dentro del primer año.

El tratamiento se dirige que ayuda al paciente y a la familia con las fases de validar la diagnosis y de soportarlas con la rehabilitación. Un curso largo de la terapia física es necesario restablecer el alcance del movimiento de las juntas y estirar los tejidos apretados. Al mismo tiempo, la serie echa o las tablillas se pueden aplicar cada semana a ayudar a mantener las juntas en la nueva posición. La cirugía se requiere para liberar adherencias fibrosas muy apretadas o densas, reduce dislocaciones del caballete, alarga a menudo los huesos o para estabilizar la espina dorsal si se daña.

La terapia física y profesional es esencial encontrar las maneras alternativas para que el niño realice los movimientos necesarios tales como balanceo encima, sentada hacia arriba, arrastre y paseo. Al mismo tiempo entrenan al bebé para ser tan independiente como sea posible. Este entrenamiento revestirá eventual la mayoría de los aspectos de la vida, si es de consumición, que alinea o de mudanza desde su silla. Es también importante utilizar las herramientas derechas para aumentar la movilidad y la independencia del niño. Una silla de ruedas o un caminante, por ejemplo, se puede utilizar para ayudar al niño a conseguir alrededor en sus los propio. Las riostras de la arma ayudan a soportar el brazo del niño así que él puede introducirse.

Un tratamiento curativo efectivo de Arthrogryposis todavía no existe. Incluso después se han hecho las correcciones notables, las demandas imprevisibles del arranque del incremento pueden hacer contracciones repetirse después de terapia. Así el niño requiere a menudo terapia a largo plazo hacerlo como movible y independiente como sea posible.

Referencias

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Last Updated: Jun 20, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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