Displasia toracica d'asfissia

La distrofia toracica d'asfissia egualmente è conosciuta come sindrome di Jeune, dopo lo scienziato che la ha descritta per la prima volta nel 1855. È un disordine congenito in cui la crescita dell'osso si presenta in un modo anormale, con conseguente riduzione severa del torace, accorciamento delle nervature come pure delle ossa del cosciotto e del braccio, una breve altezza adulta e polydactyly.

Il risultato è molto spesso interno particolarmente in infanti che nascono con le intercapedini di torace estremamente strette o a campana. Non possono respirare correttamente a causa dell'ipoplasia del polmone e soccombono ad emergenza respiratoria, con questa esacerbata spesso tramite le infezioni respiratorie, durante un periodo di due anni. In persone che riescono a vivere oltre l'infanzia, ci può essere miglioramento nella capacità toracica mentre il bambino si sviluppa, con la respirazione più facile. Tali pazienti hanno solitamente manifestazioni scheletriche meno severe.

Le anomalie associate nella sindrome di Jeune comprendono la malattia renale cistica, i difetti cardiaci e la stenosi subglottic che può causare l'ostruzione delle vie respiratorie pericolosa. La cirrosi epatica, le cisti pancreatiche, i difetti dentari e la distrofia retinica possono anche accadere come in altri disordini del gruppo ciliopathy, di cui questa circostanza è una.

Prevalenza ed eredità

La prevalenza di asfissia della distrofia toracica è circa 1 in 100.000 - 1 in 130.000. È causata dalle mutazioni in uno o più di 11 gene connesso con la struttura ciliare e la funzione. Il primo gene da identificare con questa sindrome era il gene IFT80, seguito da DYNC2H1, che poi è risultato positivo per la mutazione a metà di tutti i casi. Le mutazioni genetiche possono essere trovate in fino a 70 per cento delle persone con la sindrome di Jeune.

La sindrome di Jeune è ereditata in un modo recessivo autosomica che significa che due copie difettose dell'allele del gene responsabile della circostanza sono presenti in ogni cella. Una copia è ereditata da ogni genitore, con conseguente prole che non ha copia normale del gene. Se soltanto una copia è ereditata, nessuna funzionalità clinica si presenta nella prole, ma uno stato dei portafili risulta (può essere passato sopra alla prole).

Patofisiologia

Il difetto patofisiologico di base nella sindrome di Jeune è produzione ciliare difettosa. Le ciglia sono strutture di superficie delle cellule che ora sono conosciute per partecipare a molti processi vitali. La funzione ciliare comprende una via importante del trasporto chiamata il trasporto intraflagellar (IFT) tramite cui i materiali sintetici sono portati dentro e fuori delle celle ciglio-associate per assisterli per montare e mantenere le ciglia. Queste strutture microscopiche sono essenziali per la regolamentazione delle molte vie di segnalazione come vie di Wnt e zitto che sono comprese nei cicli cellulari e nella differenziazione delle cellule da ogni parte dell'organismo, in una diversa gamma di tessuti.

L'assenza di ciglia o di presenza di ciglia anormali in molti tipi delle cellule piombo al dysregulation della crescita e della differenziazione delle ossa, del parenchima del rene e dei fotoricettori retinici con il loro supporto o celle nutritive.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi è basata sul clinico caratterizza, con i risultati radiologici tipici in cui ha accorciato le nervature e le ossa anormalmente brevi dell'arto e pelviche sono prominenti in un neonato con la difficoltà respiratoria e un breve, torace restretto. Il test genetico è eseguito a richiesta per la conferma.

Il trattamento è sintomatico ed è puntato su migliorante la funzione respiratoria, trattante l'infezione respiratoria ed alleviante i sintomi renali o epatici. Una nervatura prostetica del titanio ora sta esploranda per il suo ruolo nell'aiuto espande l'intercapedine di torace in tutti i moduli della sindrome toracica di insufficienza, compreso questa circostanza.

Prognosi

La prognosi dipende dalla severità iniziale delle malformazioni dell'osso e dell'età. Se il bambino riesce a sopravvivere alle infezioni respiratorie per i primi due anni, il torace può svilupparsi da allora in poi più vasto, piombo al miglioramento della capacità del torace e di meno sintomi da allora in poi.

Riferimenti

  1. https://radiopaedia.org/articles/asphyxiating-thoracic-dysplasia
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/asphyxiating-thoracic-dystrophy#inheritance
  3. https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-asphyxiating-thoracic/

[Ulteriore lettura: Displasia toracica d'asfissia]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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