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Displasia torácica de asfixia

A distrofia torácica de asfixia é sabida igualmente como a síndrome de Jeune, após o cientista que a descreveu pela primeira vez em 1855. É uma desordem congenital em que o crescimento do osso ocorre em uma maneira anormal, tendo por resultado a constrição severa da caixa, encurtamento dos reforços, assim como dos ossos do braço e do pé, uma estatura adulta curto, e polydactyly.

O resultado é muito frequentemente fatal especialmente nos infantes que são nascidos com as cavidades de caixa extremamente estreitas ou campaniformes. São incapazes de respirar correctamente devido à hipoplasia do pulmão, e sucumbem à aflição respiratória, com esta agravada frequentemente por infecções respiratórias, dentro de um período de dois anos. Nos indivíduos que controlam viver além da infância, pode haver uma melhoria na capacidade torácica como a criança cresce, com respiração mais fácil. Tais pacientes têm geralmente manifestações esqueletais menos severas.

As anomalias associadas na síndrome de Jeune incluem a doença renal cística, defeitos cardíacos, e a estenose subglottic que pode causar a obstrução de via aérea risco de vida. A cirrose de fígado, os quistos pancreáticos, os defeitos dentais e a distrofia retina podem igualmente ocorrer como em outras desordens do grupo ciliopathy, de que esta circunstância é uma.

Predominância e herança

A predominância de asfixiar a distrofia torácica é aproximadamente 1 em 100.000 a 1 em 130.000. É causada por mutações em uns ou vários de 11 genes associados com a estrutura e a função ciliary. O primeiro gene a ser identificado com esta síndrome era o gene IFT80, seguido por DYNC2H1, que foi encontrado então para ser positivo para a mutação ao meio de todos os casos. As mutações genéticas podem ser encontradas em até 70 por cento dos indivíduos com síndrome de Jeune.

A síndrome de Jeune é herdada em uma maneira recessivo autosomal que signifique que duas cópias defeituosas do alelo do gene responsável para a circunstância estam presente em cada pilha. Uma cópia é herdada de cada pai, tendo por resultado a prole que não tem nenhuma cópia normal do gene. Se somente uma cópia é herdada, nenhuma característica clínica ocorre na prole, mas um estado do portador resulta (pode ser passado sobre à prole).

Patofisiologia

O defeito pathophysiological básico na síndrome de Jeune é produção ciliary defeituosa. As pestanas são as estruturas de superfície da pilha que são sabidas agora para ser envolvidas em muitos processos da vida. A função Ciliary inclui um caminho importante do transporte chamado o transporte intraflagellar (IFT) por que os materiais sintéticos são levados dentro e fora das pilhas pestana-associadas a fim lhes ajudar a montar e manter pestanas. Estas estruturas microscópicas são essenciais para regular muitos caminhos da sinalização tais como os caminhos Shh e de Wnt que são envolvidos em ciclos de pilha e em diferenciação de pilha por todo o lado no corpo, em uma escala diversa dos tecidos.

A ausência de pestanas ou de presença de pestanas anormais em muitos tipos da pilha conduz ao dysregulation do crescimento e da diferenciação dos ossos, do parênquima do rim, e de fotorreceptores retinas com suas apoio ou pilhas nutritivas.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico é baseado no clínico caracteriza, com os resultados radiológicos típicos em que encurtou reforços e os ossos anormalmente curtos pélvicos e do membro são proeminentes em um neonate com dificuldade respiratória e um curto, caixa constringida. O teste genético é executado se for necessário para a confirmação.

O tratamento é sintomático, e é visado melhorando a função respiratória, tratando a infecção respiratória, e aliviando sintomas renais ou hepáticas. Um reforço protético do titânio está sendo explorado agora para seu papel na ajuda expande a cavidade de caixa em todos os formulários da síndrome torácica da insuficiência, incluindo esta circunstância.

Prognóstico

O prognóstico depende da severidade inicial de malformações do osso e da idade. Se a criança controla sobreviver a infecções respiratórias pelos primeiros dois anos, a caixa pode crescer mais larga depois disso, conduzindo à melhoria da capacidade da caixa e dos menos sintomas depois disso.

Referências

  1. https://radiopaedia.org/articles/asphyxiating-thoracic-dysplasia
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/asphyxiating-thoracic-dystrophy#inheritance
  3. https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-asphyxiating-thoracic/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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