Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Synthèse de télangiectasie d'ataxie

Affectant le système nerveux, le système immunitaire et d'autres organes du corps, télangiectasie d'ataxie est caractérisé avec les mouvements désordonnés de la douleur individuelle de ce trouble. Les secondaires indiquent le signe de conte sont les vaisseaux sanguins agrandis visibles sous la surface de la peau comme des toiles d'araignée rouge minuscules. Ils sont principalement visibles à l'intérieur de l'oeil donnant une apparence rouge aux zones blanches de l'oeil.

La condition affecte 1 dans 40.000 à 100.000 personnes dans le monde et est considérée une maladie rare. Les autres noms de la télangiectasie d'ataxie comprennent le syndrome de Louis-Barre, télangiectasie d'ataxie mutée (ATM), cerebello-oculocuaneous, et À.

Causes de télangiectasie d'ataxie

La télangiectasie d'ataxie est une affection génétique et est réussie vers le bas des deux parents à l'enfant. Puisque c'est un trait récessif autosomique le père et la mère doivent avoir le gène mutant afin de transmettre l'affection génétique à l'enfant. Les garçons et les filles sont également susceptibles de développer la condition. Le gène d'ATM est responsable de déclencher le trouble.

Pour deux parents de transporteur, il est 25% vraisemblablement pour donner naissance à un enfant affecté dans la condition. Il y a une occasion de 50% que deux parents de transporteur auront un enfant qui est également un transporteur et ne développeront pas la télangiectasie d'ataxie. Une occasion de 25% existe que deux parents de transporteur réussissent en circuit les gènes normaux à l'enfant et il n'y a aucun risque de la maladie.

Des signes de la maladie peuvent être vus dans l'enfance tôt entre les âges d'un et trois ans. S'il y a des antécédents familiaux de la maladie, les parents devraient être vigilants aux sympt40mes possibles. Avoir la télangiectasie d'ataxie met également l'enfant à un 37 fois plus gros risque pour développer le cancer. Il y a un risque de 10% de développer la leucémie ou le lymphome si diagnostiqué avec la télangiectasie d'ataxie.

Signes de télangiectasie d'ataxie d'observer pour chez les enfants

L'ataxie ou la difficulté graduelle dans les mouvements de combinaison est habituellement le premier signe de télangiectasie d'ataxie. Les enfants développent ce mouvement involontaire et saccadé par l'âge de cinq. Ils peuvent également souffrir de la contraction musculaire. Ils pourraient avoir la difficulté dans la coordination de reste et de main. Ils peuvent la trouver problématique pour déménager des yeux de l'un côté à l'autre. Leur discours a pu devenir mal articulé.

Les télangiectasies ou les veines minuscules d'araignée commencent à apparaître aux coins d'oeil, sur les oreilles, et des joues un peu plus tard. Les récipients d'oeil semblent injectés de sang et il peut s'écarter à d'autres régions du corps. Ce signe peut ne pas être présent pendant les années initiales du tout. Les enfants dans la condition peuvent avoir la déglutition difficile. Ils souffrent également du cheveu gris prématuré et du développement matériel retardé. Ils ont une susceptibilité aux infections accrue et tombent souvent malade avec des maladies reliées au système respiratoires.

Tests et diagnostic de télangiectasie d'ataxie

L'évaluation clinique sert de base au diagnostic de la télangiectasie d'ataxie. Le col et le mouvement de la tête désordonné, la marche saccadée, ainsi que les réflexes profonds diminués de tendon sont considérés pendant l'enquête médicale. Ces sympt40mes sont étudiés conjointement avec une histoire détaillée du patient et de la famille pour fournir le diagnostic initial. Le praticien de santé peut également observer des modifications de couleur de la peau et de texture.

Ceci sera suivi des tests spécialisés tels que l'IRM pour produire des images transversales du cerveau pour vérifier l'atrophie cérébelleuse. Des prises de sang sont réalisées pour rechercher l'alpha fetoprotien, dont des niveaux élevés sont vus dans des personnes presque de 85% souffrant de la télangiectasie d'ataxie. Le dépistage génétique pour le gène d'ATM peut être entrepris, et karyotyping peut être fait pour trouver des anomalies chromosomiques.

Le test de tolérance au glucose peut également être fait. Des taux d'immunoglobulines de sérum d'IgE et d'IgA peuvent être vérifiés. Il est difficile de diagnostiquer la condition dans très des jeunes enfants. Cependant, pendant que le développement mental ralentit graduel et peut s'arrêter complet par l'âge 10, il devient plus simple de recenser la télangiectasie d'ataxie.

Options de demande de règlement pour la télangiectasie d'ataxie

Il n'y a aucun remède pour cette maladie génétique. Les demandes de règlement sont détail de sympt40me. Car c'est un trouble relié au système immunisé, l'enfant est susceptible de développer des infections répétées dues au système immunitaire affaibli. Celles-ci doivent être traitées pendant qu'elles se produisent. Voici quelques options de demande de règlement qui peuvent être exercées.

  • D'une façon générale, le patient devrait éviter l'exposition à la lumière solaire supplémentaire de sorte que les vaisseaux sanguins dilatés n'écartent pas trop.
  • Le diazépam ou le valium peut être prescrit pour aider le discours mal articulé et les contractions musculaires qui sont involontaires en nature.
  • Le traitement de vitamine E peut fournir l'aide temporaire pour quelques sympt40mes actuels dans la télangiectasie d'ataxie.
  • La physiothérapie pour des muscles peut faciliter en détendant les contractions douloureuses de membre, en tant qu'elle aide à renforcer les muscles.
  • Quelques patients peuvent développer le cas doux des diabetes mellitus, et ainsi des taux de glucose doivent être attentivement suivis pour vérifier les niveaux d'insuline.
  • Il y a un risque accru des cancers de l'estomac, cerveau, ovaire, foie, larynx, presse-étoupe parotide, la peau, et le sein pour laquelle demande de règlement sera spécialisé.
  • Les vaccinations contre la grippe sont une bonne voie d'éviter des infections respiratoires répétées.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

Written by

Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Lashkari, Cashmere. (2019, February 26). Synthèse de télangiectasie d'ataxie. News-Medical. Retrieved on September 26, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Ataxia-Telangiectasia-Overview.aspx.

  • MLA

    Lashkari, Cashmere. "Synthèse de télangiectasie d'ataxie". News-Medical. 26 September 2020. <https://www.news-medical.net/health/Ataxia-Telangiectasia-Overview.aspx>.

  • Chicago

    Lashkari, Cashmere. "Synthèse de télangiectasie d'ataxie". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Ataxia-Telangiectasia-Overview.aspx. (accessed September 26, 2020).

  • Harvard

    Lashkari, Cashmere. 2019. Synthèse de télangiectasie d'ataxie. News-Medical, viewed 26 September 2020, https://www.news-medical.net/health/Ataxia-Telangiectasia-Overview.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.