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Generalità di Telangiectasia di atassia

Pregiudicando il sistema nervoso, il sistema immunitario ed altri organi dell'organismo, telangiectasia di atassia è caratterizzato con i movimenti non coordinati della sofferenza determinata da questo disordine. Il secondari dicono il segno di racconto sono i vasi sanguigni ingrandetti visibili nell'ambito della superficie dell'interfaccia come le ragnatele rosse minuscole. Sono principalmente visibili dentro l'occhio che dà un aspetto rosso ai bianchi dell'occhio.

La circostanza pregiudica 1 in 40.000 a 100,000 persone nel mondo ed è considerata una malattia rara. Gli altri nomi del telangiectasia di atassia comprendono la sindrome della Louis-Barra, telangiectasia di atassia mutato (ATM), cerebello-oculocuaneous ed A.

Cause dell'atassia Telangiectasia

Il telangiectasia di atassia è una malattia genetica ed è passato giù da entrambi i genitori al bambino. Poiché è un tratto recessivo autosomica entrambe necessità del padre e madre di avere il gene mutante per passare sopra la malattia genetica al bambino. I ragazzi e le ragazze sono ugualmente suscettibili dello sviluppare la circostanza. Il gene di BANCOMAT è responsabile dell'avviamento del disordine.

Per due genitori dei portafili, è 25% probabilmente per dare alla luce ad un bambino influenzato con la circostanza. C'è una probabilità di 50% che due genitori dei portafili avranno un bambino che è egualmente i portafili e non svilupperanno il telangiectasia di atassia. Una probabilità di 25% esiste che due genitori dei portafili passano sopra i geni normali al bambino e non c'è rischio della malattia.

I segni della malattia possono essere veduti nell'infanzia iniziale fra le età di un e tre anni. Se c'è una storia della famiglia della malattia, i genitori dovrebbero essere attenti ai sintomi possibili. Avere telangiectasia di atassia egualmente mette il bambino ad un elevato rischio 37 volte per sviluppare il cancro. C'è un rischio di 10% di sviluppare la leucemia o il linfoma se diagnosticato con il telangiectasia di atassia.

Segni dell'atassia Telangiectasia guardare per nei bambini

L'atassia o la difficoltà del progressivo nei movimenti coordinati è solitamente il primo segno del telangiectasia di atassia. I bambini sviluppano questo movimento involontario ed a scatti dall'età di cinque. Possono anche soffrire dal tirare del muscolo. Potrebbero incontrare difficoltà nel coordinamento della mano e del bilanciamento. Possono trovarlo problematico per muovere gli occhi da lato a lato. Il loro discorso ha potuto ottenere slurred.

Telangiectasias o i filoni minuscoli del ragno comincia a comparire più successivamente agli angoli dell'occhio, sulle orecchie e sulle maschette un poco. Le imbarcazioni dell'occhio sembrano iniettate di sangue e può spargersi ad altre aree dell'organismo. Questo segno non può essere presente durante gli anni iniziali affatto. I bambini con la circostanza possono avere inghiottire della difficoltà. Egualmente soffrono da capelli grigi prematuri e dallo sviluppo fisico in ritardo. Hanno una predisposizione aumentata all'infezione e spesso cadono malato con le malattie relative al sistema respiratorie.

Prove e diagnosi dell'atassia Telangiectasia

La valutazione clinica è la base per la diagnosi del telangiectasia di atassia. Il collo non coordinato ed il movimento capo, la camminata a scatti come pure i riflessi profondi in diminuzione del tendine sono considerati durante la ricerca medica. Questi sintomi sono studiati insieme con una cronologia dettagliata del paziente e della famiglia per fornire la diagnosi iniziale. Il professionista di sanità può anche osservare i cambiamenti di tessitura e di colore della pelle.

Ciò sarà seguita dalle prove specializzate quale MRI per creare le immagini a sezione trasversale del cervello per controllare per vedere se c'è atrofia cerebellare. Le analisi del sangue sono eseguite per cercare l'alfa fetoprotien, di cui i livelli elevati sono veduti nelle persone di quasi 85% che soffrono dal telangiectasia di atassia. Il test genetico per il gene di BANCOMAT può essere intrapreso e karyotyping può essere fatto per individuare le anomalie cromosomiche.

La prova di tolleranza di glucosio può anche essere effettuata. I livelli dell'immunoglobulina del siero di IgE e di IgA possono essere controllati. È difficile da diagnosticare il termine molto in bambini piccoli. Tuttavia, mentre lo sviluppo mentale rallenta progressivamente e può fermarsi completamente dall'età 10, diventa più semplice da identificare il telangiectasia di atassia.

Opzioni di trattamento per l'atassia Telangiectasia

Non c'è maturazione per questa malattia genetica. I trattamenti sono sintomo specifico. Poichè è un disordine relativo al sistema immune, il bambino è probabile svilupparsi ha ripetuto le infezioni dovuto il sistema immunitario indebolito. Questi devono essere trattati come accadono. Qui sono alcune opzioni del trattamento che possono essere esercitate.

  • In linea generale, il paziente dovrebbe evitare l'esposizione extra a luce solare in modo che i vasi sanguigni dilatati non spargano troppo.
  • Il diazepam o il valium può essere prescritto per aiutare le contrazioni slurred del muscolo e di discorso che sono involontarie in natura.
  • La terapia della vitamina E può fornire il sollievo temporaneo per alcuni sintomi presenti in telangiectasia di atassia.
  • La fisioterapia per i muscoli può aiutare nell'alleviamento delle contrazioni dolorose dell'arto, poichè contribuisce a rinforzare i muscoli.
  • Alcuni pazienti possono sviluppare il caso delicato del diabete mellito ed in modo dai livelli del glucosio devono essere riflessi molto attentamente per controllare per vedere se ci sono livelli dell'insulina.
  • C'è un rischio aumentato di cancri dello stomaco, del cervello, dell'ovaia, del fegato, della laringe, della ghiandola parotidea, dell'interfaccia e del petto per cui il trattamento sarà specializzato.
  • Le vaccinazioni di influenza sono un buon modo evitare le infezioni respiratorie ripetute.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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