Autisme et camelote ADN

Le trouble de spectre d'autisme (ASD) est un boîtier des maladies neurodevelopmental dans lesquelles les altérations génétiques jouent une grande cloison. Il affecte environ 1 dans 160 personnes et se manifeste type entre un et trois ans, avec la transmission complexe et les déficits interpersonnels d'interaction qui entraînent des difficultés dedans concernant le monde.

L'autisme est classé par catégorie dans deux sous-groupes ceux qui n'ont aucun autre trouble associé et ceux qui font. C'est autisme essentiel appelé quand il n'est associé à aucun autre trouble, qui est trouvé dans 75% de cas et les patients restants ont l'autisme syndromic de type.

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Crédit d'image : Professionnel/Shutterstock d'ESB

Diversité des mutations d'ADN

Une grande variété d'altération d'ADN ont été trouvées dans les patients de CIA, qui sont différents du patient au patient. Ils incluent l'aneuploidie ou les réarrangements structurels des chromosomes trouvés par karyotyping, mutations de gène unique et troubles génomiques. Les mutations de gène unique comprennent les variantes uniques de nucléotide (SNV) et les polymorphismes uniques de nucléotide (SNPS), qui sont des mutations des gènes rares et des variations courantes, respectivement. Elles sont trouvées par le gène ordonnançant des techniques. Les troubles génomiques comprennent les variantes de numéro de copie (CNVs) et les variations structurelles (SVs) qui exigent le profilage génomique avancé tel que l'ordonnancement et les puces ADN de la deuxième génération. Ce sont les affections génétiques les plus courantes liées à l'autisme, ont trouvé dans 10-35% de cas. Les variants génétiques de Syndromic représentent environ 10%.

Aucun trouble de gène lié au CIA n'a été trouvé dans plus de 1% de personnes affectées, ainsi il signifie que cela n'importe où de 300 à 1000 gènes ont été liés à ce trouble. Au sujet d'un tiers de CIA est dû aux mutations de novo, mais le risque restant est maintenant expliqué au moins partiellement par le cas des variantes héritées rares dans des séquences d'ADN noncoding.

Variantes de Noncoding ADN

Une conclusion de intrigue de la recherche actuelle est que la partie noncoding de l'ADN, connue sous le nom de camelote ADN, contribue à la maladie par les mutations qui modifient le règlement de la transcription des segments de codage. On le sait déjà que les modifications épigénétiques telles que la méthylation d'ADN se produisent avec l'altération environnementale et virent ainsi l'influence de l'environnement d'une personne sur la progéniture d'une voie héritable, connue sous le nom d'epigenetics de transgenerational. Tout ceux-ci peuvent bien faire partie du procédé de la maladie dans l'autisme.
En plus des mutations des gènes, l'hérédité des changements de noncoding ADN ou camelote ADN est également un acteur clé dans ce jeu. Presque 98% de l'ADN chez l'homme noncoding apparemment, mais il est loin d'inutile parce qu'il comporte des facteurs de régulation des gènes de ce contact mise en marche/arrêt, règlent la transcription et peuvent avoir nombreux d'autres rôles aussi bien.

Ces variantes noncoding d'ADN peuvent être sous forme de duplications ou d'omissions. Elles ne modifient pas le fonctionnement des gènes ni ne font pas elles changent la structure de gène. À ce qu'elles donnent droit dedans est une perturbation des éléments de contrôle variés qui sont responsables du règlement de transcription des gènes, aussi éléments cis-de réglementation appelés ou CREs. Ils sont bien plus intéressants parce qu'à la différence des mutations de novo responsables d'un tiers d'autisme, et qui se produisent dans les gènes de codage qui comportent 2% du génome, ce sont hérités des parents et se produisent dans l'autre 98% d'ADN.

Importance des gènes de Parent-de-Origine

Une découverte neuve dans cet endroit est que les mutations dans les séquences d'ADN noncoding qui augmentent le risque d'autisme étaient héritées des pères, alors que les mutations géniques qui s'entretiennent risque d'autisme sont trouvées dans des séquences maternellement héritées. Ainsi le père et la mère contribuent dans différentes voies au développement de l'autisme dans la progéniture.

Ces découvertes sont dérivées de l'analyse génomique dans plus de 9000 sujets cueillis de 2600 familles. Beaucoup d'équipes ont été impliquées, y compris l'université de San Diego, des laboratoires privés à San Diego, et d'autres projets de ordonnancement génomiques. L'ordonnancement et l'analyse de l'ADN est maintenant fait utilisant les superordinateurs, suivis d'analyse de SVS qui perturbent CREs (CRE-SVS).

Comparant des génomes dans des familles, ces CRE-SVS réussi vers le bas des parents s'avèrent impliqué dans la pathogénie du CIA. Étonnant, ils sont en grande partie hérités des pères, alors que les mutations géniques qui sont impliquées dans l'étiologie d'autisme concernent des gènes d'origine maternelle. Ceci a pu probablement être expliqué si codant des variantes sont différent dans leurs effets des variantes noncoding. La nature plus faible des changements des variantes noncoding a pu mener à leur meilleure tolérance que les effets plus intenses dus à coder des variantes. D'ailleurs, la biologie mâle et femelle peut être adaptée différemment, aboutissant à améliorer la tolérance de ces variantes dans des mâles ou des femelles. Ceci pourrait être une raison pour laquelle les mutations de la camelote ADN sont sensibles au parent d'origine en induisant l'autisme.

Conclusion

Bien que la recherche ait été contestée par la complexité des variations génétiques expansives liées au CIA, avec des variations seulement étant partagées dans très une petite partie de patients, plus de développements récents se sont montrés de plus de continuité entre les souffrants prometteur de CIA. Ceci comprend les mutations de novo, qui sont courantes dans un tiers de cas de CIA et plus récent la découverte de l'association des mutations et des variantes transmissibles en camelote ADN.

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Last Updated: Oct 22, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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