DNA del ciarpame e di autismo

Il disordine di spettro di autismo (ASD) è un cluster delle malattie neurodevelopmental in cui i cambiamenti genetici fanno una grande parte. Pregiudica circa 1 in 160 persone e tipicamente si manifesta fra un e tre anni, con la comunicazione complessa ed i deficit interpersonali di interazione che piombo alle difficoltà dentro per quanto riguarda il mondo.

L'autismo è categorizzato in due sottogruppi coloro che ha non altro disordine associato e coloro che fa. È chiamato autismo essenziale quando non è associato con qualunque altro disordine, che è trovato in 75% dei casi ed i pazienti restanti hanno tipo syndromic autismo.

Credito di immagine: Professionista/Shutterstock del ESB
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Diversità delle mutazioni del DNA

Una grande varietà di alterazioni del DNA è stata individuata nei pazienti di ASD, che sono differenti dal paziente al paziente. Comprendono l'aneuploide o le riorganizzazioni strutturali dei cromosomi individuati dalle mutazioni genetiche karyotyping e singole e dai disordini genomica. Le singole mutazioni genetiche comprendono rispettivamente le singole varianti (SNV) del nucleotide ed i singoli polimorfismi (SNPS) del nucleotide, che sono mutazioni dei geni rari e delle variazioni comuni. Sono individuate dal gene che ordina le tecniche. I disordini genomica comprendono le varianti di numero di copia (CNVs) e le variazioni strutturali (SVs) che richiedono il delineamento genomica avanzato quali l'ordinamento di prossima generazione ed i microarrays. Queste sono le malattie genetiche più comuni connesse con autismo, hanno trovato in 10-35% dei casi. Le varianti genetiche di Syndromic rappresentano circa 10%.

Nessun disordine del gene connesso con ASD è stato trovato dentro più di 1% delle persone commoventi, in modo da significa che quello dovunque 300 - 1000 geni sono stati collegati a questo disordine. Circa un terzo di ASD è dovuto le mutazioni di de novo, ma il rischio restante ora è spiegato almeno parzialmente dall'avvenimento delle varianti ereditate rare nel noncoding le sequenze del DNA.

Varianti del DNA di Noncoding

Una individuazione intrigante della ricerca corrente è che la parte noncoding del DNA, conosciuta come il DNA del ciarpame, contribuisce alla malattia dalle mutazioni che alterano il regolamento di trascrizione dei segmenti di codifica. Già è conosciuto che i cambiamenti epigenetici quale metilazione del DNA si presentano con le alterazioni ambientali e così trasferiscono l'influenza dell'ambiente di una persona alla prole in un modo ereditabile, conosciuta come il epigenetics di transgenerational. Tutto questi possono bene fa parte del trattamento di malattia nell'autismo.
Oltre alle mutazioni dei geni, l'eredità dei cambiamenti nel noncoding il DNA o il DNA del ciarpame è egualmente un attore chiave in questa cacciagione. Quasi 98% del DNA in esseri umani noncoding apparentemente, ma è lontano da inutile perché comprende gli elementi regolatori che passano i geni inserita/disinserita, regolamenta la trascrizione e può avere numeroso altri ruoli pure.

Queste varianti noncoding del DNA possono essere sotto forma di duplicazioni o di eliminazioni. Non alterano la funzione dei geni né non fanno essi cambiano la struttura del gene. Che cosa risultano dentro è una rottura di vari organi di comando che sono responsabili del regolamento della trascrizione del gene, anche chiamata elementi cis-regolatori o CREs. Sono ancor più interessanti perché a differenza delle mutazioni di de novo responsabili di un terzo di autismo e che si presentano nei geni di codifica che comprendono 2% il genoma, questi sono ereditati dai genitori e si presentano nel 98% rimanente di DNA.

Importanza dei geni di Genitore-de-Origine

Una nuova scoperta in questa area è che le mutazioni nel noncoding le sequenze del DNA che aumentano il rischio di autismo sono state ereditate dai padri, mentre le mutazioni genetiche che confer il rischio di autismo è trovato nelle sequenze maternamente ereditate. Così il padre e madre contribuisce nei modi diversi allo sviluppo di autismo nella prole.

Questi risultati sono derivati dall'analisi genomica in più di 9000 oggetti selezionati da 2600 famiglie. Molti gruppi sono stati coinvolgere, compreso l'università di San Diego, di laboratori privati a San Diego e di altri progetti d'ordinamento genomica. L'ordinamento e l'analisi di DNA ora sono fatti facendo uso dei supercomputer, seguiti dall'analisi dello SVS che interrompono CREs (CRE-SVS).

Confrontando i genoma all'interno delle famiglie, queste CRE-SVS passato giù dai genitori è trovato per partecipare alla patogenesi di ASD. Sorprendente, principalmente sono ereditati dai padri, mentre le mutazioni genetiche che sono comprese in eziologia di autismo comprendono i geni dell'origine materna. Ciò ha potuto possibilmente essere spiegata se codificando le varianti è differente nei loro effetti dalle varianti noncoding. La natura più debole dei cambiamenti nelle varianti noncoding ha potuto piombo alla loro migliore tolleranza che i più forti effetti dovuto la codifica delle varianti. Inoltre, la biologia maschio e femminile può essere innestata diversamente, piombo per migliorare la tolleranza di queste varianti in maschi o in femmine. Ciò potrebbe essere una ragione per la quale le mutazioni del DNA del ciarpame sono sensibili al genitore dell'origine nell'induzione dell'autismo.

Conclusione

Sebbene la ricerca sia stata sfidata dalla complessità delle variazioni genetiche espansive connesse con ASD, con le variazioni che sono divise soltanto in una percentuale di pazienti molto piccola, gli sviluppi più recenti hanno indicato la promessa di più continuità fra le vittime di ASD. Ciò comprende le mutazioni di de novo, che sono recentemente comuni in un terzo dei casi di ASD e nella scoperta dell'associazione delle mutazioni e delle varianti inheritable in DNA del ciarpame.

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Last Updated: Oct 22, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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