DNA del autismo y de los desperdicios

El desorden del espectro del autismo (ASD) es un atado de las enfermedades neurodevelopmental en las cuales los cambios genéticos juegan una partición grande. Afecta a cerca de 1 en 160 personas y manifiesta típicamente entre un y tres años de edad, con la comunicación compleja y los déficits interpersonales de la acción recíproca que lleven a las dificultades hacia adentro referentes al mundo.

El autismo se categoriza en dos subgrupos los que tengan no otro desorden asociado y los que hagan. Se llama autismo esencial cuando no se asocia a ningún otro desorden, que se encuentre en el 75% de casos y los pacientes restantes tienen tipo syndromic autismo.

Haber de imagen: Profesional/Shutterstock del ESB
Haber de imagen: Profesional/Shutterstock del ESB

Diversidad de las mutaciones de la DNA

Una gran variedad de cambios de la DNA se ha descubierto en los pacientes de ASD, que son diferentes de paciente al paciente. Incluyen aneuploide o los cambios estructurales de los cromosomas descubiertos por mutaciones de gen karyotyping, únicas y desordenes genomic. Las únicas mutaciones de gen incluyen las únicas variantes del nucleótido (SNV) y los únicos polimorfismos del nucleótido (SNPS), que son mutaciones de genes raros y de variaciones comunes, respectivamente. Son descubiertas por el gen que ordena técnicas. Los desordenes Genomic incluyen las variantes del número de copia (CNVs) y las variaciones estructurales (SVs) que requieren el perfilado genomic avanzado tal como secuencia y microarrays de la siguiente-generación. Éstos son los desordenes genéticos mas comunes asociados a autismo, encontraron en 10-35% de casos. Las variantes genéticas de Syndromic explican el cerca de 10%.

No se ha encontrado ningún desorden del gen asociado a ASD hacia adentro sobre el 1% de individuos afectados, así que significa que eso dondequiera a partir 300 a 1000 genes se han conectado a este desorden. Sobre un tercero de ASD es debido a las mutaciones de novo, pero el riesgo restante ahora es explicado por lo menos parcialmente por el acontecimiento de variantes heredadas raras en noncoding series de la DNA.

Variantes de la DNA de Noncoding

El un encontrar de intriga de la investigación actual es que la parte noncoding de la DNA, conocida como DNA de los desperdicios, contribuye a la enfermedad por las mutaciones que alteran la regla de la transcripción de los segmentos de codificación. Se sabe ya que los cambios epigenéticos tales como metilación de la DNA ocurren con cambios ambientales y transfieren así la influencia del ambiente de una persona al descendiente de una manera hereditaria, conocida como epigenetics del transgenerational. Todo el éstos bien pueden ser parte del proceso de la enfermedad en autismo.
Además de mutaciones de genes, la herencia de cambios en noncoding la DNA o la DNA de los desperdicios es también un protagonista en este juego. El casi 98% de la DNA en seres humanos noncoding al parecer, pero está lejos de inútil porque comprende de los elementos reguladores que cambian los genes con./desc., regula la transcripción y puede tener numeroso otros papeles también.

Estas variantes noncoding de la DNA pueden estar bajo la forma de duplicaciones o supresiones. No alteran la función de los genes ni no hacen ellas cambian la estructura del gen. Qué él resulta hacia adentro es una desorganización de los diversos elementos de mando que son responsables de la regla de la transcripción del gen, también llamada los elementos cis-reguladores o CREs. Son aún más interesantes porque a diferencia de las mutaciones de novo responsables de un tercero del autismo, y que ocurren en los genes de la codificación que comprenden el 2% del genoma, éstos se heredan de los padres y ocurren en el 98% restante de DNA.

Importancia de los genes del Padre-de-Origen

Un nuevo descubrimiento en esta área es que las mutaciones en noncoding las series de la DNA que aumentan el riesgo de autismo fueron heredadas de padres, mientras que las mutaciones de gen que consultan riesgo del autismo se encuentran en series maternal heredadas. Así el padre y el molde-madre contribuyen en maneras diferentes al revelado del autismo en el descendiente.

Estas conclusión se derivan de análisis genomic en más de 9000 temas seleccionados a partir de 2600 familias. Muchas personas han estado implicadas, incluyendo la universidad de San Diego, de laboratorios privados en San Diego, y de otros proyectos de secuencia genomic. La secuencia y el análisis de la DNA ahora se hace usando los superordenadores, seguidos por el análisis del SVS que rompen CREs (CRE-SVS).

Comparando los genomas dentro de las familias, estas CRE-SVS pasajero hacia abajo de padres se encuentra para ser implicado en la patogenesia de ASD. Asombrosamente, los heredan sobre todo de padres, mientras que las mutaciones de gen que están implicadas en etiología del autismo implican genes del origen maternal. Esto se podía explicar posiblemente si cifró variantes es diferente en sus efectos de variantes noncoding. La naturaleza más débil de cambios en variantes noncoding podía llevar a su mejor tolerancia que los efectos más fuertes debido a cifrar variantes. Por otra parte, la biología masculina y femenina se puede adaptar diferentemente, llevando para mejorar la tolerancia de estas variantes en varones o hembras. Ésta pudo ser una razón por la que las mutaciones de la DNA de los desperdicios son sensibles al padre del origen en inducir autismo.

Conclusión

Aunque la investigación haya sido desafiada por la complejidad de las variaciones genéticas expansivas asociadas a ASD, con las variaciones que eran compartidas solamente en una proporción muy pequeña de pacientes, más recientes desarrollos han mostrado promesa de más continuidad entre las víctimas de ASD. Esto incluye las mutaciones de novo, que son comunes en una mitad de casos de ASD y más recientemente el descubrimiento de la asociación de mutaciones y de variantes que se puede heredar en la DNA de los desperdicios.

Fuentes

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Last Updated: Oct 22, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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