Fonction des gènes BRCA1

Le nom complet du gène BRCA1 est le « cancer du sein 1, début tôt » et il code pour une protéine de suppresseur de tumeur. Les protéines de suppresseur de tumeur aident le réglage ADN qui est devenu endommagé afin d'assurer la stabilité du matériel génétique en cellules.

Cette protéine combine avec d'autres suppresseurs de tumeur, détecteurs des dégâts d'ADN et transducteurs de signe pour former un appelé complexe de protéine le composé de contrôle de génome de BRCA1-associated (BASC). La protéine BRCA1 agit l'un sur l'autre également avec de la polymérase ARN II ainsi que les composés de déacétylase d'histone par l'intermédiaire du domaine de C-terminal. Elle joue pour cette raison un rôle dans la réparation de l'ADN, la transcription et la recombinaison.

La protéine BRCA1 empêche des cellules de se diviser trop rapidement et en s'élevant d'une voie anormale et des mutations dans le gène BRCA1 soyez responsable environ de 40% de cancers du sein héréditaire et plus de 80% de sein familial et de cancers ovariens. La mutation BRCA1 a été également associée à plusieurs autres types de cancer comprenant le cancer de la prostate, du pancréas ou de la trompe utérine.

Une mutation BRCA1 dommageable peut être héritée d'un parent. Chaque enfant d'un parent transportant une mutation de ce gène est à un risque de 50% d'hériter de la mutation. Si une personne hérite de cette mutation, les effets inverses de la mutation sont vus même si ils transportent une deuxième copie du gène qui est normal.

Certains des rôles joués par ce suppresseur de tumeur comprennent le suivant.

Réparation de l'ADN et recombinaison

La protéine BRCA1 est une ligase de l'uniquitin-protéine E3 qui règle la création du polyubiquitin de Lys-6-linked enchaîne et apporte une cotisation importante à la réparation de l'ADN en permettant à des cellules de répondre aux dégâts d'ADN.

Cette maintenance de l'ADN est une partie essentielle du rôle du BRCA1 dans une stabilité génétique des cellules de mise à jour. Si le BRCA1 est endommagé par mutation, la protéine qu'elle code pour ou n'est plus effectuée ou elle ne fonctionne pas correctement. Ceci signifie que l'ADN endommagé plus n'est correctement réparé et d'autres altérations génétiques qui peuvent mener au cancer soyez alors pour se développer dans des cellules.

Les boucles d'ADN d'helice de l'interruption soutenu pendant qu'elles deviennent endommagées et d'either one or both des boucles peuvent être affectées. De telles interruptions sont provoquées par l'exposition au rayonnement ou par l'échange chromosomique du matériel génétique qui se produit devant la division cellulaire. En cellules saines, la protéine BRCA1 fait partie d'un composé ce les réglages ADN quand les les deux les boucles sont cassées. Quand ceci se produit, le mécanisme de réglage au lequel le BRCA1 contribue désigné sous le nom de la recombinaison homologue. Le composé de réglage de protéine emploie une séquence homologue d'une chromatide de soeur, d'un chromosome homologue ou du même chromosome comme matrice pour rectifier l'ADN. Ceci a lieu dans l'ADN du noyau de cellules, où l'ADN est enroulé autour d'une histone.

Régulation de la transcription

Le BRCA1 règle la transcription en modifiant l'expression du gène en réponse à la tension cellulaire et aux dégâts d'ADN. Les études ont prouvé que les C-terminus de BRCA1 chez l'homme ce qui comporte des formes des acides aminés 1528 à 1863 un composé avec de la polymérase ARN II, une enzyme qui effectue des précurseurs ainsi qu'on d'ARNm non-codage RNAs.

règlement d'activité de c-Abl

Les études ont également prouvé que le BRCA1 contribue au règlement de l'activité de c-Abl. La tyrosine kinase de c-Abl est trouvée au cytoplasme et au noyau. Le c-Abl nucléaire devient actif une fois exposé aux agents génotoxiques et mène à l'apoptose ou à la mort cellulaire programmée, un procédé qui est assisté par p73 ou Rad9. La perte de BRCA1 peut pour cette raison avoir comme conséquence l'activité accrue de kinase de c-Abl et l'apoptose diminué.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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