Funzione del gene BRCA1

Il nome completo del gene BRCA1 è “cancro al seno 1, inizio iniziale„ e codifica per una proteina del soppressore del tumore. Le proteine del soppressore del tumore aiutano il DNA della riparazione che è stato nocivo per assicurare la stabilità di materiale genetico in celle.

Questa proteina si combina con altri soppressori del tumore, i sensori di danno del DNA ed i trasduttori del segnale per formare un complesso della proteina chiamato il complesso di sorveglianza del genoma di BRCA1-associated (BASC). La proteina BRCA1 egualmente interagisce con il RNA polimerasi II come pure i complessi di deacetylase dell'istone via il dominio del C-terminale. Quindi svolge un ruolo nella riparazione, nella trascrizione e nella ricombinazione del DNA.

La proteina BRCA1 impedisce alle celle di dividersi troppo rapido e crescendo in un modo anormale e nelle mutazioni nel gene BRCA1 sia responsabile di intorno 40% dei cancri al seno familiari e più di 80% del petto familiare e dei cancri ovarici. La mutazione BRCA1 egualmente è stata associata con parecchi altri moduli di cancro compreso cancro della prostata, del pancreas o della tuba di Falloppio.

Una mutazione offensiva BRCA1 può essere ereditata da un genitore. Ogni bambino di un genitore che porta una mutazione di questo gene è ad un rischio di 50% di eredità della mutazione. Se una persona eredita questa mutazione, gli effetti contrari della mutazione sono veduti anche se portano una seconda copia del gene che è normale.

Alcuni dei ruoli svolti da questo soppressore del tumore includono quanto segue.

Riparazione e ricombinazione del DNA

La proteina BRCA1 è una ligasi della uniquitin-proteina E3 che regolamenta la creazione del polyubiquitin di Lys-6-linked incatena e dà un contributo importante verso la riparazione del DNA permettendo alle celle di rispondere a danno del DNA.

Questa manutenzione del DNA è una parte cruciale del ruolo di BRCA1 in una stabilità genetica delle cellule di mantenimento. Se BRCA1 è danneggiato dalla mutazione, la proteina che codifica per o più non è fatta o non funziona correttamente. Ciò significa che il DNA nocivo più non è riparato correttamente ed ulteriori alterazioni genetiche che possono piombo a cancro sia poi più probabile svilupparsi all'interno delle celle.

I fili del DNA dell'elica della rottura continuamente mentre sono nocivi e di uno o entrambi dei fili possono essere commoventi. Tali rotture sono causate tramite l'esposizione a radiazione o tramite lo scambio cromosomico di materiale genetico che si presenta prima di divisione cellulare. In celle in buona salute, la proteina BRCA1 fa parte di un complesso quel DNA delle riparazioni quando gli entrambi fili sono rotti. Quando questo accade, il meccanismo della riparazione a cui BRCA1 contribuisce si riferisce a come ricombinazione omologa. Il complesso della riparazione della proteina usa una sequenza omologa da un cromatidio della sorella, da un cromosoma omologo o dallo stesso cromosoma come modello per correggere il DNA. Ciò ha luogo nel DNA del nucleo delle cellule, in cui il DNA è avvolto un istone.

Regolamento della trascrizione

BRCA1 regolamenta la trascrizione modificando l'espressione genica in risposta allo sforzo cellulare ed al danno del DNA. Gli studi hanno indicato che l'C-estremità di BRCA1 in esseri umani quale comprende i moduli degli amminoacidi 1528 - 1863 un complesso con il RNA polimerasi II, un enzima che fa i precursori come pure molti del mRNA non codifica RNAs.

regolamento di attività del c-Abl

Gli studi egualmente hanno indicato che BRCA1 contribuisce al regolamento di attività del c-Abl. La chinasi della tirosina del c-Abl è trovata nel citoplasma e nel nucleo. Il c-Abl nucleare diventa attivo una volta esposto agli agenti genotossici e piombo al apoptosis o alla morte programmata delle cellule, un trattamento che è mediato da p73 o da Rad9. La perdita di BRCA1 può quindi provocare l'attività aumentata della chinasi del c-Abl ed il apoptosis in diminuzione.

Sorgenti

  1. http://www.nursing.arizona.edu/Library/Brunsvold_AN.pdf
  2. http://www.csh.rit.edu/~mattw/thesis/mwronkow-thesis-final.pdf
  3. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x/pdf
  4. http://www.cdc.gov/Features/BRCATesting/
  5. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
  6. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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