Função do gene BRCA1

O nome completo do gene BRCA1 é o “cancro da mama 1, início adiantado” e codifica para uma proteína do supressor do tumor. As proteínas do supressor do tumor ajudam o ADN do reparo que se tornou danificado a fim assegurar a estabilidade do material genético nas pilhas.

Esta proteína combina com outros supressores do tumor, sensores de dano do ADN e transdutores do sinal para formar um complexo da proteína chamado o complexo da fiscalização do genoma de BRCA1-associated (BASC). A proteína BRCA1 igualmente interage com a polimerase de RNA II assim como os complexos do deacetylase do histone através do domínio do C-terminal. Joga conseqüentemente um papel no reparo, na transcrição e na recombinação do ADN.

A proteína BRCA1 impede que as pilhas se dividam demasiado ràpida e crescendo em uma maneira anormal e em mutações no gene BRCA1 seja responsável para ao redor 40% de cancro da mama familiares e sobre 80% do peito familiar e dos cancros do ovário. A mutação BRCA1 foi associada igualmente com diversos outros formulários do cancro que incluem o cancro da próstata, do pâncreas ou da câmara de ar de Falopio.

Uma mutação BRCA1 prejudicial pode ser herdada de um pai. Cada criança de um pai que leva uma mutação deste gene está em um risco de 50% de herdar a mutação. Se uma pessoa herda esta mutação, os efeitos adversos da mutação estão considerados mesmo se levam uma segunda cópia do gene que é normal.

Alguns dos papéis jogados por este supressor do tumor incluem o seguinte.

Reparo e recombinação do ADN

A proteína BRCA1 é uma ligase da uniquitin-proteína E3 que regule a criação do polyubiquitin de Lys-6-linked acorrente e faça uma contribuição importante para o reparo do ADN permitindo pilhas responder a dano do ADN.

Esta manutenção do ADN é uma parte crucial do papel de BRCA1 na manutenção estabilidade genética das pilhas'. Se BRCA1 é danificado pela mutação, a proteína que codifica para ou está feita já não ou não funciona correctamente. Isto significa que o ADN danificado está reparado já não correctamente e as alterações genéticas mais adicionais que podem conduzir ao cancro seja então mais provável se tornar dentro das pilhas.

As costas do ADN da hélice da ruptura continuamente como se tornam danificadas e uma ou ambos as costas podem ser afetadas. Tais rupturas são causadas pela exposição à radiação ou pela troca cromossomática do material genético que ocorre antes da divisão de pilha. Em pilhas saudáveis, a proteína BRCA1 faz parte de um complexo esse ADN dos reparos quando ambas as costas são quebradas. Quando isto ocorre, o mecanismo do reparo a que BRCA1 contribui está referido como a recombinação homólogo. O complexo do reparo da proteína usa uma seqüência homólogo de um cromatídeo da irmã, de um cromossoma homólogo ou do mesmo cromossoma que um molde para corrigir o ADN. Isto ocorre no ADN do núcleo de pilha, onde o ADN é envolvido em torno de um histone.

Regulamento da transcrição

BRCA1 regula a transcrição alterando a expressão genética em resposta ao esforço celular e ao dano do ADN. Os estudos mostraram que o C-término de BRCA1 nos seres humanos qual incorpora formulários dos ácidos aminados 1528 a 1863 um complexo com polimerase de RNA II, uma enzima que fizesse precursores assim como muitos do mRNA não-codificação RNAs.

regulamento da actividade do c-Abl

Os estudos igualmente mostraram que BRCA1 contribui ao regulamento da actividade do c-Abl. A quinase da tirosina do c-Abl é encontrada no citoplasma e no núcleo. O c-Abl nuclear torna-se activo quando expor aos agentes genotóxicos e conduz-se ao apoptosis ou à morte celular programada, um processo que seja negociado por p73 ou por Rad9. A perda de BRCA1 pode conseqüentemente conduzir à actividade aumentada da quinase do c-Abl e ao apoptosis diminuído.

Fontes

  1. http://www.nursing.arizona.edu/Library/Brunsvold_AN.pdf
  2. http://www.csh.rit.edu/~mattw/thesis/mwronkow-thesis-final.pdf
  3. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x/pdf
  4. http://www.cdc.gov/Features/BRCATesting/
  5. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
  6. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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