Función del gen BRCA1

El nombre completo del gen BRCA1 es el “cáncer de pecho 1, inicio temprano” y cifra para una proteína del supresor del tumor. Las proteínas del supresor del tumor ayudan a la DNA de la reparación que se ha dañado para asegurar estabilidad del material genético en células.

Esta proteína combina con otros supresores del tumor, sensores del daño de la DNA y transductores de la señal para formar un complejo de la proteína llamado el complejo de la vigilancia del genoma de BRCA1-associated (BASC). La proteína BRCA1 también obra recíprocamente con la polimerasa de ARN II así como los complejos del deacetylase de la histona vía el dominio de la C-terminal. Por lo tanto desempeña un papel en la reparación, la transcripción y la recombinación de la DNA.

La proteína BRCA1 evita que las células dividan demasiado rápidamente y creciendo de una manera anormal y de mutaciones en el gen BRCA1 sea responsable del alrededor 40% de cánceres de pecho familiares y sobre el 80% de pecho familiar y de cánceres ováricos. La mutación BRCA1 también se ha asociado a varias otras formas del cáncer incluyendo el cáncer de la próstata, del páncreas o del tubo de falopio.

Una mutación perjudicial BRCA1 se puede heredar de un padre. Cada niño de un padre que lleva una mutación de este gen está en un riesgo del 50% de heredar la mutación. Si una persona hereda esta mutación, los efectos nocivos de la mutación se consideran incluso si llevan una segunda copia del gen que es normal.

Algunos de los papeles desempeñados por este supresor del tumor incluyen el siguiente.

Reparación y recombinación de la DNA

La proteína BRCA1 es una ligasa de la uniquitin-proteína E3 que regula la creación del polyubiquitin de Lys-6-linked encadena y hace una contribución importante hacia la reparación de la DNA permitiendo a las células responder al daño de la DNA.

Este mantenimiento de la DNA es una parte crucial del papel de BRCA1 en mantener estabilidad genética de las células'. Si BRCA1 es dañado por la mutación, la proteína que cifra para o se hace no más o no funciona correctamente. Esto significa que la DNA dañada está reparada no más correctamente y otros cambios genéticos que pueden llevar al cáncer sea entonces más probable convertirse dentro de las células.

Los cabos de la DNA de la hélice del interruptor continuamente como se dañan y uno o ambos de los cabos pueden ser afectados. Tales interruptores son causados por la exposición a la radiación o por la cantina cromosómica del material genético que ocurre antes de la división celular. En células sanas, la proteína BRCA1 forma la parte de un complejo esa DNA de las reparaciones cuando ambos los cabos están fragmentados. Cuando ocurre esto, el mecanismo de la reparación al cual BRCA1 contribuye se refiere como recombinación homóloga. El complejo de la reparación de la proteína utiliza una serie homóloga de un cromátide de la hermana, de un cromosoma homólogo o del mismo cromosoma que un patrón para corregir la DNA. Esto ocurre en la DNA del núcleo de célula, donde la DNA se envuelve alrededor de una histona.

Regla de la transcripción

BRCA1 regula la transcripción modificando la expresión génica en respuesta a la tensión celular y al daño de la DNA. Los estudios han mostrado que el C-término de BRCA1 en seres humanos cuál incorpora formas de los aminoácidos 1528 a 1863 un complejo con la polimerasa de ARN II, una enzima que hace precursores así como muchos del mRNA no-codificación RNAs.

regla de la actividad del c-Abl

Los estudios también han mostrado que BRCA1 contribuye a la regla de la actividad del c-Abl. La cinasa de la tirosina del c-Abl se encuentra en el citoplasma y el núcleo. El c-Abl nuclear llega a ser activo cuando está expuesto a los agentes genotóxicos y lleva al apoptosis o a la muerte celular programada, un proceso que sea mediado por p73 o Rad9. La baja de BRCA1 puede por lo tanto dar lugar a actividad creciente de la cinasa del c-Abl y a apoptosis disminuido.

Fuentes

  1. http://www.nursing.arizona.edu/Library/Brunsvold_AN.pdf
  2. http://www.csh.rit.edu/~mattw/thesis/mwronkow-thesis-final.pdf
  3. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x/pdf
  4. http://www.cdc.gov/Features/BRCATesting/
  5. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
  6. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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