L'indicatif des gènes BRCA1 et BRCA2 pour les protéines importantes de suppresseur de tumeur. Également su de comme le type de cancer du sein - la protéine de la susceptibilité 2, BRCA2 est directement impliquée dans le réglage de l'ADN endommagé.
On pense que des mutations dans le BRCA1 et le BRCA2 sont responsables de la plupart des cancers du sein héréditaires, qui représentent 5% à 10% de toutes les caisses de cancer du sein. Les chercheurs ont trouvé plus de 800 mutations dans le gène BRCA2 et on de ces derniers sont associés à un risque accru pour le cancer du sein. Dans environ 52% de familles dans lesquelles quatre personnes ou plus ont le cancer du sein, les mutations héritées dans le BRCA1 sont de blâmer et environ 32% sont dus aux mutations BRCA2.
Le gène BRCA2 se compose de 27 exons et indicatifs pour une protéine 384-kDa. Le gène a huit éléments répétitifs et une localisation nucléaire potentielle dans ses C-terminus. Il y a un domaine transcriptionnel putatif d'activation dans l'exon 3, signifiant les jeux de gène un rôle dans la régulation de l'expression des gènes. Il y a également de preuve du rôle du BRCA2 dans la réparation de l'ADN.
BRCA2, gène p53 et RAD51
Les études in vivo ont prouvé que la protéine BRCA2 forme des composés avec la protéine RAD51 de réparation de l'ADN et avec la protéine p53 de suppresseur de tumeur. D'autres études ont également prouvé que RAD51 agit l'un sur l'autre avec p53. De plus, les chercheurs ont expliqué que l'expression BRCA2 exogène en cellules tumorales évite l'activité transcriptionnelle de p53 tandis que la Co-expression de RAD51 augmente les effets inhibiteurs du BRCA2.
Ensemble, ces découvertes prouvent que le BRCA2 agit l'un sur l'autre avec ces deux contributeurs importants au contrôle du cycle cellulaire et à la réparation de l'ADN afin de mettre à jour l'intégrité d'ADN.