Il codice dei geni BRCA1 e BRCA2 per le proteine importanti del soppressore del tumore. Inoltre noto di come il tipo del cancro al seno - la proteina di predisposizione 2, BRCA2 direttamente è compresa nella riparazione di DNA nocivo.
Le mutazioni in BRCA1 e in BRCA2 sono credute per essere responsabili della maggior parte dei cancri al seno ereditari, che rappresentano 5% - 10% di tutte le casse del cancro al seno. I ricercatori hanno trovato oltre 800 mutazioni nel gene BRCA2 e molti di questi sono associati con un rischio aumentato per cancro al seno. In intorno 52% delle famiglie in cui quattro o più persone hanno cancro al seno, le mutazioni ereditate in BRCA1 sono di incolpare di ed intorno 32% sono dovuto le mutazioni BRCA2.
Il gene BRCA2 è composto di 27 esoni e codici per una proteina 384-kDa. Il gene ha otto unità ripetitive e una localizzazione nucleare potenziale nella sua C-estremità. C'è un dominio trascrizionale presunto di attivazione in esone 3, significante i giochi del gene un ruolo nella regolazione genica. C'è egualmente prova del ruolo di BRCA2 nella riparazione del DNA.
BRCA2, gene p53 e RAD51
Gli studi in vivo hanno indicato che la proteina BRCA2 forma i complessi con la proteina RAD51 della riparazione del DNA e con la proteina p53 del soppressore del tumore. Altri studi egualmente hanno indicato che RAD51 interagisce con p53. Inoltre, i ricercatori hanno dimostrato che l'espressione esogena BRCA2 in celle del tumore impedisce l'attività trascrizionale di p53 mentre l'co-espressione di RAD51 aumenta gli effetti inibitori di BRCA2.
Insieme, questi risultati indicano che BRCA2 interagisce con questi due contributori importanti a controllo del ciclo cellulare ed alla riparazione del DNA per mantenere l'integrità del DNA.
Sorgenti
- http://www.pnas.org/content/95/23/13869.full.pdf
- http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002409
- http://jcs.biologists.org/content/114/20/3591.full.pdf
- http://www.genome.gov/10000940
- http://carcin.oxfordjournals.org/content/31/6/961.full
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