O código dos genes BRCA1 e BRCA2 para proteínas importantes do supressor do tumor. Igualmente sabido de como o tipo do cancro da mama - a proteína da susceptibilidade 2, BRCA2 é envolvida directamente no reparo do ADN danificado.
As mutações em BRCA1 e em BRCA2 são acreditadas para ser responsáveis para a maioria de cancro da mama hereditários, que esclarecem 5% a 10% de todas as caixas do cancro da mama. Os pesquisadores encontraram sobre 800 mutações no gene BRCA2 e muita destes é associada com um risco aumentado para o cancro da mama. Em ao redor 52% das famílias em que quatro ou mais indivíduos estão com o cancro da mama, as mutações herdadas em BRCA1 são responsabilizar e ao redor 32% são devido às mutações BRCA2.
O gene BRCA2 é compor de 27 exons e códigos para uma proteína 384-kDa. O gene tem oito unidades repetitivas e uma localização nuclear potencial em seu C-término. Há um domínio transcricional putativo da activação no exon 3, significando os jogos do gene um papel no regulamento da expressão genética. Há igualmente uma evidência do papel de BRCA2 no reparo do ADN.
Gene BRCA2, p53 e RAD51
Os estudos in vivo mostraram que a proteína BRCA2 forma complexos com a proteína RAD51 do reparo do ADN e com a proteína p53 do supressor do tumor. Outros estudos igualmente mostraram que RAD51 interage com o p53. Além, os pesquisadores demonstraram que a expressão BRCA2 exógena em pilhas do tumor impede a actividade transcricional de p53 quando a co-expressão de RAD51 aumentar os efeitos inibitórios de BRCA2.
Junto, estes resultados mostram que BRCA2 interage com estes dois contribuinte importantes ao controle do ciclo de pilha e ao reparo do ADN a fim manter a integridade do ADN.
Fontes
- http://www.pnas.org/content/95/23/13869.full.pdf
- http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002409
- http://jcs.biologists.org/content/114/20/3591.full.pdf
- http://www.genome.gov/10000940
- http://carcin.oxfordjournals.org/content/31/6/961.full
[Leitura adicional: Gene BRCA2]