La clave de los genes BRCA1 y BRCA2 para las proteínas importantes del supresor del tumor. También sabido de como el tipo del cáncer de pecho - la proteína de la susceptibilidad 2, BRCA2 está implicada directamente en la reparación de la DNA dañada.
Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se creen para ser responsables de la mayoría de los cánceres de pecho hereditarios, que explican el 5% al 10% de todas las cajas del cáncer de pecho. Los investigadores han encontrado sobre 800 mutaciones en el gen BRCA2 y muchos de éstos se asocian a un riesgo creciente para el cáncer de pecho. En el alrededor 52% de las familias en quienes cuatro o más individuos tienen cáncer de pecho, las mutaciones heredadas en BRCA1 son culpar y los alrededor 32% son debido a las mutaciones BRCA2.
El gen BRCA2 se compone de 27 exones y claves para una proteína 384-kDa. El gen tiene ocho unidades repetidores y una localización nuclear potencial en su C-término. Hay un dominio transcriptivo supuesto de la activación en el exón 3, significando los juegos del gen un papel en la regla de la expresión génica. Hay también pruebas del papel de BRCA2 en la reparación de la DNA.
Gen BRCA2, p53 y RAD51
Los estudios in vivo han mostrado que la proteína BRCA2 forma complejos con la proteína RAD51 de la reparación de la DNA y con la proteína p53 del supresor del tumor. Otros estudios también han mostrado que RAD51 obra recíprocamente con p53. Además, los investigadores han demostrado que la expresión exógena BRCA2 en células del tumor previene la actividad transcriptiva de p53 mientras que la co-expresión de RAD51 aumenta los efectos inhibitorios de BRCA2.
Junto, estas conclusión muestran que BRCA2 obra recíprocamente con estos dos contribuidores importantes al mando del ciclo celular y a la reparación de la DNA para mantener integridad de la DNA.
Fuentes
- http://www.pnas.org/content/95/23/13869.full.pdf
- http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002409
- http://jcs.biologists.org/content/114/20/3591.full.pdf
- http://www.genome.gov/10000940
- http://carcin.oxfordjournals.org/content/31/6/961.full
[Lectura adicional: Gen BRCA2]