Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Pathophysiologie de syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl est un état génétiquement hérité. C'est le résultat d'hériter des mutations ou de l'altération dans les gènes. Au moins 14 gènes différents ont été recensés qui peuvent être mutés ou modifiés dans les personnes avec ce syndrome.

Génétique de syndrome de Bardet-Biedl

Il y a 14 gènes différents qui peuvent être modifiés ou subis une mutation dans les personnes avec le syndrome de Bardet-Biedl. Celles-ci se nomment couramment des gènes de BBS.

Indicatif de ces gènes pour les protéines qui sont impliquées dans la maintenance et le fonctionnement des cils des cellules.

Quels sont des cils ?

Les cils sont des structures comme un doigt ou cheveu cheveu qui sont présentes sur les surfaces de beaucoup de types de cellules. Ce sont impliqués dans le mouvement des cellules et du produit chimique différent signalant des voies.

Les cils sont également indispensables dans la perception de l'entrée sensorielle comprenant la vue, l'odeur et l'audition.

Cils déformés

Les mutations en gènes de BBS peuvent mener aux cils déformés. En raison de ces défectuosités il peut y avoir des perturbations en produit chimique important signalant des voies. Ceci mène aux perceptions sensorielles nuies. Ces cils défectueux sont la pathologie fondamentale du syndrome de Bardet-Biedl.

Gène BBS1 et BBS10

Environ 25% de tous les cas de ce résultat de syndrome des mutations dans le gène BBS1. Encore 20 pour cent de cas sont provoqués par des mutations dans le gène BBS10.

Les autres gènes chacun de BBS représentent seulement un petit pourcentage de tous les cas de cette condition. Dans un quart de patients aucun gène ou cause spécifique n'est connu.

Les altérations génétiques dans un gène de BBS de détail peuvent exister seul ou en combination avec des mutations en d'autres gènes qui peuvent modifier le cours de la maladie.

Ces modifications complémentaires des gènes avec les changements originels des gènes sont responsables des variations des signes et des sympt40mes de syndrome de Bardet-Biedl.

Hérédité de syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl est hérité dans une forme autosomique récessive. Ce les moyens pour qu'un enfant hérite de la condition les deux parents doivent avoir une copie unique du gène muté.

Ces parents ne manifestent pas les sympt40mes de la condition et type ne montrent pas des signes et des sympt40mes de la condition.

Associations avec d'autres affections génétiques

Il y a plusieurs affections génétiques qui peuvent être associées au syndrome de Bardet-Biedl. Couramment d'autres troubles associés par cils peuvent être associés à ce syndrome. Ceci comprend le syndrome de Meckel-Gruber, le syndrome d'Alstrom, le nephronophthisis, le rein polycystic, la dyskinésie ciliaire primaire, les rétinites pigmentaires et quelques formes de dégénérescence rétinienne.

Further Reading

Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, April 18). Pathophysiologie de syndrome de Bardet-Biedl. News-Medical. Retrieved on July 14, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Bardet-Biedl-Syndrome-Pathophysiology.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Pathophysiologie de syndrome de Bardet-Biedl". News-Medical. 14 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/Bardet-Biedl-Syndrome-Pathophysiology.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Pathophysiologie de syndrome de Bardet-Biedl". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Bardet-Biedl-Syndrome-Pathophysiology.aspx. (accessed July 14, 2020).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Pathophysiologie de syndrome de Bardet-Biedl. News-Medical, viewed 14 July 2020, https://www.news-medical.net/health/Bardet-Biedl-Syndrome-Pathophysiology.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.