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Patofisiologia di sindrome di Bardet-Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl è uno stato geneticamente ereditato. È il risultato di eredità le mutazioni o delle alterazioni nei geni. Almeno 14 geni differenti sono stati identificati che possono essere mutati o sono stati alterati in persone con questa sindrome.

La genetica della sindrome di Bardet-Biedl

Ci sono 14 geni differenti che possono essere alterati o subiti una mutazione in persone con la sindrome di Bardet-Biedl. Questi comunemente sono definiti geni del BBS.

Codice di questi geni per le proteine che sono comprese nella manutenzione e nella funzione delle ciglia delle celle.

Che cosa sono ciglia?

Le ciglia sono strutture barretti barretta o del tipo di capelli che sono presenti sulle superfici di molti tipi di celle. Questi sono compresi nel movimento delle celle e del prodotto chimico differente che segnalano le vie.

Le ciglia sono egualmente vitali nella percezione di input sensoriale compreso vista, l'odore e l'audizione.

Ciglia deformi

Le mutazioni nei geni del BBS possono piombo alle ciglia deformi. dovuto questi difetti ci possono essere rotture in prodotto chimico importante che segnala le vie. Ciò piombo alle percezioni sensoriali alterate. Queste ciglia difettose sono la patologia di base della sindrome di Bardet-Biedl.

Gene BBS1 e BBS10

Intorno 25% di tutti i casi di questo risultato di sindrome dalle mutazioni nel gene BBS1. Altri 20 per cento dei casi sono causati dalle mutazioni nel gene BBS10.

Gli altri geni ciascuno del BBS rappresentano soltanto una piccola percentuale di tutti i casi di questa circostanza. In un quarto dei pazienti nessun gene o causa specifico è conosciuto.

I cambiamenti genetici in un gene specifico del BBS possono esistere da solo o congiuntamente alle mutazioni in altri geni che possono modificare il corso della malattia.

Questi cambiamenti supplementari dei geni con i cambiamenti originali nei geni sono responsabili delle variazioni dei segni e dei sintomi della sindrome di Bardet-Biedl.

Eredità della sindrome di Bardet-Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl è ereditata in un reticolo recessivo autosomica. Questo i mezzi affinchè un bambino ereditino la circostanza entrambi i genitori devono avere una singola copia del gene mutato.

Questi genitori non manifestano i sintomi della circostanza e tipicamente non danno segni e sintomi della circostanza.

Associazioni con altre malattie genetiche

Ci sono parecchie malattie genetiche che possono essere associate con la sindrome di Bardet-Biedl. Altri disordini riferiti ciglia possono essere associati comunemente con questa sindrome. Ciò comprende la sindrome di Meckel-Gruber, la sindrome di Alstrom, il nephronophthisis, il rene policistico, la discinesia ciliare primaria, le retinite pigmentose e certi moduli di degenerazione retinica.

Sorgenti

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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