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Patofisiologia da síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl é uma condição genetically herdada. É o resultado de herdar mutações ou alterações nos genes. Pelo menos 14 genes diferentes foram identificados que podem ser transformados ou alterado nos indivíduos com esta síndrome.

Genética da síndrome de Bardet-Biedl

Há 14 genes diferentes que podem ser alterados ou transformado nos indivíduos com síndrome de Bardet-Biedl. Estes são denominados geralmente genes do BBS.

Código destes genes para as proteínas que são envolvidas na manutenção e na função das pestanas das pilhas.

Que são pestanas?

As pestanas são dedo-como ou cabelo-como as estruturas que estam presente nas superfícies de muitos tipos de pilhas. Estes são envolvidos no movimento das pilhas e do produto químico diferente que sinalizam caminhos.

As pestanas são igualmente vitais na percepção da entrada sensorial que inclui a vista, cheiro e ouvindo-se.

Pestanas deformadas

As mutações em genes do BBS podem conduzir às pestanas deformadas. Devido a estes defeitos pode haver uns rompimentos no produto químico importante que sinaliza caminhos. Isto conduz às percepções sensoriais danificadas. Estas pestanas defeituosas são a patologia básica da síndrome de Bardet-Biedl.

Gene BBS1 e BBS10

Ao redor 25% de todos os casos deste resultado da síndrome das mutações no gene BBS1. Outros 20 por cento dos casos são causados por mutações no gene BBS10.

Os outros genes cada um do BBS esclarecem somente uma porcentagem pequena de todos os casos desta circunstância. Em um quarto dos pacientes nenhuma gene ou causa específica são sabidos.

As mudanças genéticas em um gene específico do BBS podem existir apenas ou em combinação com mutações em outros genes que podem alterar o curso da doença.

Estas mudanças adicionais dos genes junto com as mudanças originais nos genes são responsáveis para as variações dos sinais e sintomas da síndrome de Bardet-Biedl.

Herança da síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl é herdada em um teste padrão recessivo autosomal. Este os meios para que uma criança herde a circunstância ambos os pais têm que ter uma única cópia do gene transformado.

Estes pais não manifestam os sintomas da circunstância e tipicamente não mostram sinais e sintomas da circunstância.

Associações com outras desordens genéticas

Há diversas desordens genéticas que podem ser associadas com a síndrome de Bardet-Biedl. Geralmente outras desordens relativas pestanas podem ser associadas com esta síndrome. Isto inclui a síndrome de Meckel-Gruber, a síndrome de Alstrom, o nephronophthisis, o rim polycystic, a discinesia ciliary preliminar, o pigmentosa da retinite e os alguns formulários da degeneração retina.

Fontes

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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