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Patofisiología del síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl es una condición genético heredada. Es el resultado de heredar mutaciones o cambios en los genes. Por lo menos 14 diversos genes se han determinado que pueden ser transformados o se han alterado en individuos con este síndrome.

Genética del síndrome de Bardet-Biedl

Hay 14 diversos genes que se pueden alterar o transformar en individuos con el síndrome de Bardet-Biedl. Éstos común se llaman los genes del BBS.

Clave de estos genes para las proteínas que están implicadas en el mantenimiento y la función de los cilios de las células.

¿Cuáles son cilios?

Los cilios están dedo-como o pelo-como las estructuras que están presentes en las superficies de muchos tipos de células. Éstos están implicados en el movimiento de las células y de la diversa substancia química que hacen señales caminos.

Los cilios son también vitales en la opinión de la entrada sensorial incluyendo mira, olor y la audiencia.

Cilios deformados

Las mutaciones en genes del BBS pueden llevar a los cilios deformados. Debido a estos defectos puede haber desorganizaciones en la substancia química importante que hace señales caminos. Esto lleva a las opiniones sensoriales empeoradas. Estos cilios defectuosos son la patología básica del síndrome de Bardet-Biedl.

Gen BBS1 y BBS10

El alrededor 25% de todos los casos de este resultado del síndrome de mutaciones en el gen BBS1. El otro 20 por ciento de casos es causado por mutaciones en el gen BBS10.

Los otros genes cada uno del BBS explican solamente un pequeño porcentaje de todos los casos de esta condición. En un cuarto de pacientes no se sabe ningún gen o causa específico.

Los cambios genéticos en un gen específico del BBS pueden existir solamente o conjuntamente con mutaciones en otros genes que puedan modificar el curso de la enfermedad.

Estos cambios adicionales de genes junto con los cambios originales en los genes son responsables de las variaciones de signos y de los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl.

Herencia del síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl se hereda en una configuración recesiva de un autosoma. Este los medios para que un niño herede la condición ambos padres tienen que tener una única copia del gen transformado.

Estos padres no manifiestan los síntomas de la condición y no muestran típicamente signos y los síntomas de la condición.

Asociaciones con otros desordenes genéticos

Hay varios desordenes genéticos que se pueden asociar al síndrome de Bardet-Biedl. Otros desordenes relacionados los cilios se pueden asociar común a este síndrome. Esto incluye el síndrome de Meckel-Gruber, el síndrome de Alstrom, el nephronophthisis, el riñón policístico, la discinesia ciliar primaria, el pigmentosa de la retinitis y algunas formas de la degeneración retiniana.

Fuentes

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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