Sympt40mes de syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl affecte plus d'un système dans le fuselage et sympt40mes peuvent varier entre les personnes même dans la même famille.

Les symptômes communs qui peuvent être vus en cette condition comprennent : -

Perte de vision

Une des caractéristiques principales du syndrome de Bardet-Biedl est perte de visibilité. La perte de visibilité se produit comme rétine, celle est le tissu de détection léger ou la couche au fond de l'oeil, défaille graduellement.

Les problèmes apparaissent au commencement comme difficulté en voyant dans l'obscurité. Ceci est vu dans l'enfance comme état lent de début.

Ceci est suivi du développement des taches aveugles dans la visibilité que cela mène aux chutes et frappe au commencement. Au fil du temps, ces taches aveugles agrandissent et se transforment en tunnel où seulement le centre est visible.

Avec du temps l'endroit clair central opacifie également. Avant que l'enfant atteigne l'adolescence ou l'âge adulte tôt, il peut devenir permissible borgne.

Obésité

Une autre caractéristique est obésité. Il y a de l'obésité androïde particulière qui commence dans la petite enfance et continue durant toute la durée.

États relatifs d'obésité

L'obésité peut provoquer d'autres complications comme le diabète de type 2, l'hypertension et anormalement les hauts niveaux du cholestérol.

Anomalies des doigts et/ou des tep

En général il peut également y avoir de présence des doigts et/ou des tep supplémentaires. De plus les doigts et/ou les tep peuvent être court-circuit et fusionné.

Difficultés apprenantes

Il peut y avoir arriération mentale, problèmes apprenants, invalidité intellectuelle et discours nui. Il peut y avoir développement retardé des habiletés motrices telles que rester et marcher.

Problèmes comportementaux

Il y a des problèmes comportementaux associés comprenant l'immaturité émotive et les accès inadéquats, et la coordination de maladresse ou faible.

Organes génitaux sous-développés

Les organes génitaux peuvent également être sous-développés. La quantité d'hormones sexuelles produites par des mâles dans cette condition est en général inférieure et ceci les rend stériles.

Rein et d'autres problèmes d'organe

Il peut y avoir doux aux problèmes potentiellement mortels sévères de rein et aux anomalies de formation de rein dans ces patients. Le coeur, le foie, et l'appareil digestif peuvent également être affectés. Au coeur il peut y avoir hypertrophie des ventricules et de la myocardiopathie. Dans l'appareil digestif il peut y avoir de présence de la fibrose.

Anomalies faciales

Il y a des anomalies faciales distinctives dans la plupart des patients. Il y a des défauts de forme de maxillaire et de dent. Il peut y avoir les dents supplémentaires ou les petits et minces fonds de dents.

En raison de ces défauts de forme le ronflement est courant. De plus là peut alimenter des difficultés et radoter aussi bien.

Anosmie

Il peut y a une perte partielle ou complète de l'odorat (anosmie).

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Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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