Sintomi di sindrome di Bardet-Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl pregiudica più di un sistema nell'organismo ed i sintomi possono variare fra le persone anche nella stessa famiglia.

I sintomi comuni che possono essere veduti in questa circostanza includono: -

Perdita di visione

Una delle funzionalità principali della sindrome di Bardet-Biedl è perdita di visione. La perdita di visione si presenta come la retina, quella è il tessuto di percezione leggero o il livello alla parte posteriore dell'occhio, si guasta gradualmente.

I problemi compaiono inizialmente come difficoltà nel vedere nello scuro. Ciò è veduta nell'infanzia come stato lento di inizio.

Ciò è seguita dallo sviluppo degli angoli morti nella visione che quella piombo alle cadute e che batte inizialmente. Col passare del tempo, questi angoli morti ingrandicono e si trasformano in un tunnel in cui soltanto il centro è visibile.

Con tempo la chiara area centrale egualmente si appanna. Prima che il bambino raggiunga l'adolescenza o l'età adulta iniziale, può diventare legalmente cieco.

Obesità

Un'altra caratteristica è l'obesità. C'è l'obesità addominale tipica che comincia nella prima infanzia e continua durante vita.

Stati relativi di obesità

L'obesità può provocare altre complicazioni come il diabete di tipo 2, l'ipertensione ed anormalmente gli alti livelli di colesterolo.

Anomalie delle barrette e/o delle dita del piede

In genere ci può anche essere presenza di barrette extra e/o di dita del piede. Inoltre le barrette e/o le dita del piede possono essere short e fuso.

Difficoltà di apprendimento

Ci può essere ritardo mentale, problemi di apprendimento, inabilità intellettuale e discorso alterato. Ci può essere lo sviluppo in ritardo delle abilità motorie come stare e camminata.

Problemi comportamentistici

C'è problemi comportamentistici associati compreso immaturità emozionale e gli scoppi inadeguati e coordinamento del povero o di confusione.

Organi genitali sottosviluppati

Gli organi genitali possono anche essere sottosviluppati. La quantità di ormoni sessuali prodotte dai maschi con questa circostanza è in genere bassa e questa li rende infertili.

Rene ed altri problemi dell'organo

Ci può essere delicato ai problemi del rene ed alle anomalie pericolosi severi di formazione del rene in questi pazienti. Il cuore, il fegato e l'apparato digerente possono anche essere commoventi. Nel cuore ci può essere ingrandimento dei ventricoli e della cardiomiopatia. Nell'apparato digerente ci può essere presenza di fibrosi.

Anomalie facciali

Ci sono le anomalie facciali distintive nella maggior parte dei pazienti. Ci sono deformità del dente e della mascella. Ci possono essere denti extra o piccole e root di denti sottili.

dovuto queste deformità russare è comune. Inoltre là può alimentare le difficoltà e sbavare pure.

Anosmia

Ci può essere una perdita parziale o completa dell'odorato (anosmia).

Sorgenti

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf
  6. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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