Sintomas da síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl afecta mais de um sistema no corpo e os sintomas podem variar entre indivíduos mesmo na mesma família.

Os sintomas comuns que podem ser considerados nesta circunstância incluem: -

Perda da visão

Uma das características principais da síndrome de Bardet-Biedl é perda de visão. A perda de visão ocorre como a retina, de que é o tecido de detecção claro ou a camada na parte traseira do olho, falha gradualmente.

Os problemas aparecem inicialmente como a dificuldade em considerar na obscuridade. Isto é visto na infância como uma condição lenta do início.

Isto é seguido pela revelação de pontos cegos na visão que aquele conduz às quedas e bate inicialmente. Ao longo do tempo, estes pontos cegos ampliam e transformam em um túnel onde somente o centro seja visível.

Com tempo a área clara central igualmente nubla-se. Antes que a criança alcançar a adolescência ou a idade adulta adiantada, pode tornar-se legalmente cego.

Obesidade

Uma outra característica é obesidade. Há a obesidade abdominal típica que começa na primeira infância e continua ao longo da vida.

Condições relacionadas da obesidade

A obesidade pode causar outras complicações como o tipo - diabetes 2, hipertensão e anormalmente níveis elevados de colesterol.

Anomalias dos dedos e/ou dos dedos do pé

Tipicamente pode igualmente haver uma presença de dedos e/ou de dedos do pé extra. Além os dedos e/ou os dedos do pé podem ser curtos e fundidos junto.

Dificuldades de aprendizagem

Pode haver um atraso mental, uns problemas de aprendizagem, uma inabilidade intelectual e um discurso danificado. Pode haver uma revelação atrasada de habilidades de motor tais como estar e andar.

Problemas comportáveis

Há uns problemas comportáveis associados que incluem a imaturidade emocional e irrupções impróprias, e uma coordenação do imperícia ou a deficiente.

Genitais subdesenvolvidos

Os órgãos genitais podem igualmente ser subdesenvolvidos. A quantidade de hormonas de sexo produzidas por homens com esta circunstância é tipicamente baixa e esta fá-los inférteis.

Rim e outros problemas do órgão

Pode haver suave aos problemas do rim e às anomalias risco de vida severos da formação do rim nestes pacientes. O coração, o fígado, e o sistema digestivo podem igualmente ser afetados. No coração pode haver uma ampliação dos ventrículos e da cardiomiopatia. No sistema digestivo pode haver uma presença de fibrose.

Anomalias faciais

Há umas anomalias faciais distintivas na maioria de pacientes. Há umas deformidades da maxila e do dente. Pode haver dentes extra ou umas raizes de dentes pequenas e finas.

Devido a estas deformidades ressonar é comum. Além lá pode alimentar dificuldades e babar também.

Anosmia

Pode haver uma perda parcial ou completa do sentido de cheiro (anosmia).

Fontes

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf
  6. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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