A síndrome de Bardet-Biedl afecta mais de um sistema no corpo e os sintomas podem variar entre indivíduos mesmo na mesma família.
Os sintomas comuns que podem ser considerados nesta circunstância incluem: -
Perda da visão
Uma das características principais da síndrome de Bardet-Biedl é perda de visão. A perda de visão ocorre como a retina, de que é o tecido de detecção claro ou a camada na parte traseira do olho, falha gradualmente.
Os problemas aparecem inicialmente como a dificuldade em considerar na obscuridade. Isto é visto na infância como uma condição lenta do início.
Isto é seguido pela revelação de pontos cegos na visão que aquele conduz às quedas e bate inicialmente. Ao longo do tempo, estes pontos cegos ampliam e transformam em um túnel onde somente o centro seja visível.
Com tempo a área clara central igualmente nubla-se. Antes que a criança alcançar a adolescência ou a idade adulta adiantada, pode tornar-se legalmente cego.
Obesidade
Uma outra característica é obesidade. Há a obesidade abdominal típica que começa na primeira infância e continua ao longo da vida.
Condições relacionadas da obesidade
A obesidade pode causar outras complicações como o tipo - diabetes 2, hipertensão e anormalmente níveis elevados de colesterol.
Anomalias dos dedos e/ou dos dedos do pé
Tipicamente pode igualmente haver uma presença de dedos e/ou de dedos do pé extra. Além os dedos e/ou os dedos do pé podem ser curtos e fundidos junto.
Dificuldades de aprendizagem
Pode haver um atraso mental, uns problemas de aprendizagem, uma inabilidade intelectual e um discurso danificado. Pode haver uma revelação atrasada de habilidades de motor tais como estar e andar.
Problemas comportáveis
Há uns problemas comportáveis associados que incluem a imaturidade emocional e irrupções impróprias, e uma coordenação do imperícia ou a deficiente.
Genitais subdesenvolvidos
Os órgãos genitais podem igualmente ser subdesenvolvidos. A quantidade de hormonas de sexo produzidas por homens com esta circunstância é tipicamente baixa e esta fá-los inférteis.
Rim e outros problemas do órgão
Pode haver suave aos problemas do rim e às anomalias risco de vida severos da formação do rim nestes pacientes. O coração, o fígado, e o sistema digestivo podem igualmente ser afetados. No coração pode haver uma ampliação dos ventrículos e da cardiomiopatia. No sistema digestivo pode haver uma presença de fibrose.
Anomalias faciais
Há umas anomalias faciais distintivas na maioria de pacientes. Há umas deformidades da maxila e do dente. Pode haver dentes extra ou umas raizes de dentes pequenas e finas.
Devido a estas deformidades ressonar é comum. Além lá pode alimentar dificuldades e babar também.
Anosmia
Pode haver uma perda parcial ou completa do sentido de cheiro (anosmia).
Fontes
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
- http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
- http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
- http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
- http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf
- http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf
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