Síntomas del síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl afecta más de un sistema en la carrocería y los síntomas pueden variar entre los individuos incluso en la misma familia.

Los síntomas comunes que se pueden considerar en esta condición incluyen: -

Baja de Vision

Una de las características mayores del síndrome de Bardet-Biedl es baja de la visión. La baja de la visión ocurre como la retina, de que es el tejido que detecta liviano o la capa en el dorso del aro, falla gradualmente.

Los problemas aparecen inicialmente como dificultad en considerar en la oscuridad. Esto se ve en niñez como condición lenta del inicio.

Esto es seguida por el revelado de puntos ciegos en la visión que ése lleva a las caídas y que golpea inicialmente. En un cierto plazo, estos puntos ciegos aumentan y giran en un túnel donde solamente está visible el centro.

Con tiempo el área sin obstrucción central también se nubla. Para el momento en que el niño alcance adolescencia o edad adulta temprana, él puede hacer legalmente ciego.

Obesidad

Otra característica es obesidad. Hay la obesidad abdominal típica que comienza en niñez temprana y continúa en vida.

Condiciones relacionadas de la obesidad

La obesidad puede dar lugar a otras complicaciones como el tipo - diabetes 2, tensión arterial alta y anormalmente niveles del colesterol.

Anormalidades de los dedos y/o de los dedos del pie

Típicamente puede también haber presencia de dedos y/o de dedos del pie extras. Además los dedos y/o los dedos del pie pueden ser cortocircuito y fundido juntos.

Dificultades de aprendizaje

Puede haber retardación mental, problemas de aprendizaje, incapacidad intelectual y discurso empeorado. Puede haber revelado demorado de las habilidades de motor tales como vigente y recorrer.

Problemas del comportamiento

Hay problemas del comportamiento asociados incluyendo inmadurez emocional y arrebatos inadecuados, y coordinación del torpeza o pobre.

Órganos genitales subdesarrollados

Los órganos genitales pueden también ser subdesarrollados. La cantidad de hormonas de sexo producidas por los varones con esta condición es típicamente inferior y ésta los hace estériles.

Riñón y otros problemas del órgano

Puede haber suave a los problemas del riñón y a las anormalidades peligrosos para la vida severos de la formación del riñón en estos pacientes. El corazón, el hígado, y el sistema digestivo pueden también ser afectados. En el corazón puede haber ampliación de los ventrículos y de la cardiomiopatía. En el sistema digestivo puede haber presencia de fibrosis.

Anormalidades faciales

Hay anormalidades faciales distintivas en la mayoría de los pacientes. Hay deformidades de la boca y del diente. Puede haber dientes extras o raíces de dientes pequeñas y finas.

Debido a estas deformidades el roncar es común. Además allí puede introducir dificultades y babear también.

Anosmia

Puede haber una baja parcial o completa del sentido del olfato (anosmia).

Fuentes

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  2. http://www.jnma.com.np/issue/172/235-237.pdf
  3. http://mun-h-center.se/upload/MunhDoc/Diagnoser/Eng/Fr%C3%A5/eLAUf.pdf
  4. http://www.cags.org.ae/pdf/209900.pdf
  5. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf
  6. http://www.japi.org/september2005/PC-781.pdf

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Last Updated: Apr 18, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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