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Syndrome de Barth

Le syndrome de Barth est un rare, l'affection génétique qui affecte des mâles. La condition est provoquée par des mutations dans le gène de tafazzin, qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse du cardiolipin, un composant lipidique important de la membrane mitochondriale intérieure. La condition affecte la production d'énergie dans les mitochondries et mène aux complications telles que la myocardiopathie, la faiblesse musculaire et la neutropénie.

Sympt40mes

Les sympt40mes ne sont pas toujours présents mais quelques caractéristiques typiques de syndrome de Barth comprennent :

Myocardiopathie - la myocardiopathie décrit une détérioration dans le myocarde ou le muscle cardiaque. Le muscle est habituellement dilaté ou étiré avec des divers niveaux d'hypertrophie (augmentation dans la taille).

Neutropénie - ceci se rapporte à un nombre anormalement peu élevé des neutrophiles (un type de globule blanc) dans le sang.

Le développement de muscle squelettique peut être anormal et tonus musculaire faible.

Des niveaux des acides organiques dans le sang et l'urine peuvent être augmentés. Des niveaux de l'acide 3 methylglutaconic, par exemple, sont type élevés par le fois 5 à 20.

Accroissement retardé pendant des années de la préadolescence avec l'accroissement souvent accéléré plus tard, dans l'adolescence.

Anomalie de Cardiolipin

Complications du syndrome de Barth

Le syndrome de Barth peut en entraîner à une gamme des complications dont soyez coté ci-dessous :

  • La myocardiopathie augmente la probabilité d'un rythme cardiaque ou d'une arythmie anormal dangereux qui peuvent être fatals.
  • La neutropénie augmente la probabilité de l'infection, en particulier des muqueuses telles que la peau ou l'intérieur de la bouche. Une fièvre peut également être présente.
  • Diarrhée et/ou constipation.
  • Le faible tonus musculaire peut aboutir à se fatiguer et exercice de difficulté.
  • Les personnes affectées peuvent avoir des problèmes alimentants tels que la difficulté en aspirant, en avalant ou la mastication, une aversion à des nourritures et être les mangeurs sélecteurs ou tatillons.
  • Le risque de thrombose ou les caillots sanguins est augmenté.
  • Il y a un risque d'hypoglycémie ou de sucre de sang inférieur, particulièrement quand un enfant est nouveau-né.
  • Mal de tête, douleur abdominale, et/ou mal (à long terme) continuels de fuselage, en particulier, pendant la puberté.
  • Les difficultés scolaires douces peuvent se développer.
  • Le risque pour l'ostéoporose est augmenté.

Phases de syndrome de Barth

Les phases générales de la maladie sont souvent mais pas toujours vu chez les enfants avec le syndrome et ces derniers comprenez :

  1. Les enfants deviennent souvent sérieusement mauvais avant l'âge de 5
  2. Entre les âges 5 11, les sympt40mes s'améliorent type et les patients tendent à être libres des sympt40mes
  3. L'adolescence marque souvent le renvoi des sympt40mes

Demande de règlement et management

Il n'y a aucun remède pour le syndrome de Barth et la demande de règlement est concentrée sur manager la condition. Habituellement, l'approche de demande de règlement au syndrome de Barth fait participer une équipe des spécialistes comprenant des experts en biochimies, génétique et neurologie ainsi qu'infirmières, assistants sociaux, nutritionnistes et ergothérapistes matériels et.

On soupçonne le syndrome de Barth si une personne se présente avec une des caractéristiques principales de la maladie ou s'il y a des antécédents familiaux de la condition. Le diagnostic concerne l'ADN ordonnançant pour trouver la mutation du gène de tafazzin (TAZ, aussi G4.5 appelé) et l'analyse du cardiolipin dans cellules variées et tissus.

Génétique

C'est une maladie génétique héritée de X-linked, ainsi une mère peut être un transporteur du gène muté en dépit de n'avoir aucun sympt40me. Il y a une occasion de 50% qu'un garçon porté à une mère de transporteur aura la condition et une occasion de 50% que tous les descendants qu'il a seront les transporteurs eux-mêmes. Tous les descendants d'un mâle dans la condition seront des transporteurs mais aucun fils ne sera affecté.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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