Síndrome de Barth

El síndrome de Barth es un desorden raro, genético que afecta a varones. La condición es causada por las mutaciones en el gen del tafazzin, que cifra para una enzima implicada en la síntesis del cardiolipin, un componente de lípido importante de la membrana mitocondrial interna. La condición afecta a la producción energética en las mitocondrias y lleva a las complicaciones tales como cardiomiopatía, debilidad muscular y neutropenia.

Síntomas

Los síntomas no están siempre presentes pero algunas características típicas del síndrome de Barth incluyen:

Cardiomiopatía - la cardiomiopatía describe un deterioro en el miocardio o el músculo cardíaco. El músculo se dilata o se estira generalmente con diversos grados de la hipertrofia (aumento de tamaño).

Neutropenia - esto refiere a un número anormalmente inferior de los neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco) en la sangre.

El revelado del músculo esquelético puede ser anormal y tono muscular débil.

Los niveles de ácidos orgánicos en la sangre y la orina pueden ser aumentados. Los niveles del ácido methylglutaconic 3, por ejemplo, son aumentados típicamente por el doblez 5 a 20.

Incremento demorado durante años pre-adolescentes con el incremento acelerado a menudo después, en adolescencia.

Anormalidad de Cardiolipin

Complicaciones del síndrome de Barth

El síndrome de Barth puede causar un alcance de complicaciones que algunos de los cuales son mencionados abajo:

  • La cardiomiopatía aumenta la probabilidad de un ritmo o de una arritmia anormal peligroso del corazón que puedan ser fatales.
  • La neutropenia aumenta la probabilidad de la infección, determinado de las membranas mucosas tales como la piel o el interior de la boca. Una fiebre puede también estar presente.
  • Diarrea y/o estreñimiento.
  • El tono muscular débil puede llevar para fatigar y ejercicio de la dificultad.
  • Los individuos afectados pueden tener problemas que introducen tales como dificultad en chupar, tragar o la masticación, una aversión a algunas comidas y ser comedores selectivos o quisquillosos.
  • El riesgo de coágulos de la trombosis o de sangre se aumenta.
  • Hay un riesgo de hipoglucemia o de azúcar de sangre inferior, especialmente cuando un niño es recién nacido.
  • Dolor de cabeza (a largo plazo) crónico, dolor abdominal, y/o dolores de la carrocería, determinado, durante pubertad.
  • Las discapacidades de aprendizaje suaves pueden convertirse.
  • El riesgo para la osteoporosis se aumenta.

Fases del síndrome de Barth

Las fases generales de la enfermedad están a menudo pero visto no siempre en niños con el síndrome y éstos incluya:

  1. Los niños hacen a menudo seriamente enfermos antes de la edad de 5
  2. Entre las edades 5 a 11, los síntomas perfeccionan típicamente y los pacientes tienden a estar libres de síntomas
  3. La adolescencia marca a menudo el retrono de síntomas

Tratamiento y administración

No hay vulcanización para el síndrome de Barth y el tratamiento se centra en el manejo de la condición. Generalmente, la aproximación del tratamiento al síndrome de Barth implica a personas de especialistas incluyendo expertos en bioquímica, genética y neurología así como las enfermeras, los asistentes sociales, los nutricionistas y los terapeutas físicos y profesionales.

Se sospecha el síndrome de Barth si una persona presenta con una de las características principales de la enfermedad o si hay antecedentes familiares de la condición. La diagnosis implica la DNA que ordena para descubrir la mutación del gen del tafazzin (TAZ, también llamado G4.5) y el análisis del cardiolipin en diversos células y tejidos.

Genética

Esto es una enfermedad genética heredada X-conectada, así que un molde-madre puede ser una onda portadora del gen transformado a pesar de no tener ningunos síntomas. Hay una ocasión del 50% que un muchacho nacido a un molde-madre de la onda portadora tendrá la condición y una ocasión del 50% que cualquier hija que ella tenga sea las ondas portadoras ellos mismos. Todas las hijas de un varón con la condición serán ondas portadoras pero no hay hijos afectados.

Fuentes

  1. http://www.barthsyndrome.org/CMFiles/BTHSHealthcareBrochure_BSF_June2011_web37PEL-6282011-6122.pdf
  2. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Barth-FRenPro1059.pdf
  3. http://www.childrenshospital.org/az/Site1404/mainpageS1404P1.html
  4. http://www.barthsyndrome.org/CMFiles/BarthSyndromeFAQs_FINAL_May200637WDF-5292006-9233.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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