Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Sympt40mes de la maladie de Batten

La maladie de Batten est l'un d'un groupe de lipofuscinoses neuronaux appelés de ceroid des maladies, ou NCLs. La maladie de Batten de condition a été précédemment employée pour se rapporter à une forme juvénile de NCL mais elle est devenue de plus en plus courante pour se rapporter à toutes les formes de NCL comme maladie de Batten.

Hérédité

La maladie de Batten est héritée d'une mode récessive autosomique, signifiant qu'un enfant doit hériter d'une copie du gène défectueux pour la forme de condition chacune de leurs parents afin de développer la maladie. Quand les deux parents transportent le gène défectueux, chacun des enfants a celui dans la possibilité quatre de développer NCL.

Chaque enfant a également celui dans la possibilité deux d'hériter de juste une copie du gène défectueux. Ceci leur effectuerait un porteur du gène, qu'ils peuvent réussir sur leurs enfants quoiqu'ils ne développent jamais la condition eux-mêmes.

Pathologie et sympt40mes de la maladie de Batten

Les sympt40mes de la maladie de Batten surgissent en raison d'une accumulation des lipopigments appelés de substances, composés de graisse et protéine, dans les tissus corporels. Le mot « lipo, » lipides de moyens ou graisse et « pigment » se rapporte à la couleur jaune-verdâtre qu'ils montrent sous le microscope de rayonnement ultraviolet.

Ces lipopigments s'accumulent dans tissus variés du fuselage comprenant la rétine, la peau, les muscles et le système nerveux central. Ils forment des gisements à l'intérieur des cellules qui peuvent être vues en tant que des formes distinctives de demi-lune, des formes d'empreinte digital ou formes de texture de sable. Ce NCL dépose des neurones des dégâts dans les tissus, menant éventuellement aux sympt40mes de la maladie.

Sympt40mes

La maladie de Batten se développe habituellement pendant l'enfance entre les âges de 5 et 10 ans. Le début de sympt40me peut être évident, avec l'enfant la souffrance des grippages ou perte de vision ou lui peut être subtile, seulement entraînant la personnalité douce change ou maladresse.

Au fil du temps, les sympt40mes progressent et le patient commence à souffrir le handicap mental de forme, perte de visibilité, perte d'habiletés motrices et grippages de détérioration. Éventuellement, l'enfant peut devenir borgne, alité et impossible de communiquer. Par cette étape, les personnes sont en danger de détruire leurs durées. Les gens qui développent des formes d'enfance de NCL ne vivent pas habituellement beaucoup au delà de l'âge de 30 ans.

Types de lipofuscinoses neuronaux de ceroid

Il y a quatre types principaux de NCL. Ceux-ci comprennent :

  • NCL infantile - La maladie en outre appelée de Santavuori-Haltia, ceci est une forme sévère de la maladie que les débuts pour se développer entre 6 mois et 2 ans et progresse rapidement. Les enfants affectés ont les têtes exceptionnellement petites (micorcephaly), ne prospèrent pas et ne souffrent pas souvent des contractions ou des secousses courtes et tranchantes. La condition progresse rapidement et les enfants vivent seulement dans leurs années de mi-enfance.
  • NCL infantile tardif - la maladie en outre appelée de Jansky-Bielschowsky, cette forme commence aux affects des enfants à l'âge 2 à 4 ans. Les symptômes précoces particuliers comprennent la perte de contrôle de muscle (ataxie), de détérioration et de grippages mentaux. NCL infantile tardif progresse également rapidement et les enfants meurent habituellement entre les âges de 8 et de 12.
  • NCL juvénile (la maladie de Batten) - cette forme de la condition commence à se développer entre les âges de 5 et 8 ans. Les premiers signes de la condition comprennent souvent la maladresse, la perte de vision, l'ataxie ou les grippages. Cette forme progresse plus graduellement, dans des personnes mourant habituellement dans leurs adolescents tardifs ou début des années '20, bien que quelques souffrants la transforment en leur 30s.
  • Adulte NCL - La maladie en outre appelée de Kufs ou la maladie de parade, cette condition affecte habituellement des personnes avant l'âge de 40. Cette forme de NCL est plus lente pour progresser et les sympt40mes sont plus doux. L'âge à la mort varie en quelque sorte mais la condition diminue la durée de vie.

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Sympt40mes de la maladie de Batten. News-Medical. Retrieved on June 14, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Batten-Disease-Symptoms.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Sympt40mes de la maladie de Batten". News-Medical. 14 June 2021. <https://www.news-medical.net/health/Batten-Disease-Symptoms.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Sympt40mes de la maladie de Batten". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Batten-Disease-Symptoms.aspx. (accessed June 14, 2021).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Sympt40mes de la maladie de Batten. News-Medical, viewed 14 June 2021, https://www.news-medical.net/health/Batten-Disease-Symptoms.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.