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Sintomi di malattia della stecca

La malattia della stecca è una di un gruppo di malattie chiamate lipofuscinoses di un neurone del ceroid, o NCLs. La malattia della stecca di termine precedentemente è stata usata per riferirsi ad un modulo giovanile di NCL ma è diventato sempre più comune per riferirsi a tutti i moduli di NCL come malattia della stecca.

Eredità

La malattia della stecca è ereditata ad un modo recessivo autosomica, significante che un bambino deve ereditare una copia del gene difettoso per il modulo di circostanza ciascuna dei loro genitori per sviluppare la malattia. Quando entrambi i genitori portano il gene difettoso, ciascuno dei bambini ha quello nella probabilità quattro di sviluppare NCL.

Ogni bambino egualmente ha quello nella probabilità due di eredità dell'appena una copia del gene difettoso. Ciò renderebbe loro i portafili del gene, che possono passare ai loro bambini anche se non sviluppano mai la circostanza stessi.

Patologia e sintomi della malattia della stecca

I sintomi della malattia della stecca sorgono dovuto un'accumulazione delle sostanze chiamate lipopigments, compositi di grasso e proteina, nei tessuti corporei. La parola “lipo,„ lipidi di mezzi o grasso e “pigmento„ si riferisce al colore che giallo-verdastro esibiscono sotto il microscopio ottico ultravioletto.

Questi lipopigments si accumulano in vari tessuti dell'organismo compreso la retina, l'interfaccia, i muscoli ed il sistema nervoso centrale. Formano i depositi dentro le celle che possono essere osservate come le forme distintive della mezzaluna, le forme dell'impronta digitale o forme del granulo di sabbia. Questo NCL deposita i neuroni di danno nei tessuti, finalmente piombo ai sintomi della malattia.

Sintomi

La malattia della stecca si sviluppa solitamente durante l'infanzia fra le età di 5 e 10 anni. L'inizio di sintomo può essere ovvio, con il bambino soffrire dagli attacchi o perdita o della visione può essere sottile, solo causare la personalità delicata cambia o confusione.

Col passare del tempo, i sintomi progrediscono ed il paziente comincia a soffrire il danno mentale del modulo, la perdita di visione, perdita di abilità motorie e attacchi del peggioramento. Finalmente, il bambino può diventare capanno mimetico, costretto a letto ed incapace di comunicare. Da questa fase, le persone sono a rischio della perdita delle loro vite. La gente che sviluppa i moduli di infanzia di NCL non vive solitamente molto oltre l'età di 30 anni.

Tipi di lipofuscinoses di un neurone del ceroid

Ci sono quattro tipi principali di NCL. Questi includono:

  • NCL infantile - La malattia inoltre chiamata di Santavuori-Haltia, questa è un modulo severo della malattia che gli inizio svilupparsi fra 6 mesi e 2 anni e sta progredendo rapido. I bambini commoventi hanno teste insolitamente piccole (micorcephaly), non riescono a prosperare e soffrire spesso dalle brevi, contrazioni o scatti marcati. La circostanza progredisce rapido ed i bambini vivono soltanto nei loro anni di mezzo infanzia.
  • NCL infantile recente - la malattia inoltre chiamata di Jansky-Bielschowsky, questo modulo inizia alle influenze i bambini alle età 2 - 4 anni. I sintomi iniziali tipici comprendono la perdita di controllo di muscolo (atassia), di deterioramento e di attacchi mentali. NCL infantile recente egualmente progredisce rapido ed i bambini muoiono solitamente fra le età di 8 e di 12.
  • NCL giovanile (malattia) della stecca - questo modulo della circostanza comincia svilupparsi fra le età di 5 e 8 anni. I primi segni della circostanza comprendono spesso la confusione, la perdita della visione, l'atassia o gli attacchi. Questo modulo progredisce più gradualmente, nelle persone che muoiono solitamente nei loro anni dell'adolescenza tardi o nel primi anni Venti, sebbene alcune vittime lo trasformino il loro 30s.
  • Adulto NCL - La malattia inoltre chiamata di Kufs o la malattia di risposta elusiva, questa circostanza pregiudica solitamente le persone prima dell'età di 40. Questo modulo di NCL è più lento progredire ed i sintomi sono più delicati. L'età alla morte varia piuttosto ma la circostanza accorcia la durata della vita.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten_pamphlet-pdf.pdf
  2. http://www.bdsra.org/wp-content/uploads/2012/01/Batten-Disease-An-Easy-To-Understand-Guide.pdf
  3. http://www.blakespurpose.org/pdfs/BlakesPurposeBrochure.pdf
  4. http://internationalorthoptics.org/download/1202217442_juvenile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis.pdf
  5. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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