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Sintomas da doença do sarrafo

A doença do sarrafo é um de um grupo de doenças chamadas lipofuscinoses neuronal do ceroid, ou NCLs. A doença do sarrafo do termo foi usada previamente para referir um formulário juvenil de NCL mas tornou-se cada vez mais comum para referir todos os formulários de NCL como a doença do sarrafo.

Herança

A doença do sarrafo é herdada em uma forma recessivo autosomal, significando que uma criança precisa de herdar uma cópia do gene defeituoso para o formulário da circunstância cada um de seus pais a fim desenvolver a doença. Quando ambos os pais levam o gene defeituoso, cada um das crianças tem esse na possibilidade quatro de desenvolver NCL.

Cada criança igualmente tem esse na possibilidade dois de herdar apenas uma cópia do gene defeituoso. Isto far-lhes-ia um portador do gene, que pode passar em suas crianças mesmo que nunca desenvolva a circunstância ele mesmo.

Patologia e sintomas da doença do sarrafo

Os sintomas da doença do sarrafo elevaram devido a uma acumulação das substâncias chamadas os lipopigments, compostos da gordura e proteína, nos tecidos corporais. A palavra “lipo,” lipidos dos meios ou gordura e “pigmento” refere a cor que esverdeado-amarela exibem sob o fotomicroscópio ultravioleta.

Estes lipopigments acumulam em vários tecidos do corpo que inclui a retina, a pele, os músculos e o sistema nervoso central. Formam depósitos dentro das pilhas que podem ser vistas como formas distintivas da meia lua, formas da impressão digital ou formas da grão de areia. Este NCL deposita os neurônios de dano nos tecidos, conduzindo eventualmente aos sintomas da doença.

Sintomas

A doença do sarrafo torna-se geralmente durante a infância entre as idades de 5 e 10 anos. O início do sintoma pode ser óbvio, com a criança sofrer das apreensões ou a perda ou ele da visão pode ser subtil, simplesmente causar a personalidade suave muda ou imperícia.

Ao longo do tempo, os sintomas progridem e o paciente começa a sofrer o prejuízo mental do formulário, perda de visão, perda de habilidades de motor e apreensões do agravamento. Eventualmente, a criança pode tornar-se cega, acamado e incapaz de comunicar-se. Por esta fase, os indivíduos são em risco de perder suas vidas. Os povos que desenvolvem formulários da infância de NCL não vivem geralmente muito além da idade de 30 anos.

Tipos de lipofuscinoses neuronal do ceroid

Há quatro tipos principais de NCL. Estes incluem:

  • NCL infantil - A doença igualmente chamada de Santavuori-Haltia, esta é um formulário severo da doença que os começos para se tornar entre 6 meses e 2 anos de idade e estão progredindo ràpida. As crianças afetadas têm as cabeças raramente pequenas (micorcephaly), não prosperam e não sofrem frequentemente das contracções ou dos empurrões curtos, afiados. A circunstância progride ràpida e as crianças vivem somente em seus anos da meados de-infância.
  • NCL infantil atrasado - a doença igualmente chamada de Jansky-Bielschowsky, este formulário começa às influências crianças na idade 2 a 4 anos. Os sintomas adiantados típicos incluem a perda de controle de músculo (ataxia), de deterioração e de apreensões mentais. NCL infantil atrasado igualmente progride ràpida e as crianças morrem geralmente entre as idades de 8 e de 12.
  • O juvenil NCL (doença) do sarrafo - este formulário da circunstância começa tornar-se entre as idades de 5 e 8 anos. Os primeiros sinais da circunstância incluem frequentemente a imperícia, a perda da visão, a ataxia ou as apreensões. Este formulário progride mais gradualmente, com os indivíduos que morrem geralmente em seus adolescentes atrasados ou anos 20 adiantados, embora alguns sofredores o façam em seu 30s.
  • Adulto NCL - A doença igualmente chamada de Kufs ou a doença do desvio, esta circunstância afectam geralmente indivíduos antes da idade de 40. Este formulário de NCL é mais lento progredir e os sintomas são mais suaves. A idade na morte varia um tanto mas a circunstância encurta o tempo.

Fontes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten_pamphlet-pdf.pdf
  2. http://www.bdsra.org/wp-content/uploads/2012/01/Batten-Disease-An-Easy-To-Understand-Guide.pdf
  3. http://www.blakespurpose.org/pdfs/BlakesPurposeBrochure.pdf
  4. http://internationalorthoptics.org/download/1202217442_juvenile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis.pdf
  5. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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