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Síntomas de la enfermedad del listón

La enfermedad del listón es una de un grupo de enfermedades llamadas los lipofuscinoses neuronales del ceroid, o NCLs. La enfermedad del listón del término fue utilizada previamente para referir a una forma juvenil de NCL pero ha llegado a ser cada vez más común para referir a todas las formas de NCL como enfermedad del listón.

Herencia

La enfermedad del listón se hereda en una moda recesiva de un autosoma, significando que un niño necesita heredar una copia del gen defectuoso para la forma de la condición cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Cuando ambos padres llevan el gen defectuoso, cada uno de los niños tiene el que está en la ocasión cuatro de desarrollar NCL.

Cada niño también tiene el que está en la ocasión dos de heredar apenas una copia del gen defectuoso. Esto les haría una onda portadora del gen, que él puede pasar sobre sus niños aunque él nunca desarrolla la condición ellos mismos.

Patología y síntomas de la enfermedad del listón

Los síntomas de la enfermedad del listón se presentan debido a un aumento de las substancias llamadas los lipopigments, compuestos de la grasa y proteína, en los tejidos corporales. La palabra “lipo,” lípidos de los medios o grasa y “pigmento” refiere al color amarillo verdoso que exhiben bajo el microscopio de la luz ultravioleta.

Estos lipopigments acumulan en los diversos tejidos de la carrocería incluyendo la retina, la piel, los músculos y el sistema nervioso central. Forman depósitos dentro de las células que se pueden ver como formas distintivas de la media luna, formas de la huella dactilar o formas del grano de arena. Este NCL deposita las neuronas del daño en los tejidos, llevando eventual a los síntomas de la enfermedad.

Síntomas

La enfermedad del listón se convierte generalmente durante niñez entre las edades de 5 y 10 años. El inicio del síntoma puede ser obvio, con el niño el sufrimiento de capturas o baja o él de la visión puede ser sutil, sólo causar personalidad suave cambia o torpeza.

En un cierto plazo, los síntomas progresan y el paciente comienza a sufrir la debilitación mental de la forma, baja de la visión, baja de las habilidades de motor y capturas del empeoramiento. Eventual, el niño puede hacer ciego, postrado en cama e incapaz de comunicar. Por este escenario, los individuos están a riesgo de perder sus vidas. La gente que desarrolla formas de la niñez de NCL no vive generalmente mucho más allá de la edad de 30 años.

Tipos de lipofuscinoses neuronales del ceroid

Hay cuatro tipos principales de NCL. Éstos incluyen:

  • NCL infantil - La enfermedad también llamada de Santavuori-Haltia, ésta es una forma severa de la enfermedad que el comienzo para convertirse entre 6 meses y 2 años de edad y está progresando rápidamente. Los niños afectados tienen culatas de cilindro inusualmente pequeñas (micorcephaly), no pueden prosperar y sufrir a menudo de contracciones o de tirones cortos, afilados. La condición progresa rápidamente y los niños viven solamente en sus años de la mediados de-niñez.
  • Último NCL infantil - la enfermedad también llamada de Jansky-Bielschowsky, esta forma comienza a las influencias a niños a la edad de 2 años a 4 años. Los síntomas tempranos típicos incluyen la baja del mando de músculo (ataxia), del deterioro y de las capturas mentales. Último NCL infantil también progresa rápidamente y los niños mueren generalmente entre las edades de 8 y 12.
  • NCL juvenil (enfermedad) del listón - esta forma de la condición comienza a convertirse entre las edades de 5 y 8 años. Los primeros signos de la condición incluyen a menudo torpeza, baja de la visión, la ataxia o capturas. Esta forma progresa más gradualmente, con los individuos muriendo generalmente en sus últimas adolescencias o principios de los años veinte, aunque algunas víctimas la hagan en su 30s.
  • Adulto NCL - La enfermedad también llamada de Kufs o rechaza enfermedad, esta condición afecta generalmente a individuos antes de la edad de 40. Esta forma de NCL es más lenta progresar y los síntomas son más suaves. La edad en la muerte varía algo pero la condición acorta vida útil.

Fuentes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten_pamphlet-pdf.pdf
  2. http://www.bdsra.org/wp-content/uploads/2012/01/Batten-Disease-An-Easy-To-Understand-Guide.pdf
  3. http://www.blakespurpose.org/pdfs/BlakesPurposeBrochure.pdf
  4. http://internationalorthoptics.org/download/1202217442_juvenile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis.pdf
  5. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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