Prova e complicazioni di Beta-Talassemia

Ci sono tre moduli di beta talassemia che variano nell'inizio di sintomo e della severità e questi sono descritti qui sotto:

Talassemia majore

Le persone con la talassemia majore sviluppano solitamente i sintomi nei primi due anni di vita. Questi infanti possono non riuscire a prosperare spesso ed avere alimentare della difficoltà, gomma facilmente ed a soffrire dall'anemia severa.

Gli infanti possono anche soffrire da diarrea, da irritabilità, dagli episodi ricorrenti di febbre e da altri problemi intestinali. Questi bambini hanno difficoltà guadagnare il peso e crescere alla tariffa preveduta per la loro età. Altre complicazioni includono la milza ingrandetta, cuore e fegato ed ossa deformi.

In molti casi, i sintomi sono abbastanza severi autorizzare la trasfusione di sangue regolare per riempire il sangue con i globuli rossi in buona salute. Tuttavia, queste trasfusioni regolari possono piombo ad un'accumulazione di ferro nel sangue che può danneggiare il cuore, fegato ed il sistema endocrino e la terapia di chelazione possono essere necessari per eliminare questo ferro dall'organismo.

Beta intermedia di talassemia

I sintomi del intermedia della talassemia sono più delicati di quelli della talassemia majore e spesso si manifestano più successivamente nella vita. Tali persone possono avere delicato per moderare le anomalie di crescita e dell'anemia. Spesso i pazienti non richiedono le trasfusioni quando sono più giovani ma possono avere bisogno di di iniziarle quando sono più vecchi.

Beta minore di talassemia

Questo modulo della talassemia provoca solitamente i sintomi delicati ma i pazienti non richiedono la trasfusione di sangue. Sebbene questa circostanza non sia pericolosa, la qualità di vita può essere influenzata dall'anemia del delicato--moderato. Questo modulo della circostanza egualmente si riferisce a come beta tratto della talassemia.

Diagnosi

La beta talassemia è diagnosticata ha basato sulle varie prove differenti che includono:

Analisi del sangue

Nei casi della beta talassemia, i globuli rossi sembrano piccoli (microcytic) ed impallidiscono (ipocromo), confrontato a quelli veduti sulle sbavature normali di sangue. I globuli rossi possono anche essere nucleati, un'indicazione che sono moduli acerbi (anche conosciuti come i erythroblasts).

In talassemia majore, il livello (Hb) dell'emoglobina è solitamente di meno di 7 g/dl; il volume corpuscolar medio (MCV) di meno Florida di 70 e l'HB corpuscolar medio (MCH) è oltre la pagina 20.

In intermedia della talassemia, il livello dell'emoglobina è fra 7 e 10 g/dl; il MCV fra Florida 50 e 80 ed il MCH fra 16 e 24 pagine.

Il minore della talassemia è caratterizzato da un MCV e un MCH diminuito e un livello aumentato dell'emoglobina A2.

Analisi genetica molecolare

L'analisi del DNA può essere eseguita per controllare per vedere se ci sono mutazioni nei geni che il codice per le beta catene della globina ha trovato in emoglobina. La prova non è effettuata solitamente ordinariamente ma può essere eseguita nei casi in cui un medico sospetta la circostanza basata sui segni e sui sintomi quale l'anemia, la dispnea ed i risultati delle analisi del sangue. L'analisi del DNA può contribuire a diagnosticare la circostanza come pure determinando stato dei portafili in altri membri della famiglia.

Complicazioni

Alcune delle complicazioni connesse con la beta talassemia (particolarmente talassemia majore) includono:

  • L'ingrandimento della milza aumenta il rischio di lesione e la rottura dell'organo che può essere pericoloso. Una milza ingrandetta egualmente stampa contro altri organi vitali, nel qual caso può avere bisogno di di essere eliminato in una procedura chiamata una splenectomia. Dai giochi della milza un la parte importante nell'infezione di combattimento, una splenectomia può provocare un rischio aumentato di infezione.
  • Le complicazioni del fegato comprendono l'epatite, il fegato ingrandetto o lo sfregio del fegato (cirrosi).
  • Le deformità commoventi del midollo osseo e dell'osso aumentano il rischio di dolore unito, di osteoporosi e di predisposizione alla frattura.
  • Altre complicazioni comprendono l'ipertensione polmonare (ipertensione all'interno dei vasi sanguigni dei polmoni), le complicazioni e la sepsi thromboembolic dopo la splenectomia.
  • La trasfusione di sangue egualmente è associata con le complicazioni. Le trasfusioni regolari possono aumentare il rischio di sovraccarico del ferro cui può piombo alle complicazioni come:
    • Perturbazioni ormonali - il sovraccarico del ferro può interrompere il sistema endocrino ed il bilanciamento degli ormoni, che possono provocare ipogonadismo (funzionamento basso degli organi genitali e riproduttivi), la sterilità, tiroide underactive ed il diabete. La secrezione dell'ormone della crescita può anche essere alterata e la crescita del ritardo.
    • Danno e fibrosi di fegato
    • Danno e malattia del cuore

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Thalassaemia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Beta_Thalassemia.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-11.pdf
  4. http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/BetaThal.pdf
  5. http://www.thalassaemia.org.au/resources/factsheets/vic/vic%20beta_fact%20sheet_2.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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