Prueba y complicaciones de la Beta-Talasemia

Hay tres formas de talasemia beta que varían en inicio de la severidad y del síntoma y éstas son descritas más abajo:

Comandante de talasemia

Los individuos con el comandante de talasemia desarrollan generalmente síntomas en el plazo de los primeros dos años de vida. Estos niños pueden no poder prosperar y a menudo tener introducir de la dificultad, neumático fácilmente y sufrir de anemia severa.

Los niños pueden también sufrir de diarrea, de irritabilidad, de episodios periódicos de la fiebre, y de otros problemas intestinales. Estos niños tienen problema el ganar del peso y el crecer al régimen preveído para su edad. Otras complicaciones incluyen el bazo aumentado, corazón y hígado y los huesos deformes.

En muchos casos, los síntomas son bastante severos autorizar la transfusión de sangre regular para llenar la sangre con los glóbulos rojos sanos. Sin embargo, estas transfusiones regulares pueden llevar a un aumento del hierro en la sangre que puede dañar el corazón, hígado y el sistema endocrino y la terapia de la quelación pueden ser necesarios para quitar este hierro de la carrocería.

Intermedia beta de la talasemia

Los síntomas del intermedia de la talasemia son más suaves que los del comandante de talasemia y manifiestan a menudo más adelante en vida. Tales individuos pueden tener suave para moderar anormalidades de la anemia y de incremento. Los pacientes no requieren transfusiones cuando son más jovenes pero pueden a menudo necesitar comenzarlas cuando son más viejos.

Menor beta de la talasemia

Esta forma de la talasemia da lugar generalmente a síntomas suaves pero los pacientes no requieren la transfusión de sangre. Aunque esta condición no sea peligrosa para la vida, la calidad de vida se puede afectar por anemia del suave-a-moderado. Esta forma de la condición también se refiere como rasgo beta de la talasemia.

Diagnosis

Se diagnostica la talasemia beta basó en diversas diversas pruebas que incluyan:

Análisis de sangre

En casos de talasemia beta, los glóbulos rojos aparecen pequeños (microcytic) y palidecen (hipocrómico), comparado a ésos considerados en manchas normales de la sangre. Los glóbulos rojos pueden también ser nucleated, una indicación que son formas no maduras (también conocidas como erythroblasts).

En comandante de talasemia, el nivel (Hb) de la hemoglobina es generalmente menos de 7 g/dl; el volumen corpuscolar medio (MCV) menos de 70 la Florida y la Hb corpuscolar media (MCH) está sobre la paginación 20.

En intermedia de la talasemia, el nivel de la hemoglobina está entre 7 y 10 g/dl; el MCV entre 50 y 80 la Florida y MCH entre 16 y 24 paginaciones.

Un MCV y un MCH reducido caracteriza al menor de la talasemia y un nivel creciente de la hemoglobina A2.

Análisis genético molecular

El análisis de la DNA se puede realizar para verificar para saber si hay mutaciones en los genes que la clave para las cadenas beta de la globina encontró en hemoglobina. La prueba no se realiza generalmente rutinario sino puede ser realizada en caso de que un médico sospeche la condición basada en signos y síntomas tales como anemia, la disnea y los resultados de los análisis de sangre. El análisis de la DNA puede ayudar a diagnosticar la condición así como a determinar estado de la onda portadora en otras piezas de la familia.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones asociadas a la talasemia beta (especialmente comandante de talasemia) incluyen:

  • La ampliación del bazo aumenta el riesgo de daño y la ruptura del órgano que puede ser peligroso para la vida. Un bazo aumentado también prensa contra otros órganos vitales, en este caso puede necesitar ser quitado en un procedimiento llamado un splenectomy. Desde los juegos del bazo a la parte importante en la infección que lucha, un splenectomy puede dar lugar a un riesgo creciente de infección.
  • Las complicaciones del hígado incluyen hepatitis, el hígado aumentado o marcar con una cicatriz del hígado (cirrosis).
  • La médula afectada y las deformidades del hueso aumentan el riesgo de dolor común, de osteoporosis y de susceptibilidad a la fractura.
  • Otras complicaciones incluyen la hipertensión pulmonar (tensión arterial alta dentro de los vasos sanguíneos de los pulmones), complicaciones y sepsia thromboembolic después de splenectomy.
  • La transfusión de sangre también se asocia a complicaciones. Las transfusiones regulares pueden aumentar el riesgo de sobrecarga del hierro tales como el cual puede llevar a las complicaciones:
    • Perturbaciones hormonales - la sobrecarga del hierro puede romper el sistema endocrino y el equilibrio de las hormonas, que pueden dar lugar al hipogonadismo (funcionamiento inferior de los órganos genitales y reproductivos), a la infertilidad, a la tiroides underactive y a la diabetes. La secreción de la hormona de incremento se puede también empeorar e incremento del retraso.
    • Daño hepático y fibrosis
    • Daño y enfermedad del corazón

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Thalassaemia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Beta_Thalassemia.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-11.pdf
  4. http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/BetaThal.pdf
  5. http://www.thalassaemia.org.au/resources/factsheets/vic/vic%20beta_fact%20sheet_2.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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