Tipos do Beta-Thalassemia

o Beta-thalassemia é uma desordem herdada do sangue que afecta a hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos. A circunstância é causada por uma anomalia na produção da beta corrente da globina encontrada na hemoglobina. Isto conduz à hemoglobina que tem uma capacidade reduzida transportar o oxigênio em torno do corpo, que pode conduzir aos sintomas da anemia.

Beta estatísticas do thalassemia

No Reino Unido, a maioria de casos do beta-thalassemia ocorre da origem asiática mediterrânea, do Oriente Médio e particularmente sul dos indivíduos, com os 80% dos bebês com a circunstância carregada aos pais da descida do indiano, do bangladeshiano e do paquistanês.

Global há ao redor 80 a 90 milhões de pessoas (1,5% da população total) que é portadores do beta thalassemia e 60.000 das crianças sintomáticos carregados todos os anos.

Tipos de beta thalassemia

Há diversas subcategorias do beta thalassemia. Estes incluem:

  • Beta major de thalassemia
  • Beta intermedia do thalassemia
  • Beta menor do thalassemia

Dois genes são envolvidos na codificação para a beta globina, com o um gene herdado de cada pai. O beta thalassemia é causado por mutações nestes genes.

Se um dos genes herdados é transformado, os sintomas são suaves e este formulário da circunstância é referido como o beta menor do thalassemia. Se ambos os genes herdados são transformados, os sintomas moderado-à-severos tornar-se-ão.

O formulário o mais severo da circunstância é referido como o major de thalassemia. Os indivíduos com esta circunstância precisarão de ter transfusões de sangue para sua vida inteira. Contudo, a herança de dois genes defeituosos pode igualmente conduzir a um formulário mais suave da circunstância e esta é referida como o beta intermedia do thalassemia.

Beta major de thalassemia

Os indivíduos com o beta major de thalassemia desenvolvem geralmente sintomas dentro dos primeiros dois anos de vida. O infante pode não prospera e frequentemente tem alimentar da dificuldade, pneus facilmente e sofre da anemia severa. O infante pode igualmente sofrer da diarreia, da irritabilidade, dos episódios periódicos da febre, e de outros problemas intestinais. Estas crianças têm o problema ganhar o peso e crescer na taxa esperada para sua idade. Outras complicações incluem o baço ampliado, o coração e o fígado e os ossos deformados.

Em muitos casos, as transfusões de sangue regulares são exigidas reabastecer o sangue com glóbulos vermelhos saudáveis. Contudo, estas transfusões regulares podem conduzir a uma acumulação do ferro no sangue que pode danificar o coração, fígado e sistema de glândula endócrina e terapia da quelação pode ser necessário remover este ferro do corpo.

Beta intermedia do thalassemia

Os sintomas do intermedia do thalassemia são mais suaves do que aqueles do major de thalassemia e manifestam frequentemente mais tarde na vida. Tais indivíduos podem ter anomalias da anemia e de crescimento do suave-à-moderado. Frequentemente os pacientes não exigem transfusões quando são mais novos mas podem precisar de começá-las quando são mais velhos.

Beta menor do thalassemia

Este formulário do thalassemia causa geralmente sintomas suaves mas os pacientes não exigem a transfusão de sangue. Embora esta circunstância não seja risco de vida, a qualidade de vida pode ser afectada pela anemia do suave-à-moderado. Este formulário da circunstância é referido igualmente como o beta traço do thalassemia.

Sickel-beta thalassemia

Às vezes, os indivíduos herdam um gene para o beta thalassemia de um pai assim como um gene para a hemoglobina da foice (hemoglobina S) do outro pai. Isto é chamado foice-beta thalassemia e pode apresentar com sintomas similares à doença da célula falciforme tal como a dor, a fadiga, um baço ampliado e a vulnerabilidade às infecções.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Thalassaemia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Beta_Thalassemia.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-11.pdf
  4. http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/BetaThal.pdf
  5. http://www.thalassaemia.org.au/resources/factsheets/vic/vic%20beta_fact%20sheet_2.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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