Le reflux Vesicoureteral peut-il être hérité ?

La forme la plus courante de la pathologie de voies urinaires dans la population pédiatrique est le reflux vesicoureteral (VUR). Cette condition indique l'écoulement de l'urine arrière de la vessie aux uretères, et peut être primaire ou secondaire. Elle est classée sur une échelle de 1-5, avec 5 étant la plus sévère. Les signes et les sympt40mes du VUR peuvent varier selon l'âge de l'enfant.

Les mineurs très jeunes peuvent être irritables et montrent la défaillance de prospérer, accompagné de la léthargie, de l'anorexie, du vomissement, de la diarrhée et de la fièvre. Des enfants plus âgés peuvent avoir des sympt40mes de l'infection urinaire (UTI) tels que la douleur brûlante pendant le micturition, la fréquence accrue ou l'urgence, et la douleur abdominale ainsi que la fièvre vagues.

Le diagnostic est basé sur les tests adaptés, y compris l'analyse d'urine, avec la représentation et les études urodynamic. L'analyse d'urine est impérieuse pour la demande de règlement de guidage de l'IVU, alors que les études de représentation sont indispensables de trouver toutes les anomalies de structure de voies urinaires, et les analyses urodynamic sont nécessaires pour étudier à quel point les fonctions système d'appareil urinaire. Ces investigations sont importantes pour déterminer le choix de l'avenue thérapeutique. Dans des cas doux, seul le contrôle peut être opté pour, puisque le VUR tend à résoudre spontanément pendant que l'enfant se développe. Dans d'autres cas, le traitement médical et/ou chirurgical opportun peut être nécessaire pour éviter des complications sérieuses.

Pathogénie

Pendant le développement embryonnaire, la formation d'un bourgeon ureteric ectopique est impliquée dans la pathogénie de VUR. Ceci fait former un uretère court, qui mène consécutivement à un échec de la soupape ureteric distale qui devrait avoir formé à la jonction ureterovesical (UVJ). Il y a beaucoup de gènes responsables de la formation des bourgeons ureteric et du reste de l'appareil urinaire, en particulier les reins et les uretères. Les mutations en ces gènes provoquent beaucoup de syndromes congénitaux qui peuvent présenter avec le VUR en tant qu'une caractéristique.

Hérédité familiale de VUR

Une composante génétique au VUR est fortement proposée par les études qui mettent en valeur la récidive bien-décelée de la condition dans certaines familles. Les études prouvent que les enfants de mêmes parents des enfants affectés ont un risque accru de développer le VUR eux-mêmes. Ces études mettent l'augmentation du risque n'importe où entre 26% et 50%. Cependant, il est difficile prévoir le risque, à cause de la résolution spontanée qui se produit pendant que les enfants affectés se développent.

Les études prouvent que jusqu'à la moitié de tous les enfants affectés avec le VUR soyez d'une famille avec une histoire positive pour le VUR. En outre, les jumeaux identiques et fraternels développent le VUR primaire concordant à un taux de 80% et de 35%, respectivement. Le mode de l'hérédité du VUR a les configurations variables suivant les indications de différentes études. Quelques études ont trouvé un mode autosomique dominant, alors que d'autres recensaient une forme autosomique récessive. Il y a également des études qui proposent ce puisse être X-linked et il restent d'autres qui proposent qu'il soit polygénique.

La tige potentielle entre le VUR et le patrimoine génétique est encore peu claire, particulièrement considérant qu'aucun gène responsable n'a été encore impliqué. Il y a plusieurs études visées recensant le gène de coupable, mais aucun gène pourtant ajustements étudiés la facturation. Plus de recherche est pour cette raison essentiel pour l'élucidation du VUR et de sa base génétique. C'est d'importance particulière, parce qu'une compréhension plus grande de l'héritabilité de la condition peut mener aux voies nouvelles de traiter ces enfants affectés ou d'éviter ses complications.

Références

[Davantage de relevé : Reflux Vesicoureteral]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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